Maladie de Wilson
« Au Cima Université de Navarre, la recherche sur la maladie de Wilson est menée depuis plusieurs années afin de proposer des traitements innovants pour cette pathologie. »
DR. DELIA D'AVOLA
SPÉCIALISTE. UNITÉ D’HÉPATOLOGIE
La maladie de Wilson est un trouble héréditaire rare qui entraîne une accumulation pathologique de cuivre dans plusieurs organes et tissus, en particulier dans le foie et le cerveau.
Dans la maladie de Wilson, le foie est incapable d’éliminer par la bile le cuivre absorbé avec l’alimentation, ce qui provoque son accumulation dans d’autres tissus, notamment le foie et le cerveau.
Chez 70 à 90 % des patients atteints de la maladie de Wilson, on peut observer un anneau doré verdâtre à la périphérie de la cornée, à la jonction avec la sclérotique (anneau de Kayser-Fleischer).
Le pronostic de la maladie de Wilson dépend du moment où le diagnostic est posé. Plus le traitement est instauré précocement, meilleure est l’évolution de la maladie.
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Quels sont les symptômes de la maladie de Wilson ?
Bien que la maladie soit présente dès la naissance, les premiers symptômes apparaissent généralement entre 5 et 35 ans.
Les symptômes neurologiques et hépatiques peuvent se manifester simultanément ou à des moments différents et avec des degrés de gravité variables. En ce qui concerne l’atteinte hépatique, elle peut se présenter uniquement sous la forme d’une élévation des transaminases, AST et ALT, ou entraîner des tableaux plus sévères, tels qu’une cirrhose hépatique ou une insuffisance hépatique aiguë.
Les symptômes neurologiques comprennent des difficultés d’élocution, une ataxie, des tremblements, des modifications de la personnalité, des convulsions, une spasticité, une labilité émotionnelle et des déficits cognitifs.
Les symptômes les plus fréquents sont :
- Symptômes hépatiques : cirrhose hépatique, insuffisance hépatique aiguë.
- Symptômes neurologiques : difficultés d’élocution, ataxie, tremblements, modifications de la personnalité, convulsions, etc.
Présentez-vous l’un de ces symptômes ?
Il se peut que vous souffriez d’une maladie de Wilson.
Comment diagnostique-t-on la maladie de Wilson ?
La maladie de Wilson est suspectée lorsqu’on met en évidence des anomalies des tests de fonction hépatique associées à des symptômes neurologiques.
Les taux de céruloplasmine sanguine sont diminués chez la majorité des patients (90 %).
Chez les patients présentant un anneau de Kayser-Fleischer, la présence de faibles taux de céruloplasmine suffit pour diagnostiquer la maladie de Wilson.
Chez les patients ne répondant pas à ces critères, il peut être nécessaire de réaliser une biopsie hépatique afin de déterminer la quantité de cuivre accumulée dans le foie. La confirmation génétique n’est pas indispensable, sauf dans les cas douteux.
L’échographie hépatique peut être utile pour détecter la présence de complications telles que la cirrhose. Pour évaluer les lésions neurologiques, on peut recourir à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou au scanner cérébral et au SPECT.
Comment traite-t-on la maladie de Wilson ?
Le traitement actuel repose sur la réduction de l’apport alimentaire en cuivre et l’utilisation de médicaments qui chélatent le cuivre, en favorisant son élimination dans les urines (D-pénicillamine ou trientine) ou en limitant l’absorption intestinale du cuivre (zinc).
La transplantation hépatique peut être nécessaire lorsque la fonction hépatique est gravement compromise.
Où se fait-on soigner ?
EN NAVARRE ET À MADRID
L'Unité d'Hépatologie
de la Clínica Universidad de Navarra
Pionniers dans l'application de la thérapie génique au traitement des tumeurs du foie et des maladies métaboliques héréditaires, nous possédons une vaste expérience dans le diagnostic et le traitement des hépatites virales ainsi que dans le traitement du cancer hépatique au moyen de systèmes de radioembolisation par microsphères d'yttrium-90.
La Clínica est à l'avant-garde en Espagne dans la réalisation de greffes de foie entre vivants.
Maladies que nous traitons
Traitements que nous réalisons
- Embolisation artérielle hépatique
- Embolisation splénique partielle
- Étude génétique en hépatologie
- Radiofréquence hépatique
- Radioembolisation hépatique
- Résection hépatique
- Transplantation hépatique
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- Équipe infirmière spécialisée dans les maladies hépatiques.
- Importante activité de recherche sur les mécanismes moléculaires à l'origine de certaines de ces maladies.
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