Angiomatosis encefalotrigeminal

Qué es la angiomatosis encefalotrigeminal

El nombre encefalotrigeminal alude a los dos territorios que definen el síndrome: el encéfalo (por el angioma de la leptomeninge, localizado habitualmente en la convexidad parieto-occipital) y la rama oftálmica, o las ramas primera y segunda, del nervio trigémino (por la malformación capilar cutánea facial). William Allen Sturge describió la asociación en 1879; Frederick Parkes Weber la completó en 1922 con hallazgos radiológicos de calcificación cortical.

Se sabe hoy que el síndrome no es hereditario en sentido mendeliano, sino que obedece a mutaciones somáticas en el gen GNAQ (cromosoma 9q21), que se producen durante el desarrollo embrionario. La mutación afecta a las células endoteliales y explica el mosaicismo: la lesión vascular se limita a un territorio corporal concreto, sin afectar a la totalidad del organismo. La angiomatosis encefalotrigeminal se clasifica dentro de las facomatosis, aunque su base genética (somática, no germinal) la diferencia de otras entidades del grupo como la enfermedad de Von Hippel-Lindau o la neurofibromatosis.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo angiomatosis encefalotrigeminal que síndrome de Sturge-Weber?

Sí. Ambos nombres designan la misma entidad. El primero describe la topografía de las lesiones; el segundo emplea los epónimos de los médicos que la describieron.

¿Por qué se asocia a epilepsia?

El angioma leptomeníngeo altera el drenaje venoso cortical subyacente, lo que provoca hipoperfusión crónica y atrofia progresiva del córtex afectado. Esa corteza dañada se convierte en un foco epileptógeno. Las crisis suelen comenzar en el primer año de vida en las formas más extensas.

¿Se hereda de padres a hijos?

No. La mutación responsable (en el gen GNAQ) es somática: ocurre de nuevo en el embrión y no está presente en el espermatozoide ni en el óvulo de los progenitores. Los casos son esporádicos.

Referencias

1. Orphanet. Síndrome de Sturge-Weber. Portal de enfermedades raras.
2. GARD (NIH). Síndrome de Sturge-Weber. Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras.
3. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Síndrome de Sturge-Weber. MedlinePlus, enciclopedia médica en español.
4. Mayo Clinic. Mancha en vino de Oporto. Mayo Clinic en español.