DICCIONARIO MÉDICO
Megacolon congénito
El megacolon congénito es la dilatación del colon presente desde el nacimiento. Su causa habitual es la ausencia de células ganglionares en un tramo del intestino, la alteración que define la enfermedad de Hirschsprung, por lo que también se le conoce como megacolon agangliónico. El adjetivo «congénito» procede del latín congenitus, formado por cum («con») y genitus, participio de gignere («engendrar»). Nombra lo que nace con la persona, presente ya durante la vida intrauterina y opuesto, por definición, a lo adquirido. Aplicado al colon, delimita las dilataciones que existen desde el primer día frente a las que surgen más tarde. Casi siempre, detrás de un megacolon congénito hay una aganglionosis: la falta de las células nerviosas que gobiernan el movimiento intestinal en un segmento del colon. Esa alteración es la que define la enfermedad de Hirschsprung, de modo que las tres denominaciones (megacolon congénito, megacolon agangliónico y enfermedad de Hirschsprung) suelen emplearse para lo mismo. La entidad debe su nombre al pediatra danés Harald Hirschsprung, que la describió en 1888. Hay una paradoja en el nombre. El tramo enfermo, el que carece de ganglios, no es el que se dilata: al contrario, permanece estrecho y contraído, incapaz de relajarse y de propagar la onda peristáltica. Lo que se ensancha es el intestino situado por encima, que está sano y que se distiende precisamente por el esfuerzo de empujar el contenido contra ese segmento que no cede. El «megacolon», en sentido estricto, es esa porción sana dilatada. El resultado es una obstrucción funcional, no mecánica: no hay ningún tapón físico, sino un tramo de intestino que no deja pasar porque ha perdido su capacidad de relajarse. La ausencia de ganglios nerviosos se fragua en el desarrollo embrionario, cuando las células destinadas a formar el plexo mientérico no completan su migración a lo largo del intestino primitivo, entre la quinta y la duodécima semana de gestación. La aganglionosis clásica no es la única raíz congénita del cuadro. Otras alteraciones del sistema nervioso del intestino, mucho menos frecuentes, producen un megacolon presente al nacer sin que los ganglios lleguen a faltar por completo. Sucede en la hipoganglionosis, donde las neuronas son escasas en vez de estar ausentes, en la displasia neuronal intestinal, que desorganiza esos ganglios, y en la ganglioneuromatosis intestinal. En todas ellas el punto de partida es un desarrollo defectuoso del sistema nervioso entérico. En la práctica, casi siempre. La enfermedad de Hirschsprung es la causa de la inmensa mayoría de los megacolon congénitos, y por eso los términos se solapan. La matización es que «megacolon congénito» describe el hallazgo, un colon dilatado de nacimiento, mientras que «enfermedad de Hirschsprung» nombra su causa concreta, la ausencia de ganglios. Existen, además, otras causas congénitas más raras. La sana. El segmento sin ganglios permanece estrecho; se dilata el intestino de más arriba, que funciona con normalidad pero se ve obligado a empujar contra ese tramo rígido. Conviene recordarlo, porque el nombre «megacolon» induce a pensar que lo grande es lo enfermo, y es al revés. La enfermedad de Hirschsprung afecta a alrededor de uno de cada 5.000 recién nacidos y explica en torno a la cuarta parte de las obstrucciones intestinales del neonato. Es más común en varones, con una proporción cercana a cuatro a uno en las formas que afectan solo al recto y al sigma. Lo habitual es que sí, pero no siempre. Cuando el tramo sin ganglios es muy corto, el cuadro puede ser leve e intermitente y pasar desapercibido hasta la infancia o, en casos contados, hasta la edad adulta.Qué es el megacolon congénito
El mecanismo: una obstrucción funcional
Otras causas congénitas
Preguntas frecuentes
¿Es lo mismo el megacolon congénito que la enfermedad de Hirschsprung?
¿Qué parte del colon se dilata?
¿Con qué frecuencia aparece?
¿Aparece siempre en los primeros días de vida?
Referencias
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Infografías realizadas con https://BioRender.com
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