Enfermedad de Sturge-Weber

Qué es la enfermedad de Sturge-Weber

Con el nombre de enfermedad de Sturge-Weber se conoce el mismo cuadro clínico descrito habitualmente como síndrome de Sturge-Weber. Ambas formas conviven en la literatura médica, y la elección entre una y otra depende más de la tradición de cada escuela que de una diferencia nosológica real. En la práctica, la denominación como «síndrome» ha ido ganando terreno porque subraya la coexistencia variable de manifestaciones cutáneas, neurológicas y oculares en un mismo paciente.

El cuadro se debe a una mutación somática en mosaico del gen GNAQ, localizado en el cromosoma 9q21. No se hereda: la alteración surge de forma esporádica en una célula del ectodermo cefálico durante las primeras semanas de desarrollo embrionario y se propaga a sus descendientes, lo que explica la distribución asimétrica de las lesiones. Dependiendo del momento en que se produzca la mutación, las malformaciones capilares pueden limitarse a la piel o extenderse al encéfalo y al ojo.

Origen del epónimo y recorrido histórico

La primera observación documentada que hoy se vincula al cuadro la realizó el oftalmólogo alemán Rudolf Schirmer en 1860, al describir una telangiectasia facial asociada a buftalmos en un paciente adulto. Schirmer no hizo referencia a epilepsia ni a afectación cerebral, de modo que su descripción quedó incompleta.

Fue William Allen Sturge (1850-1919), médico del Royal Free Hospital de Londres, quien en 1879 presentó ante la Clinical Society of London el caso de una niña de seis años y medio con una mancha facial rojiza extensa, crisis epilépticas focales contralaterales y afectación ocular. La comunicación llevaba un título revelador: planteaba que la epilepsia podía deberse a una lesión en uno de los centros vasomotores del cerebro. Era la primera vez que alguien conectaba la mancha en vino de Oporto con una anomalía vascular intracraneal.

Siegfried Kalischer aportó en 1901 la confirmación anatomopatológica: al examinar tejido cerebral, demostró la presencia de un angioma leptomeníngeo ipsilateral a la lesión cutánea. Y en 1922, el internista británico Frederick Parkes Weber (1863-1962) describió las imágenes radiológicas típicas del cuadro, con atrofia cortical y calcificaciones intravasculares visibles en la radiografía de cráneo. El nombre quedó fijado con la suma de ambos apellidos.

Sinonimia y nomenclatura alternativa

Además de enfermedad o síndrome de Sturge-Weber, la literatura recoge varias denominaciones basadas en la topografía de las lesiones. Angiomatosis encefalotrigeminal hace referencia directa a la distribución facial (territorio del nervio trigémino) y cerebral del exceso de capilares. Es un nombre descriptivo, no epónimo.

Aparece también la forma «síndrome de Sturge-Weber-Dimitri», aunque este tercer apellido varía según las fuentes y su uso es infrecuente en la bibliografía contemporánea. Kalischer, pese a su contribución decisiva, nunca se incorporó al nombre. La clasificación OMIM registra el cuadro con el número 185300.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo la enfermedad de Sturge-Weber que el síndrome de Sturge-Weber?

Sí. Son dos formas de referirse al mismo trastorno. La entrada principal del Diccionario médico sobre este cuadro se encuentra en síndrome de Sturge-Weber, donde se desarrollan con mayor detalle sus características clínicas y su clasificación.

¿Quién fue William Allen Sturge?

Un médico londinense del siglo XIX, vinculado al Royal Free Hospital. En 1879 presentó la primera descripción clínica completa del cuadro que hoy lleva su nombre, al relacionar una marca facial congénita con epilepsia y una posible lesión vascular cerebral. Murió en 1919 sin haber publicado apenas otros trabajos de la misma repercusión.

¿La enfermedad de Sturge-Weber es hereditaria?

No. Se origina por una mutación somática esporádica del gen GNAQ que ocurre durante el desarrollo embrionario. Al tratarse de un mosaicismo somático, la alteración no está presente en las células germinales y, por tanto, no se transmite de padres a hijos. Los casos familiares son extremadamente raros y aparecen de forma anecdótica en la literatura.

¿Qué relación tiene con otras facomatosis?

Las facomatosis agrupan trastornos neurocutáneos congénitos con formación de lesiones hamartomatosas en piel, sistema nervioso y ojo. La enfermedad de Sturge-Weber comparte grupo con la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa, entre otras. Su mecanismo, sin embargo, difiere: mientras las dos últimas se deben a mutaciones germinales heredables, Sturge-Weber se produce por mosaicismo somático postzigótico.

Referencias

1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Sturge-Weber Syndrome.
2. Manual MSD (versión para profesionales). Síndrome de Sturge-Weber.
3. Orphanet. Síndrome de Sturge-Weber (ORPHA:3205).
4. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Sturge-Weber Syndrome; SWS (185300).