Ependimoblastoma

Qué es el ependimoblastoma

La palabra se construye sobre tres raíces griegas: ἐπένδυμα (epéndyma, «revestimiento ventricular»), βλαστός (blastós, «germen» o «célula inmadura») y -ωμα (-ōma, «tumor»). A diferencia del ependimoma, que es un tumor glial derivado de las células ependimarias adultas, el ependimoblastoma se concebía como una neoplasia de células primitivas con capacidad de diferenciación ependimaria, pero sin que esa diferenciación llegara a completarse. Esa distinción, que parece sutil, colocaba al ependimoblastoma en la familia de los tumores embrionarios y no en la de los tumores ependimarios propiamente dichos.

Su rasgo histológico definitorio eran las rosetas ependimoblásticas: agrupaciones de células indiferenciadas dispuestas en torno a una luz central. Esas estructuras, que recuerdan al canal ependimario primitivo del tubo neural embrionario, se observaban también en otros tumores embrionarios del sistema nervioso central. Fue precisamente esa coincidencia la que llevó a la OMS, en la revisión de 2016, a fusionar el ependimoblastoma con el meduloepitelioma y el tumor embrionario con neurópilo abundante y rosetas verdaderas (ETANTR) en una sola entidad: el tumor embrionario con rosetas de capas múltiples, o ETMR. El nexo molecular que los une es una alteración en el locus C19MC del cromosoma 19.

Se trataba de un tumor muy infrecuente, con apenas unas decenas de casos publicados en la literatura mundial, casi todos en niños menores de cinco años. Su comportamiento era agresivo, con tendencia a la diseminación por el líquido cefalorraquídeo y cifras de supervivencia bajas. La reclasificación no altera ese perfil clínico, pero sí elimina la confusión que el nombre generaba con los ependimomas, tumores de naturaleza biológica y pronóstico completamente distintos.

Preguntas frecuentes

¿El ependimoblastoma es un tipo de ependimoma?

No, a pesar de lo que sugiere el nombre. El ependimoma es un tumor glial derivado de células ependimarias maduras. El ependimoblastoma era un tumor embrionario compuesto por células primitivas que apenas iniciaban una diferenciación ependimaria. La clasificación vigente de la OMS los sitúa en familias tumorales distintas.

¿Por qué se eliminó de la clasificación de la OMS?

Porque los estudios moleculares demostraron que el ependimoblastoma, el meduloepitelioma y el ETANTR compartían la misma alteración genética en el locus C19MC del cromosoma 19. Mantener tres nombres para lo que era, en esencia, una sola entidad biológica carecía de justificación.

¿Qué significa ETMR?

Sigla de Embryonal Tumor with Multilayered Rosettes (tumor embrionario con rosetas de capas múltiples). Es la denominación que desde 2016 agrupa las neoplasias embrionarias del sistema nervioso central que presentan rosetas con varias capas celulares y la alteración molecular C19MC. Afecta casi exclusivamente a niños pequeños y tiene un pronóstico desfavorable.

Referencias

1. Instituto Nacional del Cáncer (NCI). Tratamiento del meduloblastoma y otros tumores embrionarios del sistema nervioso central infantil (PDQ).
2. Instituto Nacional del Cáncer (NCI). Tratamiento del ependimoma infantil (PDQ), versión para profesionales.
3. Instituto Nacional del Cáncer (NCI). Ependimoma infantil.
4. Hernández Pérez AA, et al. Ependimoma intracraneal: apuntes clínicos, moleculares y anatomopatológicos. Arch Méd Camagüey. 2020.