Atireosis

Qué es la atireosis

El término se construye con el prefijo griego ἀ- (a-), privativo, y θυρεοειδής (thyreoeidés), que significa "en forma de escudo" (la misma raíz de tiroides), más el sufijo -ωσις (-ōsis), que indica estado o proceso. Literalmente: "estado de carecer de tiroides". En la práctica clínica se emplea como sinónimo de agenesia tiroidea, aunque algunos endocrinólogos reservan "agenesia" para la ausencia anatómica demostrable por imagen y "atireosis" para la ausencia funcional, con independencia de que exista algún vestigio tisular no funcionante.

Para entender la atireosis conviene recordar la embriología. La glándula tiroides se origina en el endodermo del suelo de la boca primitiva, a la altura del foramen caecum lingual, y desde allí migra hacia el cuello a través del conducto tirogloso durante las primeras semanas de gestación. En la atireosis, ese proceso se interrumpe en una fase tan temprana que no se forma tejido tiroideo en ninguna localización: ni en el cuello, ni como resto ectópico en la lengua o en el mediastino. El resultado es una ausencia total de producción de hormonas tiroideas desde el nacimiento.

La atireosis dentro de las disgenesias tiroideas

Las disgenesias tiroideas (anomalías del desarrollo de la glándula) causan entre el 85 y el 90 % de los casos de hipotiroidismo congénito permanente. Dentro de ese grupo, la situación más frecuente no es la ausencia total del órgano, sino la ectopia: un tiroides hipoplásico que se ha quedado a medio camino en su descenso embrionario, habitualmente en posición sublingual. La ectopia representa alrededor de dos tercios de las disgenesias. La atireosis, junto con la hipoplasia tiroidea, explica el tercio restante.

Se han identificado mutaciones en varios genes implicados en el desarrollo del primordio tiroideo (PAX8, FOXE1, NKX2-1, NKX2-5, TSHR), pero la mayoría de los casos de atireosis son esporádicos y su base genética sigue sin aclararse del todo. Un dato llamativo es que la disgenesia tiroidea en general, y la ectopia en particular, es aproximadamente dos veces más frecuente en niñas que en niños; para la atireosis aislada esa diferencia se atenúa, sin que se conozca la razón.

Diferenciación con el tiroides lingual

Cuando el esbozo tiroideo inicia su migración pero no la completa, puede quedar tejido tiroideo funcional retenido en la base de la lengua: es el tiroides lingual. Ese tejido, aunque insuficiente en la mayoría de los casos, es capaz de sintetizar cierta cantidad de tiroxina. En la atireosis no existe tejido tiroideo en ninguna localización, lo que la convierte en la forma más grave de disgenesia. La gammagrafía con tecnecio-99m o con yodo-123 es la prueba que permite distinguir entre ambas situaciones: en la atireosis no aparece captación en ningún punto del organismo.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra atireosis?

Del griego: prefijo privativo ἀ- ("sin") + θυρεοειδής (thyreoeidés, "en forma de escudo", la palabra que da nombre al tiroides) + el sufijo -ωσις (-ōsis), que indica un estado patológico. La traducción literal sería "estado de no tener tiroides".

¿Atireosis y agenesia tiroidea son lo mismo?

En la mayor parte de los contextos clínicos, sí. Algunos endocrinólogos diferencian entre "agenesia" (ausencia anatómica demostrable) y "atireosis" (ausencia funcional), pero el uso habitual los trata como sinónimos.

¿Se detecta la atireosis al nacer?

En los países con programas de cribado neonatal, sí. La prueba del talón incluye la medición de TSH, que aparece muy elevada cuando no hay producción de hormonas tiroideas. El recién nacido con atireosis suele parecer normal al nacer porque durante la gestación ha recibido hormonas tiroideas maternas a través de la placenta; sin ese cribado, los primeros signos clínicos pueden tardar semanas o meses en manifestarse.

¿Es hereditaria?

La inmensa mayoría de los casos son esporádicos. Se estima que solo un 2 % de las disgenesias tiroideas tienen un componente familiar demostrable, asociado a mutaciones en genes como PAX8 o FOXE1.

Referencias

1. Orphanet. Atireosis (ORPHA:95713).
2. Manual MSD (versión para profesionales). Hipotiroidismo en lactantes y niños.
3. American Thyroid Association. Hipotiroidismo congénito.
4. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Enfermedades de la tiroides. MedlinePlus en español.