Enfermedad de Coats

Qué es la enfermedad de Coats

Se trata de un trastorno en el que los capilares de la retina presentan una anomalía congénita de su pared: las células endoteliales son permeables de forma anómala y los pericitos (las células que envuelven y sostienen los capilares) están alterados o ausentes. El resultado es una filtración crónica de plasma y lípidos hacia el espacio subretiniano, que se depositan formando los exudados amarillentos visibles en el fondo de ojo.

No es una enfermedad hereditaria. Otras vasculopatías retinianas congénitas presentan patrones de herencia bien definidos; la enfermedad de Coats, no. Se ha propuesto que mutaciones somáticas del gen NDP (el mismo implicado en la enfermedad de Norrie) podrían intervenir en su patogénesis, pero el dato sigue siendo objeto de investigación.

El nombre honra a George Coats (1876-1915), oftalmólogo formado en Glasgow que desarrolló la mayor parte de su carrera en el Royal London Ophthalmic Hospital (hoy Moorfields Eye Hospital). Coats publicó en 1908 una descripción sistemática de las telangiectasias retinianas con exudación masiva, diferenciándolas de la retinitis hemorrágica descrita por otros autores. Murió a los 38 años, apenas iniciada la Primera Guerra Mundial, probablemente a causa de una infección contraída durante su trabajo clínico.

Presentación y evolución

La mayoría de los diagnósticos se producen entre los 6 y los 8 años, aunque la enfermedad puede aparecer en edades más tempranas o, con menor frecuencia, en adultos. En las fases iniciales no produce molestias, y como afecta a un solo ojo, los niños rara vez se quejan de pérdida visual. El descubrimiento suele ser casual: un reflejo pupilar blanquecino (leucocoria) observado en fotografías con flash, un estrabismo de aparición reciente o un fallo en una revisión escolar de la vista.

Jerry Shields, del Wills Eye Hospital de Filadelfia, propuso en 2001 una clasificación en cinco estadios que sigue utilizándose. El estadio 1 se limita a telangiectasias retinianas sin exudación visible; el estadio 5 corresponde al desprendimiento total de retina con complicaciones del segmento anterior. La progresión no es inevitable: hay casos que permanecen estables durante años en estadios tempranos, y otros que avanzan con rapidez hacia fases avanzadas.

La leucocoria como señal de alerta compartida

El reflejo pupilar blanco es un hallazgo que la enfermedad de Coats comparte con el retinoblastoma, el tumor intraocular maligno más frecuente de la infancia. Separar ambos diagnósticos es una de las tareas más delicadas de la oftalmología pediátrica, porque las implicaciones son radicalmente distintas: el retinoblastoma puede comprometer la vida del niño; la enfermedad de Coats, no. La ecografía ocular, la angiografía con fluoresceína y, en ocasiones, la resonancia magnética permiten establecer la diferencia, aunque en estadios avanzados la distinción puede ser difícil incluso para especialistas experimentados.

Preguntas frecuentes

¿Es hereditaria la enfermedad de Coats?

No. A diferencia de la ataxia-telangiectasia o de la enfermedad de Norrie, la enfermedad de Coats no sigue un patrón hereditario conocido. Aparece de forma esporádica, sin antecedentes familiares en la inmensa mayoría de los casos.

¿Puede confundirse con un tumor ocular?

Sí. En fases avanzadas, la exudación subretiniana masiva produce una leucocoria que se asemeja al aspecto del retinoblastoma. Diferenciar ambas entidades es prioritario porque el manejo clínico es completamente distinto. Los estudios de imagen y la exploración del fondo de ojo bajo sedación son las herramientas que permiten establecer el diagnóstico correcto.

¿Quién fue George Coats?

Un oftalmólogo escocés nacido en Paisley en 1876. Se formó en Glasgow y ejerció casi toda su carrera en el Royal London Ophthalmic Hospital, donde destacó por su trabajo en patología retiniana. Su artículo de 1908 estableció las bases para entender las telangiectasias retinianas exudativas como una entidad clínica diferenciada. Murió en 1915, a los 38 años.

¿Afecta siempre a un solo ojo?

En la mayoría de los casos, sí. La afectación bilateral se describe en menos del 10 % de los pacientes, y cuando ocurre suele ser asimétrica, con un ojo mucho más afectado que el otro.

Referencias

1. Orphanet. Enfermedad de Coats. Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
2. National Organization for Rare Disorders (NORD). Coats Disease. Informe de enfermedad rara.
3. American Academy of Ophthalmology. Coats Disease. EyeWiki.
4. Real Academia Española. Telangiectasia. Diccionario de la lengua española.