Cretinismo

Qué es el cretinismo

El término llegó al español desde el francés crétin, documentado en el siglo XVIII. Su raíz última es el franco-provenzal crestin, una evolución popular del antiguo francés crestien, que significaba simplemente "cristiano". En los valles alpinos de Saboya y del cantón suizo de Valais, donde la carencia de yodo en el suelo provocaba una prevalencia elevadísima de esta enfermedad, los vecinos llamaban crétins a los afectados como gesto compasivo: eran "cristianos", es decir, criaturas de Dios al igual que los demás, pese a sus limitaciones. Con el tiempo, la palabra perdió su connotación piadosa y adquirió un sentido despectivo general en todas las lenguas europeas.

Ya en 1788 el viajero Thomas Martyn describía en sus escritos a habitantes de aldeas alpinas con enanismo, bocio voluminoso y graves deficiencias intelectuales. Pero no fue hasta mediados del siglo XIX cuando se estableció la relación entre esas observaciones y el funcionamiento de la glándula tiroides.

Relación con el yodo y la función tiroidea

El yodo es un oligoelemento que el tiroides necesita para sintetizar tiroxina (T4) y triyodotironina (T3). La mayor parte del yodo del planeta se concentra en los océanos; los suelos de alta montaña y las regiones continentales alejadas del mar suelen ser pobres en este elemento. Cuando una mujer gestante vive en una zona con déficit grave de yodo, su tiroides no puede fabricar hormonas tiroideas suficientes para ella ni para el feto, y el resultado es un hipotiroidismo congénito de origen ambiental.

Las hormonas tiroideas son indispensables para la maduración del sistema nervioso central durante la vida intrauterina y los dos primeros años de vida posnatal. Sin un aporte adecuado, la mielinización se retrasa, la arborización dendrítica se empobrece y el desarrollo cognitivo queda comprometido de forma irreversible si no se interviene a tiempo.

Formas clínicas clásicas

La bibliografía histórica diferenciaba dos variedades de cretinismo endémico. La forma neurológica cursa con alteraciones del tono muscular, trastornos de la marcha y déficit intelectual marcado, pero la función tiroidea posnatal puede ser casi normal porque el tiroides del niño consigue compensar parcialmente tras el nacimiento. La forma mixedematosa, en cambio, combina el daño neurológico con un bocio prominente, enanismo proporcionado, mixedema cutáneo y retraso de la maduración ósea que se prolonga durante toda la infancia.

La proporción entre ambas formas variaba según la región geográfica, la gravedad del déficit de yodo y la presencia de otros factores (selenio, tiocianatos de la dieta). Hoy estas distinciones tienen sobre todo valor académico, porque la yodación universal de la sal y los programas de cribado neonatal han reducido drásticamente la incidencia del cuadro completo.

Del cretinismo endémico al cribado neonatal

A lo largo del siglo XX, dos intervenciones cambiaron radicalmente la historia natural de esta enfermedad. Primero, la introducción de la sal yodada a partir de la década de 1920 redujo la prevalencia del cretinismo endémico en Europa, Norteamérica y, progresivamente, en el resto del mundo. La OMS estima que la deficiencia de yodo sigue afectando a cerca de 1.900 millones de personas en el planeta, pero las formas graves de cretinismo se han vuelto infrecuentes fuera de regiones con dificultades logísticas o conflictos.

Segundo, la puesta en marcha de programas de cribado neonatal para hipotiroidismo congénito, generalizados en los países industrializados desde los años setenta y ochenta, permitió detectar a los recién nacidos afectados antes de que el déficit hormonal produjera daño neurológico permanente. La prueba del talón, que mide TSH y T4 en una gota de sangre del recién nacido, es hoy uno de los cribados neonatales con mejor relación coste-beneficio.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra cretinismo?

Del francés crétin, derivado del franco-provenzal crestin, que a su vez procede del antiguo crestien ("cristiano"). Se llamaba así a los afectados en los Alpes como forma compasiva de reconocerlos como seres humanos. La primera documentación médica del término en francés data del siglo XVIII, y pasó al español en la primera mitad del siglo XIX.

¿Es lo mismo cretinismo que hipotiroidismo congénito?

No exactamente. El hipotiroidismo congénito es la categoría médica amplia que engloba cualquier déficit de hormona tiroidea presente al nacer, sea cual sea su causa (agenesia del tiroides, defectos enzimáticos, anticuerpos maternos). El cretinismo, en sentido estricto, designa la forma grave y florida de ese cuadro, históricamente ligada al déficit de yodo en zonas endémicas. Hoy la denominación se considera obsoleta en el uso clínico.

¿Se sigue usando el término en la práctica médica?

Cada vez menos. La tendencia actual es referirse a hipotiroidismo congénito o, cuando la causa es ambiental, a síndrome de deficiencia congénita de yodo. El Manual MSD y la mayor parte de las sociedades de endocrinología pediátrica evitan el vocablo cretinismo por su carga despectiva acumulada a lo largo de los siglos.

¿El cribado neonatal detecta todos los casos?

Depende. El cribado basado en TSH identifica con alta fiabilidad el hipotiroidismo congénito primario, que es la forma más frecuente. Algunas variantes centrales (por disfunción hipotalámica o hipofisaria) pueden pasar desapercibidas si el programa solo mide TSH y no T4 libre. Aun así, el cribado ha convertido el cretinismo clínico en una rareza en los países que lo aplican de forma sistemática.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Hipotiroidismo neonatal. Enciclopedia médica.
2. MSD Manual (versión para profesionales). Hipotiroidismo.
3. Organización Mundial de la Salud. Assessment of iodine deficiency disorders and monitoring their elimination. 3.ª ed., 2007.
4. Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. Hormonas tiroideas y desarrollo cerebral. Rev Esp Endocrinol Pediatr.