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DICCIONARIO MÉDICO

Cistinuria

f. Enfermedad poco común de índole hereditaria con carácter autosómico recesivo, que se caracteriza por un trastorno en la reabsorción de aminoácidos básicos que afecta al epitelio intestinal y a las células de los túbulos proximales del riñón.

Provoca la pérdida por la orina de grandes cantidades de aminoácidos, como la cistina, la arginina, la ornitina y la citrulina. La escasa solubilidad de la cistina y su supersaturación puede facilitar la producción de cálculos, la obstrucción y la infección urinaria y su posterior evolución a insuficiencia renal crónica.

El tratamiento intenta prevenir la producción de cálculos y se logra mediante diuresis copiosas, incrementado el pH urinario con sustancias alcalinas y reduciendo la concentración de cistina en la orina mediante drogas quelantes.