DICCIONARIO MÉDICO
Aganglionosis
La aganglionosis es un trastorno congénito grave que afecta al sistema nervioso entérico, caracterizado por la ausencia total de células ganglionares en segmentos del intestino. Esta anomalía impide el movimiento normal del contenido intestinal, lo que provoca un cuadro clínico de obstrucción intestinal funcional. La forma más conocida de esta patología es la enfermedad de Hirschsprung, aunque existen otras variantes menos frecuentes. La aganglionosis es una alteración del desarrollo embrionario del sistema nervioso entérico, que da lugar a la ausencia congénita de las células ganglionares del plexo mientérico y submucoso en el intestino. Estas células son fundamentales para la regulación de los movimientos intestinales (peristalsis). Su ausencia conduce a una alteración severa del tránsito intestinal en el segmento afectado, con acumulación de heces y dilatación del colon proximal (megacolon). Se clasifica en función de la extensión del segmento intestinal afectado: La causa principal es una interrupción en la migración de las células de la cresta neural durante el desarrollo fetal. Estas células deben colonizar el tubo digestivo para formar los ganglios nerviosos del sistema entérico. Las razones por las que esta migración se ve interrumpida pueden incluir: Los síntomas varían según la extensión del intestino afectado y la edad del paciente: El diagnóstico se basa en una combinación de clínica, estudios radiológicos y confirmación histológica: El tratamiento es quirúrgico y tiene como objetivo eliminar el segmento agangliónico y permitir el tránsito normal de las heces. Existen diversas técnicas, entre las que destacan: En algunos casos se requiere una colostomía temporal antes de la intervención definitiva. El pronóstico ha mejorado significativamente gracias al diagnóstico precoz y a las técnicas quirúrgicas actuales. Sin embargo, algunos pacientes pueden presentar complicaciones postoperatorias como: El seguimiento multidisciplinar a largo plazo es esencial para optimizar la calidad de vida. Es importante acudir a un profesional sanitario si se observa en un recién nacido: En niños mayores, el estreñimiento crónico, la distensión abdominal y los episodios repetidos de enterocolitis también son motivos de consulta urgente. Tras la intervención quirúrgica, se deben seguir una serie de cuidados que incluyen: En general, no se diagnostica prenatalmente salvo que exista una forma extensa con dilatación intestinal visible en ecografía, lo cual es poco frecuente. El diagnóstico se confirma tras el nacimiento. Existe una asociación bien documentada. Aproximadamente un 10% de los niños con enfermedad de Hirschsprung tienen trisomía 21, aunque no todos los pacientes con síndrome de Down desarrollan esta patología. No. La aganglionosis es una condición congénita que se corrige con la extirpación del segmento afectado. Sin embargo, pueden persistir síntomas funcionales que requieren seguimiento. Algunas complicaciones incluyen estreñimiento crónico, enterocolitis, incontinencia fecal o disfunción del esfínter anal. La fisioterapia y la educación intestinal pueden ser útiles en estos casos. No existe tratamiento farmacológico que restablezca la función del segmento intestinal sin células ganglionares. La única solución efectiva es la intervención quirúrgica. © Clínica Universidad de Navarra 2025Qué es la aganglionosis
Tipos de aganglionosis
Causas de la aganglionosis
Síntomas de la aganglionosis
En recién nacidos
En lactantes y niños
Diagnóstico de la aganglionosis
Tratamiento de la aganglionosis
Pronóstico
Cuándo acudir al médico
Precauciones y cuidados tras la cirugía
Preguntas frecuentes sobre la aganglionosis
¿La aganglionosis puede diagnosticarse durante el embarazo?
¿Qué relación existe entre la aganglionosis y el síndrome de Down?
¿Puede reaparecer la aganglionosis tras la cirugía?
¿Qué complicaciones pueden aparecer a largo plazo?
¿La aganglionosis tiene tratamiento farmacológico?