Angiomiolipoma

Qué es el angiomiolipoma

Se trata de una neoplasia benigna cuya composición refleja fielmente su nombre: angio- (del griego ἀγγεῖον, "vaso"), -mio- (del griego μῦς, "músculo") y -lipoma (del griego λίπος, "grasa", con el sufijo -ωμα, "tumor"). La proporción entre los tres componentes varía de un caso a otro; en algunos predomina el tejido graso, en otros el muscular, y hay casos en los que los vasos sanguíneos constituyen la mayor parte de la masa. Esa variabilidad tiene consecuencias prácticas, porque los angiomiolipomas con escasa grasa pueden confundirse en los estudios de imagen con tumores malignos del riñón.

Fischer describió por primera vez las características histológicas de esta lesión en 1911, al estudiar tumores renales de pacientes con esclerosis tuberosa. Durante décadas se consideró un hamartoma (una proliferación desorganizada de tejidos propios del órgano), pero la investigación posterior demostró que sus células expresan marcadores de diferenciación melanocítica y muscular lisa que no se observan en el parénquima renal normal. Hoy se clasifica dentro de la familia de los PEComas (tumores de células epitelioides perivasculares), un grupo de neoplasias mesenquimales emparentadas que comparten ese perfil inmunohistoquímico tan particular.

Formas esporádicas y asociadas a esclerosis tuberosa

Entre el 70 % y el 80 % de los angiomiolipomas aparecen de forma aislada, sin relación con ningún síndrome genético. Predominan en mujeres (proporción aproximada de 4:1 frente a varones) y suelen descubrirse de modo incidental en torno a la cuarta o quinta década de la vida, al realizar una prueba de imagen por otro motivo. La incidencia en la población general se sitúa entre el 0,1 % y el 0,3 %.

El 20-30 % restante se presenta en pacientes con esclerosis tuberosa, un trastorno genético autosómico dominante causado por mutaciones en los genes TSC1 (que codifica la proteína hamartina) o TSC2 (tuberina). Ambas proteínas participan en la regulación de la vía de señalización mTOR, implicada en el control del crecimiento celular. Cuando esa vía se desregula, pueden formarse tumores benignos en diversos órganos: cerebro, piel, corazón, pulmón y riñón. Los angiomiolipomas asociados a esclerosis tuberosa tienden a ser múltiples, bilaterales y de aparición más temprana que los esporádicos.

Peculiaridades vasculares y variante epitelioide

Un rasgo histológico llamativo del angiomiolipoma es que sus vasos sanguíneos carecen de fibras elásticas en la pared. Esa ausencia los hace estructuralmente frágiles (los patólogos los describen como "vasos dismórficos") y explica por qué los angiomiolipomas de mayor tamaño pueden complicarse con hemorragias espontáneas. El umbral de riesgo se sitúa, según las series publicadas, en torno a los cuatro centímetros de diámetro mayor.

Existe una variante infrecuente, el angiomiolipoma epitelioide, en la que las células musculares adquieren un aspecto poligonal y epitelioide. Esta variante merece mención aparte porque el angiomiolipoma clásico carece de potencial maligno, mientras que el epitelioide sí lo posee: en aproximadamente un 20 % de los casos descritos se han documentado invasión local o diseminación a distancia. La distinción entre ambas formas es relevante para el pronóstico.

Localización extrarrenal

El riñón es, con diferencia, el asiento más frecuente, pero los angiomiolipomas pueden aparecer también en el hígado (donde constituyen el segundo tumor hepático benigno mesenquimal más común tras el hemangioma) y, de forma excepcional, en el bazo, el retroperitoneo, la pared uterina o el pulmón. Las localizaciones extrarrenales suelen ser hallazgos aislados, sin relación con la esclerosis tuberosa.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre "angiomiolipoma"?

Es un compuesto de tres raíces griegas: ἀγγεῖον (angeîon, "vaso"), μῦς (mŷs, "músculo") y λίπος (lípos, "grasa"), más el sufijo -ωμα (-ōma, "tumor"). El nombre describe literalmente los tres tejidos que componen el tumor.

¿El angiomiolipoma es cáncer?

No. El angiomiolipoma clásico es benigno y no se transforma en carcinoma renal. Existe, sin embargo, una variante rara denominada angiomiolipoma epitelioide que puede tener un comportamiento localmente agresivo o, en casos excepcionales, producir metástasis.

¿Qué relación tiene con la esclerosis tuberosa?

Aproximadamente uno de cada cuatro o cinco angiomiolipomas aparece en pacientes con esclerosis tuberosa, un síndrome genético que predispone a la formación de tumores benignos en varios órganos. En estos pacientes los angiomiolipomas suelen ser bilaterales y múltiples.

¿Qué es un PEComa?

PEComa es la abreviatura de "tumor de células epitelioides perivasculares". Designa una familia de neoplasias mesenquimales cuyas células comparten marcadores de músculo liso y de diferenciación melanocítica. El angiomiolipoma es el miembro más frecuente de esa familia, junto con la linfangioleiomiomatosis pulmonar.

Referencias

1. Leslie SW et al. Renal Angiomyolipoma. StatPearls [Internet]. National Library of Medicine.
2. Orphanet. Complejo esclerosis tuberosa.
3. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Esclerosis tuberosa. MedlinePlus en español.
4. Martignoni G et al. Angiomyolipoma of the kidney: from simple hamartoma to complex tumour. Pathology. 2021;53(2):157-169.