Craneosquisis

Qué es la craneosquisis

El término procede de dos raíces griegas: κρανίον (kraníon, "cráneo") y σχίσις (skhísis, "hendidura, fisura"). En la literatura médica latina medieval ya aparecía cranium fissum con un sentido equivalente, pero la forma compuesta griega se consolidó en la nosología embriológica del siglo XIX.

Desde el punto de vista clínico, la craneosquisis designa un disrafismo craneal: la bóveda ósea no se forma sobre el encéfalo porque el cierre del tubo neural en su extremo cefálico ha fallado. La gravedad del cuadro depende de la extensión del defecto. Si la abertura afecta a una porción limitada del cráneo y permite la herniación de meninges o de tejido cerebral, se habla de encefalocele o de meningocele craneal. Cuando la falta de cierre es extensa y el tejido encefálico queda expuesto al líquido amniótico, la degeneración progresiva conduce a la anencefalia, la variante con mayor repercusión clínica.

Conviene señalar que el término cráneo bífido se emplea en buena parte de la literatura como sinónimo de craneosquisis, por analogía con la espina bífida del extremo caudal.

Embriología del cierre del tubo neural craneal

Durante la tercera semana de gestación, la placa neural se invagina sobre su eje longitudinal y origina el surco neural, flanqueado por los pliegues neurales. Hacia el día 21 de vida intrauterina, los pliegues comienzan a fusionarse a la altura del cuarto somita, y la fusión progresa en dirección craneal y caudal de forma no simultánea.

El neuroporo anterior (el orificio craneal del tubo neural) se cierra normalmente entre los días 24 y 25. Dos días después, hacia los días 26 o 27, se sella el neuroporo posterior. Este proceso de neurulación primaria es sensible a múltiples factores: déficit de ácido fólico materno, exposición a fármacos antiepilépticos (especialmente ácido valproico), hipertermia en el primer trimestre, diabetes materna no controlada y determinadas variantes en genes relacionados con el metabolismo de los folatos.

Si el neuroporo anterior no se cierra, el tejido cerebral en formación queda en contacto con el líquido amniótico. La exposición sostenida provoca una degeneración progresiva del parénquima encefálico que puede acabar en anencefalia. No es un proceso instantáneo: la destrucción tisular avanza a lo largo de las semanas siguientes al fallo del cierre.

Relación con otros defectos del tubo neural

Los defectos del tubo neural conforman un espectro que va desde formas leves y ocultas hasta malformaciones incompatibles con la vida. La craneosquisis ocupa el extremo craneal de ese espectro. En el extremo caudal se sitúa la espina bífida, con sus variantes oculta, meningocélica y mielomeningocélica (mielomeningocele). Existe, además, una forma en la que ambos extremos del tubo neural permanecen abiertos: la craneorraquisquisis, que constituye la variante más grave y rara de todo el grupo.

La incidencia global de los defectos del tubo neural se sitúa en torno a 1 por cada 1.000 embarazos, con variaciones geográficas considerables. Las formas craneales graves son menos frecuentes que la espina bífida, aunque la cifra exacta de craneosquisis aislada resulta difícil de establecer porque muchos casos se presentan como abortos espontáneos en el primer trimestre.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra craneosquisis?

Del griego κρανίον (kraníon), que significa "cráneo", y σχίσις (skhísis), "hendidura" o "fisura". La formación sigue el mismo patrón que raquisquisis (hendidura del raquis) o mielosquisis (hendidura de la médula).

¿Es lo mismo craneosquisis que anencefalia?

No exactamente, aunque están relacionadas. La craneosquisis es el defecto de cierre de la bóveda craneal; la anencefalia es la consecuencia de ese defecto cuando la exposición prolongada al líquido amniótico destruye el tejido encefálico. Se podría decir que la anencefalia es el estadio final de una craneosquisis extensa no resuelta.

¿La craneosquisis y el cráneo bífido son el mismo concepto?

Sí. La denominación "cráneo bífido" traduce al latín la misma idea que la voz griega craneosquisis, y en la práctica clínica se usan como sinónimos. El paralelismo con "espina bífida" resulta evidente: en ambos casos, una estructura ósea axial no se cierra sobre el tejido neural subyacente.

¿Se puede prevenir?

La suplementación con ácido fólico antes de la concepción y durante las primeras semanas de embarazo reduce de forma significativa la incidencia de defectos del tubo neural, tanto craneales como espinales. Las autoridades sanitarias recomiendan una ingesta diaria de 400 microgramos de ácido fólico, que debe iniciarse al menos un mes antes de la concepción para que sea eficaz en el periodo crítico de la neurulación.

Referencias

1. MedlinePlus. Defectos del tubo neural.
2. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Defectos del tubo neural.
3. Manual MSD (versión para profesionales). Encefalocele.
4. Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD). Sobre los defectos del tubo neural (DTN).