DICCIONARIO MÉDICO
Esferocitosis
La esferocitosis es la presencia en sangre periférica de esferocitos, es decir, hematíes de forma esférica en lugar de la habitual de disco bicóncavo. Designa tanto la enfermedad hereditaria que los produce de forma constitucional —la esferocitosis hereditaria o enfermedad de Minkowski-Chauffard— como el hallazgo morfológico que puede aparecer de forma adquirida en contextos muy distintos: anemia hemolítica autoinmune, incompatibilidad ABO del recién nacido, reacciones transfusionales, sepsis, quemaduras extensas, picaduras de insectos y otras situaciones. Diferenciar unas causas de otras es esencial porque el pronóstico y el manejo cambian por completo. En sentido estricto, "esferocitosis" designa la presencia de esferocitos en sangre periférica. Los esferocitos son eritrocitos que han perdido su morfología normal de disco bicóncavo y adoptan forma esférica, con pérdida del aclaramiento central que caracteriza al glóbulo rojo sano en el frotis. Esta alteración de la forma se acompaña de una reducción de la superficie de la membrana y de una pérdida de deformabilidad, que impide a la célula atravesar con fluidez los estrechos sinusoides esplénicos y conduce a su destrucción prematura en el bazo. El resultado final, si los esferocitos son suficientes, es una anemia hemolítica de predominio extravascular. Etimológicamente, el término combina tres raíces griegas. De σφαῖρα (sphaîra, "pelota" o "cuerpo redondo") procede el primer elemento "esfero-"; de κύτος (kýtos, "célula" en su sentido original de "cavidad" o "receptáculo") deriva el segundo, "-cito"; y el sufijo griego -ωσις (-ōsis), originalmente "proceso" y especializado en medicina como "proceso patológico", añade el valor nosológico que convierte la palabra en el nombre de un cuadro. "Esferocitosis" aparece documentado por primera vez en 1947 en lengua inglesa, 39 años después del neologismo "esferocito" (1908). El desfase entre uno y otro es elocuente: la palabra para la célula surgió con el perfeccionamiento de la microscopía óptica a comienzos del siglo XX, mientras que la categoría nosológica —el reconocimiento de que la simple presencia de esas células define un cuadro clínicamente relevante— cristalizó en la hematología posterior a la Segunda Guerra Mundial. La causa más célebre y más frecuente de esferocitosis es la forma hereditaria, descrita en sus hitos sucesivos por Vanlair y Masius (1871), Minkowski (1900) y Chauffard (1907), y conocida también como enfermedad de Minkowski-Chauffard o anemia esferocítica. Constituye la anemia hemolítica hereditaria más frecuente en la población de origen europeo y se debe a mutaciones en las proteínas del citoesqueleto de la membrana del hematíe —espectrina, anquirina, banda 3 y proteína 4.2—. Cuando se utiliza el término "esferocitosis" a secas en un contexto clínico, habitualmente se sobrentiende esta forma hereditaria. Pero la esferocitosis también puede ser adquirida. Los esferocitos adquiridos se generan cuando los macrófagos del bazo retiran fragmentos de membrana de hematíes que, por cualquier razón, llevan adosados anticuerpos, complemento u otras marcas de alteración. La célula pierde superficie sin perder volumen proporcionalmente, y el resultado es el mismo que en la forma hereditaria: un eritrocito esférico y rígido. Las causas adquiridas más relevantes son la anemia hemolítica autoinmune (la causa adquirida más frecuente con diferencia, en la que los esferocitos se generan por la opsonización inmune de los hematíes y su procesamiento esplénico), la enfermedad hemolítica del recién nacido por incompatibilidad ABO, las reacciones transfusionales por incompatibilidad de grupo, la sepsis por Clostridium perfringens (cuyas toxinas lesionan directamente la membrana eritrocitaria), las quemaduras extensas con destrucción térmica de los hematíes, el envenenamiento por mordedura de serpiente, las picaduras masivas de abejas, avispas o arañas, la malaria grave y algunas esplenopatías por hiperesplenismo. Conviene distinguir la esferocitosis de otros términos con los que puede confundirse. La microesferocitosis no es una entidad distinta, sino un matiz descriptivo del frotis: se habla de "microesferocitos" cuando los esferocitos son claramente más pequeños que el hematíe normal (diámetro reducido, aunque el volumen corpuscular medio puede ser normal). Es un hallazgo típico de la esferocitosis hereditaria. La eliptocitosis es otra membranopatía morfológica, pero los hematíes adoptan forma elíptica u ovalada en lugar de esférica, y el mecanismo molecular y la relevancia clínica son distintos. La anemia hemolítica no esferocítica congénita es, por su propio nombre, la entidad definida por oposición: hemólisis hereditaria pero sin esferocitos en el frotis, habitualmente por déficit enzimático del eritrocito. Por último, el término genérico "esferocitos en el frotis", sin más, es un simple hallazgo morfológico que exige siempre orientación diagnóstica: no equivale automáticamente a esferocitosis hereditaria. Procede de tres raíces griegas: σφαῖρα (sphaîra), "pelota" o "cuerpo redondo"; κύτος (kýtos), "célula" en el sentido original de "cavidad"; y el sufijo -ωσις (-ōsis), que en griego antiguo indicaba "proceso" y que en el uso médico se especializó para designar procesos patológicos. La palabra está documentada por primera vez en 1947 en lengua inglesa, bastante después del neologismo "esferocito" (1908): la célula se nombró cuando la microscopía permitió verla con claridad, y el cuadro patológico recibió su nombre propio décadas más tarde. No exactamente. "Esferocitosis" es un término amplio que designa la presencia de esferocitos en sangre, con independencia de la causa; puede ser hereditaria o adquirida. "Esferocitosis hereditaria" es la forma constitucional, también llamada enfermedad de Minkowski-Chauffard o anemia esferocítica, y es la causa más frecuente y más célebre del hallazgo. En la práctica clínica, cuando se dice "esferocitosis" sin más, suele sobrentenderse la forma hereditaria, pero la precisión diagnóstica exige identificar siempre la causa concreta. La lista es amplia. Entre las causas adquiridas destacan la anemia hemolítica autoinmune (la más frecuente), la enfermedad hemolítica del recién nacido por incompatibilidad ABO, las reacciones transfusionales, la sepsis por Clostridium perfringens, las quemaduras extensas, el envenenamiento por mordedura de serpiente, las picaduras masivas de abejas, avispas o arañas, la malaria grave y algunas esplenopatías con hiperesplenismo. La clave para distinguir la forma hereditaria de las adquiridas se apoya en la historia familiar, la antigüedad de las alteraciones, la prueba de antiglobulina directa (test de Coombs) y los estudios de fragilidad osmótica y citometría de flujo. Para la clínica completa de la esferocitosis hereditaria —mecanismo molecular, clasificación en cuatro grados de gravedad, historia natural, epidemiología y contexto histórico del triple hito Vanlair-Masius / Minkowski / Chauffard— puede consultar la entrada anemia esferocítica, que desarrolla esos aspectos en detalle. Si desea profundizar en conceptos asociados a la esferocitosis, puede consultar las siguientes definiciones del Diccionario médico:Qué es la esferocitosis
Causas de esferocitosis: hereditaria y adquiridas
Diferenciación con entidades relacionadas
Preguntas frecuentes
¿De dónde viene la palabra "esferocitosis"?
¿Es lo mismo esferocitosis que esferocitosis hereditaria?
¿Qué otras causas de esferocitosis existen además de la forma hereditaria?
¿Dónde encontrar la información completa sobre la enfermedad hereditaria?
Referencias
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