Condrodistrofia hipoplásica

La condrodistrofia hipoplásica es la segunda de las tres formas que el patólogo Eduard Kaufmann describió al clasificar los trastornos de la osificación endocondral. Se define por la inactividad proliferativa del cartílago de conjunción: la placa de crecimiento apenas genera nuevas columnas de condrocitos, de modo que los huesos largos crecen muy poco en longitud.

Qué significa hipoplásica en la placa de crecimiento

El prefijo griego ὑπό (hypó, 'por debajo de') combinado con πλάσις (plásis, 'formación') señala un desarrollo inferior al normal. Kaufmann aplicó este calificativo a las condrodistrofias en las que el estudio microscópico de la fisis revelaba columnas de condrocitos escasas, cortas y desorganizadas, con una zona de proliferación llamativamente estrecha. El hueso resultante conservaba su forma general pero se quedaba corto, sobre todo en los segmentos proximales de las extremidades (acortamiento rizomélico).

Frente a la forma hiperplásica, donde el cartílago se desborda, aquí el problema es el inverso. Y frente a la malácica, donde el cartílago se reblandece y se destruye antes de osificar, en la forma hipoplásica la matriz cartilaginosa está intacta pero casi inactiva.

Correspondencia con la acondroplasia

La entidad que mejor encaja en este apartado de la clasificación de Kaufmann es la acondroplasia, la displasia esquelética no letal más frecuente. Hoy se sabe que la acondroplasia se debe a mutaciones de ganancia de función en el gen FGFR3 (cromosoma 4p16.3): el receptor del factor de crecimiento fibroblástico permanece activado de forma constitutiva y frena la proliferación condrocitaria en la fisis. El efecto neto es exactamente el que Kaufmann describió con el microscopio más de un siglo antes de que se identificara el gen.

También la hipocondroplasia, una displasia más leve causada por mutaciones en el mismo gen, corresponde a este patrón hipoplásico. El RANM (Diccionario de Términos Médicos) recoge la expresión "condrodistrofia fetal" como sinónimo en desuso de la acondroplasia, junto con "enfermedad de Parrot" y "síndrome de Parrot-Kaufmann", lo que confirma el vínculo histórico entre ambas denominaciones.

Referencias

MedlinePlus. Acondroplasia.
Manual MSD (versión para público general). Osteocondrodisplasias.
GARD/NIH. Hipocondroplasia.
Revista Española de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Novedades en displasias óseas.

Entradas relacionadas en el diccionario

Si desea profundizar en conceptos asociados, puede consultar las siguientes definiciones del Diccionario médico:

Condrodistrofia: categoría general de los trastornos de la osificación endocondral.
Acondroplasia: la displasia esquelética no letal más frecuente, expresión clínica del patrón hipoplásico.
Condrodistrofia hiperplásica: el subtipo opuesto, con exceso de proliferación cartilaginosa.
Enanismo: consecuencia habitual de las condrodistrofias hipoplásicas cuando afectan a los huesos largos.

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