Hémochromatose
« Il s’agit d’une maladie héréditaire ; il est donc recommandé de réaliser un test chez les membres de la famille. »
DR. DELIA D'AVOLA
SPÉCIALISTE. UNITÉ D’HÉPATOLOGIE
L’hémochromatose est une maladie héréditaire du métabolisme du fer qui entraîne une absorption de celui-ci dans le tube digestif supérieure aux pertes quotidiennes de l’organisme. Cela provoque un dépôt excessif de fer dans le corps.
Il existe d’autres situations dans lesquelles on observe une augmentation des dépôts de fer, comme dans les anémies hémolytiques, l’administration de fer ou certaines maladies hépatiques telles que l’hépatite C et la maladie alcoolique du foie.
Si la maladie est diagnostiquée avant l’apparition de complications et que le traitement est instauré précocement, le pronostic est très favorable : les patients peuvent mener une vie normale et leur espérance de vie est comparable à celle des individus en bonne santé.
En revanche, si au moment du diagnostic il existe une cirrhose, un diabète, un carcinome hépatocellulaire ou une insuffisance cardiaque, le pronostic des patients dépendra de ces complications.
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Quels sont les symptômes de l’hémochromatose ?
Le dépôt excessif de fer dans différents organes peut donner lieu à des maladies chroniques. Les premières manifestations cliniques apparaissent habituellement entre 40 et 60 ans. Chez les femmes, le début des symptômes est généralement plus tardif, car les pertes sanguines liées aux menstruations entraînent une perte périodique de fer.
Selon l’organe atteint, le développement des symptômes et des maladies varie :
- Au niveau du foie, qui est l’organe le plus fréquemment atteint, l’excès de fer peut provoquer une cirrhose et le développement de tumeurs hépatiques (carcinome hépatocellulaire).
- Au niveau de la peau, une pigmentation bronzée apparaît chez la majorité des patients.
- Le dépôt de fer dans le pancréas entraîne un diabète.
- Au niveau des articulations, une arthrose progressive se développe, avec possibilité de poussées aiguës (chondrocalcinose ou pseudogoutte). De plus, les patients atteints d’hémochromatose présentent un risque élevé d’ostéoporose.
- Le dépôt de fer dans le cœur peut déclencher une insuffisance cardiaque congestive et des arythmies cardiaques.
- L’atteinte de l’hypothalamus et de l’hypophyse peut donner lieu à diverses manifestations endocrinologiques, principalement un hypogonadisme et une hypothyroïdie.
Quelles maladies entraîne-t-elle ?
- Cirrhose hépatique.
- Diabète sucré.
- Insuffisance cardiaque.
- Carcinome hépatocellulaire.
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Vous souffrez peut-être d’hémochromatose
Quelles sont les causes de l’hémochromatose ?
Pratiquement tous les patients atteints d’hémochromatose présentent une mutation d’un gène localisé sur le chromosome 6, appelé HFE.
La mutation la plus fréquemment associée à la maladie est celle appelée C282Y, présente chez 90 % des personnes atteintes d’hémochromatose. La maladie est récessive, de sorte que les personnes atteintes d’hémochromatose sont généralement homozygotes pour la mutation C282Y, c’est-à-dire que la mutation doit être présente sur les deux chromosomes 6 de l’individu (hérités du père et de la mère). L’expression de la maladie chez les personnes homozygotes pour la mutation C282Y est variable. Selon certaines études, seulement 50 % de ces personnes développent les symptômes de la maladie et 30 % n’ont pas de dépôt excessif de fer.
Il existe d’autres formes plus rares d’hémochromatose héréditaire, comme la mutation appelée H63D.
Étude génétique familiale de l’hémochromatose
Cette maladie touche entre 2 et 5 personnes de race blanche pour mille.
Il s’agit d’une maladie héréditaire, c’est pourquoi il est recommandé de réaliser un test chez les membres de la famille.
Lorsqu’une hémochromatose est diagnostiquée chez un patient, les membres de la famille du premier degré doivent être étudiés, car un diagnostic et un traitement précoces peuvent éviter la survenue d’une atteinte avancée.
Si le patient est homozygote pour la mutation C282Y du gène HFE, le premier test à réaliser chez les membres de la famille est la recherche de cette mutation ; si le membre de la famille est homozygote pour celle-ci, d’autres examens doivent être effectués afin de vérifier l’existence d’un dépôt accru de fer.
Comment l’hémochromatose est-elle diagnostiquée ?
Pour le diagnostic de l’hémochromatose, certains examens simples peuvent faire suspecter l’existence d’un dépôt excessif de fer.
Si l’on constate qu’une personne présentant des signes de surcharge en fer est homozygote pour la mutation C282Y, le diagnostic d’hémochromatose est établi sans qu’il soit nécessaire de réaliser d’autres examens.
Si cette anomalie génétique n’est pas retrouvée, il est nécessaire de réaliser une biopsie hépatique et de mesurer la concentration hépatique en fer pour confirmer le diagnostic. L’IRM permet d’estimer la quantité de fer hépatique, d’évaluer sa distribution dans l’organe et de détecter la présence de complications, parmi lesquelles figure le carcinome hépatocellulaire.
À la Clinique, nous disposons de tous les moyens nécessaires pour diagnostiquer et traiter l’hémochromatose.
De plus, l’interaction entre les différents spécialistes des organes pouvant être atteints par l’hémochromatose permet une évaluation globale du patient atteint de cette maladie afin de lui proposer un traitement intégré au niveau des différents organes concernés.
Comment l’hémochromatose est-elle traitée ?
La normalisation des dépôts de fer empêche la progression de la maladie, à condition que le traitement soit instauré avant l’apparition d’une atteinte avancée.
Cette normalisation des dépôts est obtenue par des saignées périodiques.
Chez les patients qui ne tolèrent pas les saignées, on peut utiliser la déférioxamine, qui augmente l’élimination du fer, mais ce traitement est moins efficace.
Chez les patients présentant une atteinte hépatique avancée, une transplantation hépatique peut être indiquée.
Où se fait-on soigner ?
EN NAVARRE ET À MADRID
L'Unité d'Hépatologie
de la Clínica Universidad de Navarra
Pionniers dans l'application de la thérapie génique au traitement des tumeurs du foie et des maladies métaboliques héréditaires, nous possédons une vaste expérience dans le diagnostic et le traitement des hépatites virales ainsi que dans le traitement du cancer hépatique au moyen de systèmes de radioembolisation par microsphères d'yttrium-90.
La Clínica est à l'avant-garde en Espagne dans la réalisation de greffes de foie entre vivants.
Maladies que nous traitons
Traitements que nous réalisons
- Embolisation artérielle hépatique
- Embolisation splénique partielle
- Étude génétique en hépatologie
- Radiofréquence hépatique
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