Atriquia

Qué es la atriquia

El término procede del griego ἀ- (a-, privativo) y θρίξ, τριχός (thríx, trikhós, "pelo"). Literalmente significa "sin pelo". En la dermatología actual se emplea para designar un grupo heterogéneo de trastornos genéticos en los que el desarrollo del pelo está ausente o se interrumpe de forma definitiva poco después del nacimiento. La voz hermana, "hipotricosis", se reserva para los cuadros en los que hay pelo pero en cantidad reducida.

Conviene precisar la diferencia con la alopecia, porque la confusión entre ambas es habitual incluso en textos médicos. La alopecia presupone que el pelo existió y se perdió: puede ser reversible (como la alopecia areata) o irreversible (como las alopecias cicatriciales), pero en todos los casos hubo un folículo funcional que produjo pelo durante algún período. En la atriquia congénita verdadera, el folículo nunca completa su ciclo normal de crecimiento.

Mecanismo folicular y base genética

En los seres humanos, los folículos pilosos se forman durante la vida fetal. Al nacer, muchos niños con atriquia congénita presentan una cubierta de pelo aparentemente normal. Lo que ocurre después es llamativo: durante los primeros meses de vida ese pelo lanugo se desprende y no vuelve a crecer. La biopsia del cuero cabelludo muestra folículos miniaturizados o reemplazados por quistes, sin infiltrado inflamatorio (lo que ayuda a distinguir la atriquia de la alopecia areata universal).

La forma más estudiada es la atriquia con lesiones papulares, causada por mutaciones en el gen HR (del inglés hairless), localizado en el cromosoma 8p21.3. Este gen codifica un correpresor transcripcional que regula la transición del folículo desde la fase catágena (involución) a la anágena (crecimiento activo). Sin la proteína HR funcional, las células epiteliales del folículo se separan de la papila dérmica al final del primer ciclo capilar y no logran reiniciar un ciclo nuevo. El resultado son quistes dermoepidérmicos que se manifiestan como pápulas visibles en la infancia.

Se han descrito también formas ligadas al gen de la queratina tipo II y a genes implicados en las displasias ectodérmicas, en las que la atriquia se asocia a anomalías dentales, ungueales o de las glándulas sudoríparas. La herencia es casi siempre autosómica recesiva en las formas graves; existen variantes autosómicas dominantes, pero son raras.

Clasificación

Atriquia universal congénita. Ausencia total de pelo en todo el cuerpo, incluidos cuero cabelludo, cejas, pestañas, axilas y región púbica. Es la forma más grave.

Atriquia parcial. La pérdida se limita a áreas concretas del cuero cabelludo, con conservación del pelo en otras localizaciones corporales. En algunos pacientes persisten cejas y pestañas escasas, lo que sugiere una expresividad variable de la mutación.

Atriquia con lesiones papulares. Variante asociada a mutaciones en el gen HR. La pérdida capilar se acompaña de la aparición de pápulas foliculares diseminadas que corresponden histológicamente a quistes llenos de queratina.

Diferenciación con la alopecia areata universal

La alopecia areata universal es una enfermedad autoinmune que destruye el pelo ya formado, generalmente con un infiltrado linfocitario peribulbar visible en la biopsia. Puede aparecer a cualquier edad y, en teoría, es potencialmente reversible si cesa el ataque inmunitario. La atriquia congénita carece de ese infiltrado inflamatorio, el folículo está ausente o atrófico desde las fases iniciales de la vida, y no responde a corticoides ni a otros inmunomoduladores. Diagnosticar erróneamente una atriquia congénita como alopecia areata universal resistente lleva a tratamientos ineficaces con efectos adversos evitables, un error que la literatura recoge con cierta frecuencia.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra "atriquia"?

Del griego ἀ- ("sin") y θρίξ, τριχός ("pelo"). Su estructura es análoga a la de otros términos dermatológicos: hipertricosis (exceso de pelo), hipotricosis (escasez de pelo).

¿Es lo mismo atriquia que alopecia?

No. La alopecia es la pérdida de pelo que previamente existía. La atriquia designa la ausencia congénita de pelo o su pérdida definitiva por fallo genético del folículo en los primeros meses de vida. La distinción tiene consecuencias prácticas: la alopecia puede ser reversible; la atriquia congénita, en el estado actual de la medicina, no lo es.

¿Existen opciones para los pacientes con atriquia congénita?

Las opciones disponibles son prótesis capilares y pelucas. El trasplante folicular convencional no es viable cuando no existen folículos donantes funcionales. La investigación en ingeniería tisular y células madre del folículo piloso constituye una línea activa, pero no ha producido aún soluciones aplicables en la clínica habitual.

Referencias

1. Asociación Española de Pediatría. Alteraciones del pelo y las uñas. Pediatría Integral.
2. Orphanet. Hipotricosis hereditaria de Marie Unna.
3. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Caída del cabello. MedlinePlus en español.
4. Real Academia Española. Alopecia. Diccionario de la lengua española.