Hiperplasia suprarrenal

Qué es la hiperplasia suprarrenal

Las glándulas suprarrenales se asientan sobre el polo superior de cada riñón; de ahí su nombre, del latín supra, «encima», y ren, «riñón». Su capa externa, la corteza suprarrenal, fabrica hormonas esteroideas: entre ellas el cortisol, la aldosterona y andrógenos. Cuando esa corteza multiplica sus células y se engruesa, hablamos de hiperplasia suprarrenal, una hiperplasia localizada en este órgano concreto.

La forma congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita reúne un grupo de trastornos hereditarios, de herencia autosómica recesiva, en los que falla una de las enzimas necesarias para fabricar cortisol. Más del noventa por ciento de los casos se deben al déficit de una sola de ellas, la 21-hidroxilasa, codificada por el gen CYP21A2.

El mecanismo tiene una elegancia perversa. Al faltar la enzima, la corteza no completa la síntesis de cortisol. Sin cortisol suficiente, se pierde la señal que frenaba a la hipófisis, que responde vertiendo más ACTH, la hormona que gobierna la suprarrenal. Sometida a ese estímulo incesante, la glándula crece: he ahí la hiperplasia. Mientras tanto, los precursores acumulados por encima del bloqueo se desvían hacia la vía que sí funciona, la de los andrógenos, cuya producción se dispara. Según la gravedad del defecto, puede faltar también aldosterona, con la consiguiente pérdida de sal.

Ese doble juego, déficit de corticoides y exceso de andrógenos, explica el abanico de presentaciones. Las formas clásicas se reconocen ya en los primeros días de vida, con pérdida salina o con signos de virilización en la recién nacida. Las formas no clásicas, más leves, pueden pasar inadvertidas hasta etapas posteriores. La 17-hidroxiprogesterona, el metabolito que se acumula justo antes del bloqueo, sirve de marcador para identificar el trastorno.

Las formas adquiridas

No toda hiperplasia suprarrenal viene de nacimiento. En la edad adulta, las glándulas pueden agrandarse de manera difusa o formar nódulos, y esa expansión altera la secreción hormonal. Cuando afecta a la producción de aldosterona, la hiperplasia bilateral de las suprarrenales es la causa más frecuente de aldosteronismo primario, por delante incluso del adenoma productor de aldosterona.

Otras veces el problema recae sobre el cortisol. Ciertas hiperplasias nodulares de la corteza producen cortisol al margen de la ACTH y originan un exceso hormonal que remeda al del síndrome de exceso de glucocorticoides. Son cuadros menos habituales, pero ilustran que el mismo fenómeno, una corteza que se multiplica de más, puede expresarse por muy distintas hormonas según qué zona de la glándula prolifere.

Preguntas frecuentes

¿Por qué crece la glándula si el problema es una enzima?

Porque el fallo enzimático reduce el cortisol, y su descenso hace que la hipófisis libere más ACTH para compensarlo. Esa ACTH elevada estimula sin descanso a la suprarrenal, que responde multiplicando sus células. El agrandamiento es la consecuencia de un estímulo mantenido, no la causa del trastorno.

¿Es siempre congénita?

No. La forma más conocida está presente desde el nacimiento y es hereditaria, pero existen hiperplasias suprarrenales adquiridas en la vida adulta, con frecuencia bilaterales o nodulares, que alteran la secreción de aldosterona o de cortisol.

¿Qué significa que es autosómica recesiva?

Que para desarrollar la forma congénita hace falta heredar el gen alterado de ambos progenitores. Quien recibe una sola copia es portador sano y, por lo general, no manifiesta la enfermedad, aunque puede transmitirla.

¿Afecta por igual a niños y niñas?

El defecto genético se hereda por igual, pero su expresión difiere. En la recién nacida, el exceso de andrógenos puede producir signos de virilización visibles al nacer; en el varón, esos signos pasan más desapercibidos, de modo que las formas con pérdida salina son las que antes delatan el trastorno.

Referencias

1. Pediatría Integral. Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa. Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2015-09/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-de-21-hidroxilasa/
2. Anales de Pediatría. Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de las formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa. Disponible en: https://analesdepediatria.org/es-recomendaciones-el-diagnostico-tratamiento-pacientes-articulo-S1695403316303393
3. Manual MSD, versión para profesionales. Hiperplasia suprarrenal congénita. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es/professional
4. Real Academia Nacional de Medicina de España. Diccionario de términos médicos. Madrid: Editorial Médica Panamericana.