Heteroploide

Qué es heteroploide

En su formación se reconocen el prefijo griego ἕτερος (héteros), "otro" o "distinto", y el sufijo -ploide, el mismo que aparece en haploide o diploide y que remite al número de dotaciones cromosómicas. Literalmente, algo heteroploide tiene un número de juegos cromosómicos diferente del esperado.

Un cariotipo humano normal contiene 46 cromosomas, organizados en 23 parejas. Ese estado se llama euploide porque el recuento es un múltiplo exacto de la dotación básica, que en nuestra especie es de 23. Cuando una célula gana o pierde material y su número deja de ser ese múltiplo, pasa a considerarse heteroploide. La palabra no nombra una enfermedad concreta, sino una situación numérica: el punto de partida para clasificar después qué tipo de alteración se ha producido. El número, por sí solo, no basta.

Aneuploidía y poliploidía

Dentro de lo heteroploide se distinguen dos formas de escala muy distinta. La aneuploidía afecta a cromosomas individuales: falta uno (monosomía) o sobra uno (trisomía), de manera que el recuento total ya no es múltiplo de la dotación básica. La poliploidía opera de otro modo, añadiendo juegos enteros de cromosomas: una célula triploide posee tres dotaciones, 69 cromosomas en el ser humano, y una tetraploide, cuatro.

Conviene no confundir heteroploide con aneuploide, aunque se usen a veces como si fueran equivalentes. Aneuploide describe solo una de las variantes, la de cromosomas sueltos; heteroploide abarca esa y también las que implican dotaciones completas. Todo cariotipo aneuploide es, por tanto, heteroploide, pero la relación no funciona a la inversa.

Por qué se altera el número de cromosomas

La causa habitual es un reparto defectuoso del material genético durante la división celular. En la meiosis, si una pareja de cromosomas homólogos no llega a separarse (el fenómeno conocido como no disyunción), un gameto recibe un cromosoma de más y el otro se queda corto. Algo parecido puede ocurrir en la mitosis de las células del cuerpo, o cuando un cromosoma se retrasa en la anafase y queda fuera del núcleo que se está formando.

Las células tumorales suelen ser heteroploides. La inestabilidad de su genoma multiplica los errores de segregación, y muchos tumores muestran recuentos cromosómicos abigarrados que cambian incluso de una célula a otra dentro de la misma masa. Un ejemplo muy citado en los laboratorios son las líneas celulares HeLa, cultivadas desde los años cincuenta, cuyo número de cromosomas se aleja bastante del diploide humano y varía entre subclones.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo heteroploide que aneuploide?

No. La aneuploidía es una de las formas de heteroploidía, la que afecta a uno o pocos cromosomas aislados, como en la trisomía 21. Heteroploide es el término general, que incluye además las variaciones de dotaciones completas.

¿De dónde procede el sufijo -ploide?

Del griego, a través de palabras como haplóos ("simple") y diplóos ("doble"), de donde procede el elemento -ploide referido al número de juegos cromosómicos. El prefijo hetero- añade la idea de "distinto", de modo que el conjunto viene a significar "de número de dotaciones diferente".

¿Una célula poliploide es heteroploide?

Sí, siempre que su número de dotaciones difiera del propio de la especie. En el ser humano, cualquier recuento distinto de 46, como las triploidías o tetraploidías, cae dentro de lo heteroploide. En muchas plantas, en cambio, la poliploidía es el estado natural, y allí no se interpreta como una anomalía sino como parte de su biología habitual.

Referencias

1. National Human Genome Research Institute. Aneuploidía (glosario de términos genéticos).
2. Manual MSD, versión para profesionales. Generalidades sobre las anomalías cromosómicas.
3. Fundación Instituto Roche. Aneuploidía (glosario de genética).
4. National Center for Biotechnology Information. Anomalías cromosómicas (Cómo entender la genética).