Miocardiopatía dilatada

Qué es la miocardiopatía dilatada

Es un subtipo de miocardiopatía definido por la dilatación de una o ambas cavidades ventriculares junto con una disfunción sistólica global, es decir, una pérdida de la capacidad del corazón para contraerse y expulsar sangre con eficacia. La pared muscular, en lugar de engrosarse para compensar el esfuerzo, se estira y se adelgaza; el ventrículo termina pareciendo un globo flácido más que una bomba.

El diagnóstico exige, como en el resto de miocardiopatías, descartar antes una causa coronaria, valvular o hipertensiva que explique por sí sola la dilatación. Cuando esas causas quedan descartadas, se habla de miocardiopatía dilatada idiopática si no se identifica ningún desencadenante, o de miocardiopatía dilatada de causa conocida cuando sí lo hay.

Causas: entre la genética y lo adquirido

Hasta la mitad de los casos tiene un origen familiar. El gen implicado con más frecuencia es la titina (TTN), cuyas variantes truncadas se identifican en torno a un 15 a 25% de los pacientes; le siguen genes como LMNA, asociado a alteraciones del sistema de conducción cardíaco que a menudo preceden en años a la propia dilatación, y otros como SCN5A. En conjunto, se han descrito más de noventa genes relacionados con la enfermedad.

La otra mitad, aproximadamente, se atribuye a causas adquiridas. Entre ellas figuran la miocarditis vírica, el consumo prolongado y excesivo de alcohol, ciertos fármacos empleados en oncología, una taquicardia mantenida durante mucho tiempo (lo que se conoce como taquimiocardiopatía) y el periparto, un tipo poco frecuente que aparece durante el embarazo o en los primeros meses posteriores al parto. La distinción entre lo genético y lo adquirido, sin embargo, se ha vuelto menos nítida en los últimos años: se han encontrado variantes de TTN también en personas con miocardiopatía alcohólica o periparto, lo que sugiere una predisposición genética compartida en formas que antes se consideraban puramente ambientales.

Frecuencia y datos epidemiológicos

Su prevalencia se estima entre 1 de cada 250 y 1 de cada 2.500 personas, según la fuente y la población estudiada. Es la causa más frecuente de insuficiencia cardíaca en adultos jóvenes y, como se ha señalado, la primera causa de trasplante cardíaco en la actualidad. Puede aparecer a cualquier edad, aunque predomina en menores de 50 años: solo alrededor de un 10% de los casos se diagnostica después de los 65.

Diferenciación con otras causas de dilatación ventricular

No toda cardiomegalia es una miocardiopatía dilatada. Un infarto extenso, una disfunción del ventrículo izquierdo de origen isquémico o una valvulopatía mitral o aórtica avanzada pueden producir una dilatación de aspecto muy similar. En estos casos se habla de miocardiopatía isquémica o valvular, entidades distintas aunque el corazón, visto en una ecografía, resulte prácticamente indistinguible del de una miocardiopatía dilatada primaria.

Preguntas frecuentes

¿De dónde procede el término "dilatada"?

Del latín dilatare, "extender" o "ensanchar". El nombre describe con precisión lo que ocurre en las cavidades cardíacas: su tamaño normal se pierde y se agrandan.

¿Es la miocardiopatía dilatada siempre progresiva?

No necesariamente. Algunas formas asociadas a variantes de TTN, en particular, se han descrito como más leves y con mejor respuesta al seguimiento que otras causas genéticas de la enfermedad. La evolución depende en gran medida del gen implicado y de si existe un desencadenante adquirido añadido, como el alcohol o una infección vírica.

¿Qué diferencia hay entre la forma familiar y la esporádica?

La familiar aparece en más de un miembro de la misma familia y suele deberse a una mutación heredada; la esporádica se presenta en una sola persona sin antecedentes conocidos, aunque en ocasiones esconde una mutación de novo. El estudio genético permite, en muchos casos, distinguir entre ambas.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Miocardiopatía dilatada. MedlinePlus, enciclopedia médica en español.
2. Manual MSD, versión para profesionales. Miocardiopatía dilatada.
3. Sociedad Española de Cardiología. Marcadores genéticos y pronóstico en la miocardiopatía dilatada no isquémica.
4. Manual MSD, versión para público general. Miocardiopatía dilatada.