Leucemia de mastocitos

Qué es la leucemia de mastocitos

El mastocito (del alemán Mastzelle, "célula bien alimentada", término acuñado por Paul Ehrlich en 1878 al observar su citoplasma repleto de gránulos) es una célula del tejido conectivo que participa en las reacciones alérgicas e inflamatorias. En condiciones normales no circula por la sangre: reside en los tejidos. Por eso resulta algo paradójico hablar de "leucemia" de mastocitos — el término, estrictamente, designa un cáncer de células sanguíneas circulantes. Pero cuando la proliferación mastocitaria es lo bastante masiva, los mastocitos sí aparecen en la circulación y el cuadro adquiere las características de una leucemia.

La OMS distingue dos formas según la presencia o ausencia de daño orgánico (los llamados "hallazgos C": citopenias, hepatoesplenomegalia con disfunción, lesiones óseas, ascitis, malabsorción). La forma aguda los presenta desde el inicio y tiene un pronóstico desfavorable. La forma crónica carece de hallazgos C al diagnóstico, pero puede progresar hacia la forma aguda con el tiempo.

La alteración molecular más frecuente es la mutación KIT D816V, una mutación activante del receptor del factor de células madre que se detecta en la mayoría de los casos de mastocitosis sistémica. Los gránulos del mastocito contienen histamina, heparina y proteasas, cuya liberación masiva puede causar un cuadro de hiperhistaminemia comparable al de la leucemia basófila: prurito, urticaria, hipotensión, síntomas gastrointestinales.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra "mastocito"?

Del alemán Mastzelle, "célula cebada" o "célula bien alimentada". Paul Ehrlich la bautizó así en 1878 al observar al microscopio que su citoplasma parecía repleto de gránulos, como si la célula estuviera "sobrealimentada". Esos gránulos contienen histamina y otros mediadores inflamatorios.

¿Es lo mismo leucemia de mastocitos que mastocitosis?

No exactamente. La mastocitosis sistémica es un espectro de enfermedades por proliferación de mastocitos, que va desde formas indolentes (estables durante años) hasta la leucemia de mastocitos, que es su extremo más agresivo. No todas las mastocitosis son leucemias, pero toda leucemia de mastocitos es una forma de mastocitosis sistémica.

¿Por qué se le llama "leucemia" si los mastocitos no circulan normalmente?

Porque en la forma clásica, los mastocitos sí aparecen en la sangre periférica. Y aunque el nombre sea impreciso desde un punto de vista etimológico, se ha mantenido en la nomenclatura de la OMS porque el comportamiento clínico de la enfermedad —infiltración medular masiva, citopenias, pronóstico grave— es propio de una leucemia.

Referencias

1. Orphanet. Leucemia mastocitaria. Enciclopedia de Orphanet.
2. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Leucemia. MedlinePlus en español.
3. Instituto Nacional del Cáncer (NCI). Neoplasias mieloproliferativas crónicas (PDQ): información para pacientes.
4. Real Academia Española. Leucemia. Diccionario de la lengua española.