DICCIONARIO MÉDICO

Litiasis de cistina

La litiasis de cistina es la formación de cálculos compuestos de este aminoácido en la orina. Es la variedad menos frecuente entre las principales, alrededor del 1 al 2 % de los cálculos urinarios, y tiene una particularidad que la distingue de todas las demás: su causa es siempre un trastorno hereditario, la cistinuria. Aparece antes que otros tipos, con frecuencia en la infancia o la juventud.

Qué es la litiasis de cistina

La cistina es un aminoácido que resulta de la unión de dos moléculas de cisteína. En condiciones normales, el riñón filtra la cistina y la reabsorbe casi por completo, de modo que apenas aparece en la orina. La litiasis de cistina surge cuando esa reabsorción falla y el aminoácido se acumula en la orina hasta superar su límite de solubilidad, momento en que precipita en cristales de forma hexagonal muy característica.

A diferencia de la mayoría de las litiasis, que dependen de la dieta o de factores adquiridos, esta variedad responde a un defecto genético presente desde el nacimiento. Por eso suele manifestarse pronto y tiende a la recurrencia a lo largo de toda la vida.

La cistinuria, causa del cálculo

La cistinuria es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva. El defecto afecta a un sistema de transporte del túbulo renal encargado de reabsorber un grupo de aminoácidos dibásicos: la cistina, la lisina, la arginina y la ornitina. De los cuatro, solo la cistina tiene relevancia para la formación de cálculos, porque es la única muy poco soluble. Los otros tres se eliminan en exceso sin mayor consecuencia clínica.

La solubilidad de la cistina depende del pH: aumenta cuando la orina se alcaliniza. Ese comportamiento es opuesto al del ácido úrico, que precipita en medio ácido. Los cálculos de cistina pueden crecer hasta ocupar la pelvis y los cálices renales y adoptar forma coraliforme.

Preguntas frecuentes

¿La litiasis de cistina siempre es hereditaria?

Sí. Es patognomónica de la cistinuria, un trastorno genético del transporte renal de aminoácidos. No existe una forma adquirida: sin cistinuria no hay cálculos de cistina.

¿A qué edad aparece?

Antes que otros tipos de litiasis. Al tratarse de un defecto presente desde el nacimiento, puede manifestarse en la infancia o la adolescencia, mucho antes que las litiasis cálcicas o úricas, que suelen aparecer en la vida adulta.

¿Por qué precipita la cistina y no los otros aminoácidos afectados?

Porque la cistina es la única de las cuatro que es muy poco soluble en la orina. La lisina, la arginina y la ornitina también se eliminan en exceso por el mismo defecto de transporte, pero permanecen disueltas y no forman cálculos.

Referencias

  1. Manual MSD versión para profesionales. Cálculos urinarios. Disponible en: msdmanuals.com
  2. Sociedad Española de Nefrología. Litiasis urinaria de causa genética. Nefrología al día. Disponible en: nefrologiaaldia.org
  3. Manual de Urología. Capítulo 8. Litiasis urinaria. Disponible en: manualdeurologia.cl
  4. Sociedad Española de Nefrología. Litiasis renal. Nefrología al día. Disponible en: nefrologiaaldia.org

Entradas relacionadas

  • Cistinuria: defecto hereditario del transporte renal de aminoácidos, causa de esta litiasis.
  • Litiasis urinaria: marco general de los cálculos del aparato urinario.
  • Litiasis de ácido úrico: otra litiasis no cálcica, de comportamiento opuesto ante el pH.
  • Litiasis renal: los cálculos de cistina pueden alcanzar forma coraliforme en el riñón.

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