Constitución cromosómica

Qué es la constitución cromosómica

El concepto reúne dos elementos: el número total de cromosomas y la integridad de su estructura. "Constitución" se toma aquí en su acepción de "composición" (del latín constitutio, "disposición, estructura"), mientras que "cromosómica" remite al griego χρῶμα (chroma, "color") y σῶμα (soma, "cuerpo"), porque los cromosomas se identificaron por primera vez en el siglo XIX gracias a los colorantes que los teñían de forma selectiva. Walther Flemming, que en 1882 describió con detalle la mitosis, fue uno de los primeros en observar estas estructuras coloreadas durante la división celular.

Cada cromosoma consta de dos brazos separados por una constricción primaria (el centrómero), y sus extremos se denominan telómeros. La posición del centrómero determina la forma del cromosoma y permite clasificarlo como metacéntrico, submetacéntrico o acrocéntrico.

Determinación mediante el cariotipo

La herramienta que permite estudiar la constitución cromosómica de un individuo es el cariotipo. Se parte de células en división (habitualmente linfocitos de sangre periférica), se detiene la mitosis en metafase con colchicina, se tiñen los cromosomas y se ordenan por tamaño y patrón de bandas. El resultado se presenta como un cariograma.

El cariotipo detecta alteraciones numéricas (cromosomas de más o de menos) y alteraciones estructurales gruesas (translocaciones, deleciones visibles, inversiones). No alcanza, sin embargo, a identificar mutaciones puntuales ni microdeleciones que requieren técnicas de mayor resolución, como la hibridación fluorescente (FISH) o los microarrays cromosómicos.

Alteraciones de la constitución cromosómica

Las anomalías pueden ser numéricas o estructurales. Entre las numéricas, la más frecuente es la trisomía, la presencia de un cromosoma extra en uno de los pares. La trisomía del cromosoma 21 da lugar al síndrome de Down; la del 18 al síndrome de Edwards y la del 13 al de Patau. La monosomía del cromosoma X (fórmula 45,X) origina el síndrome de Turner.

Las alteraciones estructurales incluyen translocaciones (intercambio de segmentos entre cromosomas), deleciones (pérdida de material), duplicaciones e inversiones. Algunas son equilibradas y no producen manifestaciones clínicas en el portador, pero pueden generar desequilibrios en la descendencia.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo "constitución cromosómica" que "cariotipo"?

Estrictamente, no. La constitución cromosómica es la dotación de cromosomas en sí misma; el cariotipo es, además, el análisis de laboratorio que permite visualizarla y la representación gráfica resultante. En muchos textos, sin embargo, ambas expresiones se usan de forma intercambiable.

¿Cuántos cromosomas tiene el ser humano?

46 en las células somáticas, organizados en 23 pares. Los gametos (óvulos y espermatozoides) contienen la mitad: 23 cromosomas individuales. Esa cifra se estableció con exactitud en 1956, cuando Joe Hin Tjio y Albert Levan publicaron sus preparaciones mejoradas de células humanas. Hasta entonces se aceptaba, erróneamente, que el número era 48.

¿Tiene relación con la constitución corporal?

Solo léxica. La constitución en sentido somatológico se refiere a la complexión y el hábito corporal. La constitución cromosómica pertenece al ámbito de la genética. Comparten la raíz latina constitutio pero describen realidades diferentes.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Prueba de cariotipo. MedlinePlus en español.
2. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Cariotipado. MedlinePlus, enciclopedia médica en español.
3. Universidad de Alcalá. Información general de citogenética. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular.
4. Universidad de Vigo. Cromosomas. Atlas de Histología Vegetal y Animal.