Heteromorfismo

Qué es el heteromorfismo

La palabra combina el prefijo griego ἕτερος (héteros), «otro» o «distinto», con μορφή (morphḗ), «forma», y el sufijo -ismo. Nombra, en sentido amplio, la cualidad de presentarse bajo formas diferentes. En genética humana el término tiene un uso concreto y bien delimitado: describe las diferencias visibles de forma, tamaño o tinción entre dos cromosomas homólogos, es decir, entre los dos miembros de una misma pareja.

Heteromorfismos cromosómicos: variantes normales

Cuando se examina un cariotipo, no todos los cromosomas de un par son idénticos al milímetro. Algunas de esas diferencias son variantes de la normalidad, sin efecto sobre el organismo que las porta. La mayoría afecta a la heterocromatina constitutiva, la fracción del cromosoma formada por secuencias de ADN muy repetidas y pobres en genes, que se compacta de forma densa y apenas se transcribe. Frente a ella, la eucromatina es la parte activa y rica en genes; las variantes que la afectan requieren más cautela.

Los heteromorfismos se concentran en unos pocos lugares del genoma. Son frecuentes en las regiones próximas al centrómero de los cromosomas 1, 9 y 16, en el brazo largo del cromosoma Y y en los brazos cortos y satélites de los cromosomas acrocéntricos, esto es, los pares 13, 14, 15, 21 y 22. Se estima que aparecen en torno al 3 % de la población general. Se heredan de padres a hijos siguiendo un patrón mendeliano y se identifican con técnicas de bandeo específicas, como el bandeo C, que tiñe de forma selectiva la heterocromatina constitutiva.

Cromosomas sexuales heteromórficos

El término se aplica también a una situación distinta y constante. Los cromosomas sexuales X e Y son heteromórficos por definición: difieren de manera notable en tamaño y en contenido genético, hasta el punto de que apenas comparten información. Aquí el heteromorfismo no es una variante individual, sino un rasgo propio de la pareja sexual en la especie humana.

Relevancia en el estudio del cariotipo

Distinguir una variante inocua de una alteración con significado es una de las tareas delicadas del análisis citogenético. Un heteromorfismo bien caracterizado, como la inversión de la heterocromatina del cromosoma 9, se reconoce con facilidad y se considera sin trascendencia. Otros, más raros, pueden confundirse con reordenamientos que sí importan. Por ese motivo, la European Cytogeneticists Association recomienda no incluir estas variantes en los informes citogenéticos habituales, para evitar interpretaciones erróneas cuando quien las lee carece de formación específica. La frontera entre variante y anomalía es, en algunos casos, cuestión de experiencia.

Preguntas frecuentes

¿Qué significan las raíces de la palabra heteromorfismo?

Proceden del griego héteros (ἕτερος), «distinto», y morphḗ (μορφή), «forma». El conjunto expresa la presencia de formas diferentes en algo que se esperaría uniforme.

¿Un heteromorfismo cromosómico es una enfermedad?

No. Es una variante normal del cariotipo, sin consecuencias sobre la salud de quien la porta. Se hereda como cualquier otro rasgo y no exige ninguna medida especial.

¿En qué se diferencia de un polimorfismo?

En el nivel al que se aplica cada término. El polimorfismo se reserva, por convención, para las variantes de genes o moléculas cuya frecuencia supera el 1 % en la población. Heteromorfismo alude, en cambio, a las variantes visibles en la morfología del cromosoma cuando se observa al microscopio.

¿Dónde se localizan con más frecuencia?

En las regiones ricas en heterocromatina de los cromosomas 1, 9 y 16, en el brazo largo del cromosoma Y y en los cromosomas acrocéntricos. Su prevalencia se sitúa alrededor del 3 % en la población general.

Referencias

1. Variantes de la heterocromatina y la eucromatina en el diagnóstico prenatal citogenético. Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-600X2014000100009
2. Translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos: los heteromorfismos como variantes normales. Gaceta Médica de México. Disponible en: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912015000500374
3. Reestructuraciones compatibles con un fenotipo normal detectadas en diagnóstico prenatal. Revista Diagnóstico Prenatal (Elsevier). Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-diagnostico-prenatal-327-articulo-reestructuraciones-compatibles-con-un-fenotipo-S2173412713000413
4. Real Academia Nacional de Medicina de España. Diccionario de términos médicos. Disponible en: https://dtme.ranm.es