Aganglionosis

La aganglionosis es un trastorno congénito grave que afecta al sistema nervioso entérico, caracterizado por la ausencia total de células ganglionares en segmentos del intestino. Esta anomalía impide el movimiento normal del contenido intestinal, lo que provoca un cuadro clínico de obstrucción intestinal funcional. La forma más conocida de esta patología es la enfermedad de Hirschsprung, aunque existen otras variantes menos frecuentes.

Qué es la aganglionosis

La aganglionosis es una alteración del desarrollo embrionario del sistema nervioso entérico, que da lugar a la ausencia congénita de las células ganglionares del plexo mientérico y submucoso en el intestino. Estas células son fundamentales para la regulación de los movimientos intestinales (peristalsis). Su ausencia conduce a una alteración severa del tránsito intestinal en el segmento afectado, con acumulación de heces y dilatación del colon proximal (megacolon).

Tipos de aganglionosis

Se clasifica en función de la extensión del segmento intestinal afectado:

• Aganglionosis de segmento corto: forma más frecuente. Afecta el recto y parte del colon sigmoide.
• Aganglionosis de segmento largo: se extiende más allá del colon sigmoide.
• Aganglionosis total del colon: ausencia de células ganglionares en todo el colon.
• Aganglionosis intestinal total: forma extremadamente rara. Afecta desde el intestino delgado hasta el colon.

Causas de la aganglionosis

La causa principal es una interrupción en la migración de las células de la cresta neural durante el desarrollo fetal. Estas células deben colonizar el tubo digestivo para formar los ganglios nerviosos del sistema entérico. Las razones por las que esta migración se ve interrumpida pueden incluir:

• Mutaciones genéticas: como en los genes RET, EDNRB, EDN3, GDNF, entre otros.
• Factores epigenéticos: que afectan la expresión génica sin alterar la secuencia del ADN.
• Síndromes genéticos: la aganglionosis puede estar asociada a síndromes como el de Down (trisomía 21).

Síntomas de la aganglionosis

Los síntomas varían según la extensión del intestino afectado y la edad del paciente:

En recién nacidos

• Ausencia de expulsión de meconio en las primeras 48 horas de vida.
• Distensión abdominal progresiva.
• Vómitos biliosos.
• Estreñimiento grave o imposibilidad para defecar espontáneamente.

En lactantes y niños

• Estreñimiento crónico.
• Falta de ganancia ponderal adecuada.
• Dolor abdominal recurrente.
• Episodios de enterocolitis (diarrea, fiebre, distensión abdominal grave).

Diagnóstico de la aganglionosis

El diagnóstico se basa en una combinación de clínica, estudios radiológicos y confirmación histológica:

1. Enema opaco: muestra la transición entre el segmento estrecho agangliónico y el intestino dilatado.
2. Manometría anorrectal: ausencia del reflejo inhibitorio rectoanal es indicativo.
3. Biopsia rectal: el método diagnóstico de referencia. Permite observar la ausencia de células ganglionares en el plexo mientérico.
4. Inmunohistoquímica: ayuda a confirmar el diagnóstico mediante marcadores como la acetilcolinesterasa.

Tratamiento de la aganglionosis

El tratamiento es quirúrgico y tiene como objetivo eliminar el segmento agangliónico y permitir el tránsito normal de las heces. Existen diversas técnicas, entre las que destacan:

• Técnica de Swenson: resección del segmento agangliónico y anastomosis directa.
• Técnica de Soave: preserva la muscular externa del recto y diseca la mucosa interna agangliónica.
• Técnica de Duhamel: realiza una anastomosis en Y posterior al recto agangliónico.

En algunos casos se requiere una colostomía temporal antes de la intervención definitiva.

Pronóstico

El pronóstico ha mejorado significativamente gracias al diagnóstico precoz y a las técnicas quirúrgicas actuales. Sin embargo, algunos pacientes pueden presentar complicaciones postoperatorias como:

• Enterocolitis de repetición.
• Incontinencia fecal.
• Estreñimiento persistente.

El seguimiento multidisciplinar a largo plazo es esencial para optimizar la calidad de vida.

Cuándo acudir al médico

Es importante acudir a un profesional sanitario si se observa en un recién nacido:

• Falta de expulsión de meconio en las primeras 48 horas.
• Distensión abdominal persistente.
• Vómitos verdes (biliosos).

En niños mayores, el estreñimiento crónico, la distensión abdominal y los episodios repetidos de enterocolitis también son motivos de consulta urgente.

Precauciones y cuidados tras la cirugía

Tras la intervención quirúrgica, se deben seguir una serie de cuidados que incluyen:

• Dieta adaptada para facilitar la evacuación intestinal.
• Higiene perianal meticulosa para evitar infecciones.
• Seguimiento médico periódico.
• Educación familiar para detectar signos de enterocolitis postoperatoria.

Preguntas frecuentes sobre la aganglionosis

¿La aganglionosis puede diagnosticarse durante el embarazo?

En general, no se diagnostica prenatalmente salvo que exista una forma extensa con dilatación intestinal visible en ecografía, lo cual es poco frecuente. El diagnóstico se confirma tras el nacimiento.

¿Qué relación existe entre la aganglionosis y el síndrome de Down?

Existe una asociación bien documentada. Aproximadamente un 10% de los niños con enfermedad de Hirschsprung tienen trisomía 21, aunque no todos los pacientes con síndrome de Down desarrollan esta patología.

¿Puede reaparecer la aganglionosis tras la cirugía?

No. La aganglionosis es una condición congénita que se corrige con la extirpación del segmento afectado. Sin embargo, pueden persistir síntomas funcionales que requieren seguimiento.

¿Qué complicaciones pueden aparecer a largo plazo?

Algunas complicaciones incluyen estreñimiento crónico, enterocolitis, incontinencia fecal o disfunción del esfínter anal. La fisioterapia y la educación intestinal pueden ser útiles en estos casos.

¿La aganglionosis tiene tratamiento farmacológico?

No existe tratamiento farmacológico que restablezca la función del segmento intestinal sin células ganglionares. La única solución efectiva es la intervención quirúrgica.

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