Heterocromosoma

Qué es un heterocromosoma

Las células humanas contienen 46 cromosomas repartidos en 23 parejas. Veintidós de esas parejas están formadas por cromosomas equivalentes entre sí, con la misma forma y el mismo tamaño: son los autosomas. La pareja restante es especial. En ella residen los cromosomas que fijan el sexo, y sus dos miembros pueden ser muy distintos entre sí. A esos cromosomas se los llama heterocromosomas.

El prefijo griego héteros, otro o distinto, señala precisamente eso: que se apartan del patrón uniforme de los demás cromosomas. La segunda parte de la palabra, cromosoma, la formó Wilhelm Waldeyer en 1888 uniendo chrôma, color, y sôma, cuerpo: cuerpos que se teñían con intensidad. El zoólogo Thomas Montgomery acuñó heterocromosoma hacia 1904 para nombrar esos elementos que se comportaban de forma anómala durante la formación de los gametos. Pocos años después, Edmund Wilson propuso el término alosoma por resultarle más cómodo, y ambos han pervivido junto a idiocromosoma y gonosoma.

Los cromosomas X e Y

En el ser humano, los dos heterocromosomas son el cromosoma X y el cromosoma Y. Su combinación establece el sexo cromosómico: dos copias de X en el patrón femenino, una X y una Y en el masculino. El X es grande y rico en genes; el Y es mucho más pequeño y contiene menos información, buena parte de ella relacionada con la diferenciación sexual.

Este sistema, conocido como XX/XY, no fue evidente de entrada. A finales del siglo XIX, Hermann Henking había observado en insectos un elemento cromosómico peculiar al que llamó, por su rareza, elemento X. La conexión con el sexo llegó en 1905, cuando Nettie Stevens y Edmund Wilson, trabajando por separado, demostraron que ciertos cromosomas gobernaban la determinación sexual. A Stevens se le reconoce haber llegado algo antes.

Heterocromosomas frente a autosomas

La diferencia con los autosomas va más allá del número. Los autosomas se emparejan con un homólogo casi idéntico, con el que intercambian material de forma extensa durante la meiosis. Los heterocromosomas, en cambio, pueden formar una pareja desigual, como la del X y el Y humanos, que solo comparten pequeñas regiones y apenas recombinan entre sí. Esa asimetría explica que muchos genes del X no tengan equivalente en el Y.

De ahí derivan consecuencias visibles en el cariotipo. Cuando el número de heterocromosomas se altera aparecen cuadros bien conocidos, como el síndrome de Turner, en el que hay un solo cromosoma X, o el de Klinefelter, con una dotación XXY. Son alteraciones del recuento de estos cromosomas, no de los autosomas.

El cromosoma X inactivo

Hay un punto donde el nombre heterocromosoma cobra un sentido doble. En las células femeninas, uno de los dos cromosomas X se compacta y se silencia casi por completo para igualar la dosis de genes con la del varón, que solo tiene uno. Ese X apagado se condensa como heterocromatina y forma el corpúsculo de Barr. Como se tiñe de forma distinta al resto durante la interfase, algunos autores europeos llamaron heterocromosoma justamente a ese cromosoma condensado, un uso más restringido que el de cromosoma sexual.

Conviene tener presentes las dos acepciones para no confundirlas. En la nomenclatura más extendida, heterocromosoma equivale a cromosoma sexual, sea X o Y, activo o inactivo. En la acepción más antigua y estrecha, aludía al cromosoma que permanece condensado y de tinción diferente. La raíz común, ese comportarse de otro modo, une ambos sentidos.

Preguntas frecuentes

¿Heterocromosoma y cromosoma sexual significan lo mismo?

Sí. Heterocromosoma es un sinónimo clásico de cromosoma sexual, junto con alosoma, gonosoma e idiocromosoma. En el ser humano designa a los cromosomas X e Y.

¿Quién creó el término?

Lo introdujo Thomas Montgomery alrededor de 1904. Poco después, Edmund Wilson prefirió la palabra alosoma, y ambas formas siguen en uso.

¿Cuántos heterocromosomas tiene una persona?

Dos, que forman una de las 23 parejas de cromosomas. La combinación XX corresponde al sexo cromosómico femenino y la XY al masculino. Las 22 parejas restantes son autosomas.

¿Por qué se distinguen del resto de cromosomas?

Porque sus dos miembros pueden diferir en tamaño, forma y comportamiento, y porque apenas recombinan entre sí. Los autosomas, en cambio, se emparejan con un homólogo casi idéntico.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Genética. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002048.htm
2. Montgomery TH. Are particular chromosomes sex determinants? Biological Bulletin. 1910. Disponible en: https://www.journals.uchicago.edu/doi/pdf/10.2307/1536135
3. Actualidad Médica. Mecanismos de inactivación del cromosoma X. Disponible en: https://actualidadmedica.es/articulo/821_rev02/
4. Office québécois de la langue française. Hétérochromosome. Disponible en: https://vitrinelinguistique.oqlf.gouv.qc.ca/fiche-gdt/fiche/8447192/heterochromosome