Cigosidad

Qué es la cigosidad

En genética, la cigosidad describe si los dos alelos presentes en un locus concreto son idénticos o distintos. La palabra procede del griego ζυγωτός (zygōtós, «unido, yuxtapuesto»), derivado de ζυγόν (zygón, «yugo»), con el sufijo castellano -idad que indica cualidad o condición. Fuera de la genética molecular, el mismo término se emplea en obstetricia y en medicina de gemelos para indicar si dos individuos nacidos de un mismo parto proceden de un solo cigoto o de dos.

La distinción puede parecer sutil, pero tiene consecuencias clínicas directas. Saber si un paciente es homocigoto o heterocigoto para una variante patogénica condiciona el pronóstico, el patrón de herencia que transmitirá a su descendencia y, en ocasiones, la gravedad del cuadro.

Tipos de cigosidad alélica

Cuando los dos alelos de un locus son iguales, el individuo es homocigoto para ese gen. Si difieren entre sí, es heterocigoto. Existen además situaciones menos frecuentes que conviene conocer.

Se habla de hemicigosidad cuando solo existe una copia funcional del gen, como sucede con los genes del cromosoma X en varones (que poseen un solo X) o tras la deleción de uno de los alelos en una célula somática. No hay, en sentido estricto, un «par» que comparar. La hemicigosidad explica por qué muchas enfermedades ligadas al X se manifiestan casi exclusivamente en varones: al carecer de un segundo alelo que compense, cualquier variante patogénica se expresa sin contrapeso.

Un caso particular es la autocigosidad: ambos alelos son idénticos porque provienen de un mismo ancestro común a través de consanguinidad. Los alelos autocigóticos son siempre homocigóticos, pero la inversa no es cierta, ya que dos alelos pueden coincidir sin descender de un antepasado compartido (homocigosidad por estado, no por descendencia). Este matiz importa en genética de poblaciones y en el estudio de enfermedades recesivas raras, donde la endogamia eleva la probabilidad de que dos copias defectuosas se reúnan en un mismo individuo.

Cigosidad gemelar

En obstetricia, la cigosidad clasifica las gestaciones múltiples según su origen. Los gemelos monocigóticos proceden de un único cigoto que se dividió en las primeras etapas del desarrollo embrionario; comparten la práctica totalidad de su ADN. Los gemelos dicigóticos (o mellizos) resultan de la fecundación de dos óvulos por dos espermatozoides distintos y comparten, en promedio, el 50 % de sus variantes genéticas, como cualquier par de hermanos.

Determinar la cigosidad de una pareja gemelar del mismo sexo no siempre es posible durante el embarazo. El dato se confirma, cuando es necesario, mediante estudios de ADN posnatales que comparan marcadores polimórficos. Coincidencia total indica monocigosidad.

Conocer la cigosidad tiene utilidad clínica concreta. En un trasplante de órgano, un gemelo monocigótico constituye el donante ideal al no existir barrera inmunológica. La coincidencia genética completa elimina el riesgo de rechazo. Para los mellizos, la compatibilidad debe comprobarse caso a caso, igual que con cualquier hermano.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra «cigosidad»?

Del griego ζυγωτός (zygōtós), adjetivo verbal de ζυγοῦν (zygoûn, «uncir, unir»), más el sufijo -idad. La raíz es la misma que da nombre al cigoto y al cigoma, todas vinculadas a la idea de «yugo» o «par». En inglés, la forma zygosity se documenta desde las primeras décadas del siglo XX, cuando la genética mendeliana necesitó un vocabulario preciso para describir la constitución alélica de un organismo.

¿Es lo mismo cigosidad que genotipo?

No. El genotipo es el conjunto completo de variantes genéticas de un individuo, mientras que la cigosidad se refiere a la relación entre los dos alelos de un locus concreto. Puede decirse que la cigosidad es una propiedad de cada locus individual, y el genotipo es la suma de todas ellas.

¿Cómo se determina la cigosidad de unos gemelos?

Si los gemelos son de distinto sexo, son necesariamente dicigóticos. Cuando comparten sexo, la vía más fiable es un análisis de ADN que compara un panel de marcadores genéticos polimórficos. Si todos los marcadores coinciden, la probabilidad de monocigosidad supera el 99 %. Algunos laboratorios ofrecen esta prueba a partir de una muestra de saliva o de mucosa oral, un procedimiento no invasivo.

¿Tiene la cigosidad alguna aplicación clínica más allá de la genética de gemelos?

Sí. En genética médica, establecer si un paciente es homocigoto o heterocigoto para una mutación determina, en muchos trastornos recesivos, si la enfermedad se manifestará o si la persona será solo portadora. Un ejemplo clásico es la fibrosis quística: los homocigotos para mutaciones en el gen CFTR desarrollan la enfermedad, mientras que los heterocigotos permanecen asintomáticos pero pueden transmitir la variante a sus hijos.

Referencias

1. Fundación Instituto Roche. Estudios de cigosidad. Glosario de genética.
2. Manual MSD, versión para profesionales. Fertilización y desarrollo del embrión.
3. Real Academia Española (RAE). Cigoto. Diccionario de la lengua española.
4. Biblioteca Nacional de Medicina (NIH). Desarrollo fetal. MedlinePlus, enciclopedia médica en español.