Diagnostic d’une
maladie génétique
Réaliser des analyses génétiques apporte de la certitude dans le diagnostic, permet d’établir un plan de prévention et d’accroître la précision du traitement.
Les tests génétiques analysent un tissu ou le sang d’une personne afin de déterminer s’il existe une modification dans sa carte génétique.
Les données obtenues après l’étude du génome valent pour toute la vie, il n’est donc pas nécessaire de répéter l’examen au fil du temps.
L’analyse des gènes d’un patient peut fournir des informations précieuses qui aident les médecins à poser des diagnostics précis, à identifier des facteurs de risque, à détecter des maladies à un stade précoce et à personnaliser les traitements pour offrir la meilleure prise en charge médicale possible.
L’Unité de médecine génomique de la Clinique réalise les analyses génétiques dans un environnement clinique, ce qui permet d’obtenir une fiabilité et une précision accrues, non seulement dans l’interprétation des données, mais aussi grâce à l’importance de les effectuer dans un contexte médical qui inclut également le conseil, le diagnostic et la conception du traitement.
Bilan génomique
Le premier bilan de santé qui inclut le séquençage complet du génome, en analysant plus de 700 maladies connues à base génétique.
Quelles sont les raisons de réaliser un examen génétique ?
Diagnostic prénatal
Il est recommandé pour les couples présentant un risque élevé d’avoir des enfants atteints de troubles génétiques.
Diagnostic néonatal
Pour identifier des maladies génétiques chez les nouveau-nés et commencer le traitement précocement.
Dépistage des porteurs
Pour connaître le risque de transmission aux enfants lorsqu’il existe des antécédents familiaux.
Prévention des maladies
Elle permet une surveillance régulière et un traitement précoce afin de minimiser la sévérité de la maladie si celle-ci venait à se manifester.
Prise en charge des maladiesPour confirmer un diagnostic et connaître l’évolution de la maladie.
Réponse au traitement
Déterminer comment le patient pourrait répondre et améliorer l’efficacité du traitement médical prescrit.
Types d’examens génétiques
Tests cytogénétiques
Il s’agit d’analyses de laboratoire qui étudient les chromosomes des cellules.
On analyse différents types d’échantillons tels que le sang, la moelle osseuse, le tissu fœtal ou des échantillons de tissu tumoral ; ces cellules sont ensuite cultivées pour augmenter leur nombre et examinées au microscope afin d’observer les chromosomes et de détecter d’éventuelles anomalies de nombre ou de structure.
Tests biochimiques
Ce type de tests n’analyse pas les gènes eux-mêmes, mais les protéines résultant de la codification de ces gènes.
Ainsi, l’absence ou les altérations de la quantité ou de la qualité des protéines indiquent qu’il peut exister une mutation susceptible de provoquer la maladie. Les échantillons sont prélevés à partir de tout tissu contenant la protéine : sang, urine, liquide amniotique ou liquide céphalorachidien.
Tests moléculaires
Ces tests, qui recherchent directement des mutations dans l’ADN, sont hautement efficaces.
Ils déterminent la séquence exacte des nucléotides de l’ADN étudié. Les séquenceurs de nouvelle génération (NGS) permettent actuellement une analyse massive du génome beaucoup plus efficace et détaillée.