Condrodistrofia malácica

Qué significa malácica en este contexto

El término viene del griego μαλακία (malakía, 'blandura'). La misma raíz aparece en condromalacia, que describe el reblandecimiento del cartílago en cualquier localización. Cuando Kaufmann lo aplicó a la condrodistrofia, señalaba un hallazgo muy concreto: la placa de crecimiento de los fetos estudiados no presentaba columnas de condrocitos reconocibles, sino una masa cartilaginosa desorganizada y blanda que se deshacía al manipularla.

El resultado era un acortamiento gravísimo de las extremidades, con un tórax diminuto y una cabeza proporcionalmente enorme. Esas características coinciden, a grandes rasgos, con las del cuadro que la literatura médica posterior bautizó como displasia tanatofórica (del griego θανατοφόρος, thanatophóros, 'portador de muerte'), descrita formalmente por Maroteaux y Lamy en 1967.

Relación con la displasia tanatofórica

Varios autores han propuesto que la condrodistrofia malácica de Kaufmann corresponde a lo que hoy denominamos displasia tanatofórica. La coincidencia es notable: ambas son letales, ambas afectan de manera devastadora al cartílago de la fisis y ambas producen un acortamiento extremo de los miembros. La displasia tanatofórica está causada por mutaciones en el mismo gen FGFR3 que origina la acondroplasia, pero las mutaciones son distintas y provocan una activación mucho más intensa del receptor, lo que explica la gravedad incomparablemente mayor del cuadro.

La incidencia de la displasia tanatofórica se sitúa en torno a 1 por cada 20.000-50.000 nacimientos. Se reconocen dos subtipos: el tipo I, con fémures incurvados en forma de auricular de teléfono, y el tipo II, con fémures rectos y cráneo en hoja de trébol. El fallecimiento suele producirse en las primeras horas o días de vida por insuficiencia respiratoria secundaria a la hipoplasia pulmonar.

Vigencia del término

Condrodistrofia malácica es una denominación histórica. No aparece en la Nomenclatura Internacional de las Enfermedades Constitucionales de los Huesos ni en las bases de datos genéticas actuales, salvo como sinónimo arcaico en algunos tesauros. Quien la encuentre en un texto clásico de anatomía patológica puede interpretarla como una referencia a las formas letales de displasia esquelética por destrucción del cartílago de crecimiento, probablemente equivalentes a la displasia tanatofórica.

Referencias

1. Orphanet. Displasia tanatofórica.
2. Manual MSD (versión para profesionales). Osteocondrodisplasias (enanismo osteocondrodisplásico).
3. MedlinePlus. Acondroplasia.
4. Orphanet. Displasia tanatofórica tipo 1.