Craneorraquisquisis

Qué es la craneorraquisquisis

El nombre reúne tres raíces griegas: κρανίον (kraníon, "cráneo"), ῥάχις (rhákhis, "columna vertebral") y σχίσις (skhísis, "hendidura"). La suma describe con precisión el cuadro: una hendidura que recorre a la vez el cráneo y el raquis, dejando al descubierto el sistema nervioso central en toda su longitud o en la mayor parte de ella.

La craneosquisis afecta solo al polo cefálico y la espina bífida solo al caudal; en la craneorraquisquisis, ambos extremos del tubo neural han fallado en su cierre. La variante completa recibe el nombre de craneorraquisquisis totalis; en ella, prácticamente ningún segmento del eje neural está protegido por la cubierta ósea.

Simultaneidad del defecto y su repercusión

Durante la neurulación, los pliegues neurales inician su fusión a la altura del cuarto somita y progresan en ambas direcciones. El neuroporo anterior se cierra hacia los días 24-25 de gestación, y el posterior hacia los días 26-27. Para que se produzca una craneorraquisquisis, la fusión de los pliegues neurales tiene que fracasar en múltiples puntos de cierre, o directamente no iniciarse con normalidad.

El resultado es devastador. La ausencia de bóveda craneal provoca anencefalia por exposición del tejido encefálico al líquido amniótico; la apertura del canal raquídeo expone la médula espinal en continuidad con el defecto craneal. La inmensa mayoría de los casos terminan en aborto espontáneo durante el primer trimestre. Los escasos fetos que alcanzan etapas más avanzadas de la gestación no sobreviven.

Epidemiología y factores implicados

No existe una cifra de incidencia precisa para la craneorraquisquisis, en parte porque muchos casos se pierden antes de que se establezca un registro ecográfico. Los artículos de casos clínicos la describen como "el defecto del tubo neural más raro", muy por debajo de la frecuencia de la espina bífida (aproximadamente 1 por cada 1.000 embarazos) y de la anencefalia aislada (en torno a 1 por cada 4.600 nacidos vivos en Estados Unidos).

Se acepta que la etiología es multifactorial. Los factores de riesgo reconocidos para los defectos del tubo neural en general (déficit de folatos, diabetes materna, exposición a ácido valproico, hipertermia, consanguinidad y ciertas variantes en genes del metabolismo del folato) se aplican también aquí, si bien la magnitud del defecto sugiere una alteración particularmente temprana o generalizada del proceso de neurulación.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra craneorraquisquisis?

De tres voces griegas: κρανίον (kraníon, "cráneo"), ῥάχις (rhákhis, "raquis" o "columna vertebral") y σχίσις (skhísis, "hendidura"). La doble erre del español (craneorraquisquisis) refleja la adaptación fonética del griego ρ inicial de ῥάχις, que en posición intervocálica se transcribe como rr.

¿Es compatible con la vida?

No. La craneorraquisquisis totalis es incompatible con la vida extrauterina y, en la mayoría de los casos, ni siquiera permite que la gestación llegue a término. El tejido nervioso expuesto sufre una destrucción progresiva que impide toda función neurológica viable.

¿Se puede detectar durante el embarazo?

Sí, habitualmente se identifica en la ecografía del primer o segundo trimestre, donde la ausencia de bóveda craneal y la apertura del canal raquídeo resultan visibles. La elevación de la alfafetoproteína en sangre materna también orienta hacia un defecto abierto del tubo neural, aunque no distingue por sí sola entre las distintas variantes.

Referencias

1. MedlinePlus. Anencefalia.
2. Manual MSD (versión para público general). Defectos del tubo neural y espina bífida.
3. Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD). Sobre los defectos del tubo neural (DTN).
4. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Defectos del tubo neural.