Esferocitosis

Qué es la esferocitosis

El término combina σφαῖρα (sphaîra, "esfera") con κύτος (kýtos, "célula") y el sufijo -osis, que en medicina indica habitualmente un estado patológico o una presencia anormalmente elevada. Mientras que la palabra esferocito se documentó por primera vez en 1908, el derivado esferocitosis no apareció en la literatura hasta 1947, cuatro décadas más tarde. Ese desfase refleja la distancia que hubo entre reconocer una célula anómala al microscopio y conceptualizarla como un cuadro clínico con entidad propia.

La esferocitosis no es en sí misma una enfermedad, sino un hallazgo hematológico que aparece en contextos clínicos diferentes. El más conocido es la esferocitosis hereditaria, la anemia hemolítica hereditaria más frecuente en poblaciones de origen europeo, con una incidencia aproximada de 1 caso por cada 2.000-2.500 individuos. Pero también puede aparecer esferocitosis en anemias hemolíticas de origen inmunitario o tras transfusiones sanguíneas.

Esferocitosis hereditaria

La forma hereditaria se produce por mutaciones en genes que codifican proteínas del citoesqueleto de la membrana eritrocitaria: espectrina, anquirina, banda 3 y proteína 4.2 son las más frecuentemente afectadas. La transmisión es autosómica dominante en aproximadamente tres de cada cuatro familias; el resto corresponde a formas recesivas, que suelen cursar con mayor gravedad clínica. Cerca del 25 % de los casos aparecen sin antecedentes familiares conocidos, probablemente por mutaciones de novo.

En 1871, los médicos belgas Vanlair y Masius estudiaron a una paciente joven con ictericia recurrente y esplenomegalia llamativa. Observaron que sus glóbulos rojos eran más pequeños y esféricos de lo normal, y propusieron el nombre microcitemia para la enfermedad. No llegaron a conectar la ictericia con la destrucción de esos hematíes anómalos; esa relación la establecería Chauffard en 1907, cuando demostró el aumento de la fragilidad osmótica globular y la describió como congénita, hereditaria y familiar.

Esferocitosis adquirida

Fuera del contexto hereditario, los esferocitos pueden formarse por mecanismos inmunitarios. En la anemia hemolítica autoinmune, los anticuerpos se fijan a la superficie del hematíe y los macrófagos del bazo eliminan fragmentos de membrana recubierta de inmunoglobulina, un proceso que reduce la relación superficie/volumen y esfericiza la célula. La prueba de Coombs directa resulta positiva en estas formas; en la esferocitosis hereditaria, el resultado es negativo.

También pueden aparecer esferocitos tras una transfusión de hematíes incompatibles o en quemaduras extensas, donde el daño térmico directo a la membrana produce el mismo efecto mecánico.

Diferenciación entre esferocitosis hereditaria y anemia esferocítica

Los términos se emplean con frecuencia como sinónimos, y en la práctica clínica suelen referirse al mismo cuadro. La entrada anemia esferocítica de este Diccionario desarrolla con más detalle el defecto hereditario de membrana, la epidemiología y la clasificación por gravedad. Esferocitosis, en cambio, tiene un significado más amplio: abarca tanto la forma hereditaria como las adquiridas, y puede emplearse también como descriptor morfológico del frotis sin que por sí solo designe una entidad clínica concreta.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra esferocitosis?

De σφαῖρα (sphaîra, "esfera"), κύτος (kýtos, "célula") y el sufijo -osis ("condición"). El término apareció en la literatura médica en 1947, casi cuatro décadas después de que se acuñara la voz esferocito (1908).

¿La esferocitosis es siempre hereditaria?

No. Hay formas adquiridas que aparecen en anemias hemolíticas autoinmunes, reacciones transfusionales y quemaduras graves. La distinción clave es la prueba de Coombs directa: positiva en las formas inmunitarias, negativa en la hereditaria.

¿Quiénes describieron por primera vez la esferocitosis hereditaria?

Los médicos belgas Vanlair y Masius, en 1871, al estudiar a una paciente con ictericia y esplenomegalia cuyos glóbulos rojos eran esféricos y más pequeños de lo habitual. Denominaron al cuadro microcitemia. Fue Chauffard quien, en 1907, lo definió como una entidad hemolítica hereditaria.

¿Es lo mismo esferocitosis que anemia esferocítica?

Depende del contexto. La anemia esferocítica se refiere específicamente a la forma hereditaria. El término esferocitosis es más amplio y puede emplearse tanto para la variante hereditaria como para las adquiridas, o simplemente como descripción morfológica de un frotis que contiene esferocitos.

Referencias

1. Manual MSD (versión para profesionales). Esferocitosis y eliptocitosis hereditarias.
2. MedlinePlus en español. Anemia esferocítica hereditaria.
3. Nemours KidsHealth. Esferocitosis hereditaria (para padres).
4. MedlinePlus en español. Eliptocitosis hereditaria.