Maladies génétiques
Est-ce quelque chose avec lequel on naît ou qui se développe ?Une maladie génétique est causée par des altérations du génome d’une personne ; il peut s’agir de variations dans la séquence de l’ADN, qui peuvent être héritées des parents ou résulter de mutations apparaissant spontanément.
En plus de ces facteurs génétiques, les facteurs environnementaux jouent également un rôle crucial dans le développement et la manifestation de ces maladies. L’exposition à certaines substances chimiques, aux radiations et aux conditions nutritionnelles, par exemple, peut interagir avec la prédisposition génétique d’un individu et augmenter le risque de développer des maladies génétiques ou influencer leur gravité. De même, le mode de vie, comme le tabagisme ou l’activité physique, peut modifier l’expression génétique et affecter de manière significative la santé génétique d’une personne.
Il est important d’identifier les altérations génétiques, car selon ces modifications, les manifestations et la gravité des symptômes peuvent être très différentes.
Pour qu’une maladie génétique soit héréditaire et se transmette de génération en génération, la variation de l’ADN doit être présente dans les cellules responsables de la reproduction, c’est-à-dire dans les ovules ou les spermatozoïdes ; de cette manière, elle pourra être transmise des parents aux enfants. Les mutations qui surviennent dans les tissus, précurseurs de certains types de cancer, ne sont généralement pas présentes dans toutes les cellules de l’organisme et ne se transmettent pas à la descendance.
Bilan génomique
Le premier bilan de santé qui inclut le séquençage complet du génome, en analysant plus de 700 maladies connues à base génétique.
Quels types de maladies génétiques existent ?
Maladies monogéniques
Elles surviennent en raison d’une mutation dans un gène spécifique qui altère la production de la protéine correspondante. Cette protéine modifiée peut voir sa fonctionnalité diminuer, devenir totalement inactive ou même acquérir une nouvelle fonction nuisible pour l’organisme.
La répercussion d’une mutation ponctuelle ne se limite pas seulement à la manière dont la fonction de la protéine est modifiée, mais dépend également du rôle vital que cette protéine joue dans la survie de l’individu.
Parmi les exemples de maladies monogéniques, on retrouve la mucoviscidose, la dystrophie musculaire de Duchenne et la maladie de Huntington.
Maladies multifactorielles
Ces troubles de santé résultent de l’interaction de multiples facteurs génétiques et environnementaux.
Les variantes génétiques associées à ces maladies ne provoquent pas à elles seules la maladie, mais contribuent à une plus grande susceptibilité. La manifestation de ces pathologies se produit lorsque plusieurs gènes se combinent avec des facteurs externes comme l’alimentation, l’exercice, l’exposition à des substances toxiques ou la prise de médicaments, qui peuvent modifier les caractéristiques génétiques.
Maladies chromosomiques
Ces maladies peuvent apparaître en raison d’une altération du nombre de chromosomes ou de leur structure. Elles peuvent impliquer l’ajout ou la perte de chromosomes entiers (aneuploïdie) ou de grandes portions de chromosomes.
Des exemples incluent le syndrome de Down, causé par une copie supplémentaire du chromosome 21, et le syndrome de Turner, qui survient lorsqu’il manque tout ou partie de l’un des chromosomes X chez la femme.
Maladies mitochondriales
Ces maladies sont causées par des altérations du matériel génétique mitochondrial, qui est hérité exclusivement par voie maternelle.
Elles affectent principalement les cellules ayant de fortes exigences énergétiques, comme celles du cœur, du cerveau et des muscles.
Des exemples de maladies mitochondriales incluent le syndrome de Leigh et la neuropathie optique héréditaire de Leber.
Programme de cancer héréditaire
La médecine génomique nous permet d’analyser et de réaliser la caractérisation exacte de la tumeur ; cela déterminera si le patient a développé le cancer pour des raisons génétiques ou pour d’autres causes.
Précision
Gérer le cancer avec précision et connaître la capacité de réponse de la tumeur à certains traitements.
Personnalisation
Détecter des biomarqueurs prédictifs de la réponse aux médicaments permettant de réaliser des thérapies personnalisées.
Suivi
Connaître le risque de cancer héréditaire nous permet d’établir un plan de suivi préventif.
Famille
Connaître l’impact que le risque génétique a sur vos proches, en particulier ceux du premier degré.