Disproteinemia

Qué es la disproteinemia

La disproteinemia es un término paraguas que agrupa a todos los desequilibrios detectables en la composición proteica del suero sanguíneo. No apunta a una enfermedad concreta, sino a un patrón bioquímico que se observa en la electroforesis de proteínas y que exige una interpretación conjunta con la clínica y con otras pruebas complementarias. Puede consistir en un exceso o un descenso de la concentración total, en un cambio de la proporción entre las distintas fracciones o, con particular relevancia clínica, en la aparición de una proteína anómala que no debería estar presente.

Etimológicamente combina el griego δυσ- (dys-), "dificultad o alteración", con dos palabras compuestas: proteína, del griego πρωτεῖος (prōteîos, "de primer orden") acuñada por Berzelius y Mulder en 1838 para designar a las moléculas de primer rango de la materia viva, y el sufijo -emia, del griego αἷμα (haîma, "sangre"), que designa la presencia o la concentración de una sustancia en la circulación. La lectura literal sería "alteración de las proteínas en la sangre".

El patrón normal del proteinograma

La comprensión de la disproteinemia depende de la referencia normal del proteinograma. El suero contiene entre 6 y 8 g/dL de proteínas totales, distribuidas en cinco fracciones que se separan por electroforesis según su carga eléctrica y su tamaño. La albúmina forma la banda mayor, con aproximadamente el 60% del total, y las cuatro fracciones globulínicas (alfa-1, alfa-2, beta y gamma) reparten el resto en proporciones características.

La electroforesis, en su variante capilar hoy predominante en los laboratorios clínicos, transforma esas proporciones en un trazado gráfico con picos correspondientes a cada fracción. Cualquier desviación del patrón habitual, tanto por defecto como por exceso, tanto en la altura de un pico como en su forma, se etiqueta como disproteinemia.

Tipos principales de disproteinemia

La clasificación clínica más útil distingue las disproteinemias cuantitativas de las cualitativas, atendiendo a lo que ocurre con la concentración total y con las fracciones individuales.

Cuantitativas. Aquí se incluyen la hiperproteinemia, elevación de las proteínas totales, y la hipoproteinemia, su descenso. También se consideran cuantitativas las alteraciones aisladas de una fracción, como la hipoalbuminemia (pérdida hepática, renal o nutricional de albúmina) o la hipergammaglobulinemia policlonal (elevación difusa de la fracción gamma en infecciones crónicas y enfermedades autoinmunes).

Cualitativas. Se caracterizan por la aparición de una proteína anómala o de un patrón inusual. El ejemplo por excelencia es la gammapatía monoclonal, en la que un clon de células plasmáticas produce una inmunoglobulina única que se traduce en un pico estrecho, alto y bien delimitado en la fracción gamma. La detección de esa paraproteinemia es una de las principales indicaciones actuales del proteinograma.

Un patrón particular es el llamado patrón de fase aguda, con descenso de la albúmina, elevación de la alfa-1 y de la alfa-2 y variabilidad en la fracción gamma. Aparece en infecciones agudas, tras cirugías y en procesos inflamatorios sistémicos, y sirve como reflejo indirecto del estado del organismo.

Disproteinemia, hipoproteinemia e hiperproteinemia

Los tres términos suelen coexistir en los mismos informes de laboratorio y conviene delimitarlos con claridad.

Hiperproteinemia. Elevación de las proteínas totales por encima del rango normal. Puede ser aparente, cuando se debe a hemoconcentración por deshidratación, o real, cuando obedece a un incremento efectivo de una fracción, casi siempre la gamma.

Hipoproteinemia. Descenso de las proteínas totales por debajo del rango normal. La causa más frecuente es la hipoalbuminemia, ya sea por síntesis hepática reducida, por pérdida renal o intestinal o por desnutrición proteica.

Disproteinemia. Concepto paraguas. Engloba ambas situaciones anteriores y añade todas las alteraciones cualitativas, incluida la aparición de proteínas anómalas. Un paciente puede presentar disproteinemia con proteínas totales rigurosamente normales, si el equilibrio entre las distintas fracciones se ha modificado.

La detección precisa de estas alteraciones exige, además del proteinograma inicial, técnicas de tipificación como la inmunofijación, que caracteriza la clase de la inmunoglobulina involucrada en las gammapatías y confirma o descarta la monoclonalidad.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra disproteinemia?

Del prefijo griego δυσ- (dys-), "alteración o dificultad", del término proteína, formado por πρωτεῖος (prōteîos, "primero o principal") y acuñado en 1838 por los químicos Berzelius y Mulder, y del sufijo -emia, del griego αἷμα (haîma, "sangre"). La palabra transmite la idea de un patrón alterado de proteínas circulantes.

¿Es una enfermedad?

No. Es un hallazgo de laboratorio que refleja un desequilibrio proteico en el suero. Su significado clínico depende del cuadro que la produce: puede corresponder a una infección crónica, a una hepatopatía, a una enfermedad renal, a una gammapatía monoclonal o a una desnutrición proteica.

¿Cómo se detecta?

Mediante el proteinograma, prueba de laboratorio que separa las proteínas del suero en cinco fracciones (albúmina, alfa-1, alfa-2, beta y gamma). La comparación con el patrón de referencia permite identificar cualquier alteración. Cuando el proteinograma muestra un pico monoclonal en la fracción gamma, se completa el estudio con inmunofijación para caracterizar la proteína anómala.

¿Es lo mismo disproteinemia que paraproteinemia?

No. La disproteinemia es el concepto general que abarca cualquier alteración del patrón proteico sérico. La paraproteinemia es un tipo concreto de disproteinemia, la que se caracteriza por la presencia en la sangre de una paraproteína o inmunoglobulina monoclonal. Toda paraproteinemia es una disproteinemia, pero no toda disproteinemia es una paraproteinemia.

¿Qué otras alteraciones son formas de disproteinemia?

La hiperproteinemia, la hipoproteinemia, la hipoalbuminemia, la hipergammaglobulinemia (policlonal o monoclonal), la hipogammaglobulinemia y el patrón de fase aguda, entre otras. Todas ellas se identifican en el proteinograma y su interpretación exige una lectura conjunta del trazado, del contexto clínico y de otras pruebas complementarias.

Referencias

1. Manual MSD, versión para profesionales. Generalidades sobre los trastornos de las células plasmáticas.
2. National Library of Medicine. MedlinePlus. Electroforesis de proteína en sangre.
3. Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). Guías clínicas de la SEHH.
4. Real Academia Nacional de Medicina de España. Diccionario de Términos Médicos.