Amniocentesis

Qué es la amniocentesis

El término combina dos raíces griegas: ἀμνίον (amníon, «membrana que envuelve al feto», emparentado con ἀμνός, «cordero», porque la membrana se identificó inicialmente en ovejas) y κέντησις (kéntesis, «punción», del verbo κεντέω, «pinchar»). En sentido literal, amniocentesis significa «punción de la membrana amniótica».

Desde un punto de vista técnico, consiste en introducir una aguja espinal fina a través de la pared abdominal materna, la pared uterina y las membranas ovulares hasta alcanzar la cavidad amniótica, donde se aspiran entre 15 y 20 ml de líquido. La ecografía en tiempo real permite al operador visualizar la posición del feto, la placenta y los bolsones de líquido, y seleccionar el punto de punción más seguro. Todo el proceso dura pocos minutos y generalmente no requiere anestesia local.

Composición del líquido amniótico y su valor informativo

El líquido amniótico no es un simple amortiguador mecánico. Contiene células descamadas de la piel fetal, del tracto urinario y del aparato respiratorio del feto, además de proteínas, electrólitos y metabolitos que reflejan el estado bioquímico del compartimento fetoplacentario. Esas células pueden cultivarse in vitro y someterse a un cariotipo convencional (que tarda unas dos semanas en estar listo) o a técnicas rápidas como la hibridación fluorescente in situ (FISH) y la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa (QF-PCR), que proporcionan resultados para las trisomías más frecuentes en 24-48 horas.

Además del estudio cromosómico, el líquido permite medir la concentración de alfa-fetoproteína (cuya elevación sugiere defectos del tubo neural abierto), realizar análisis enzimáticos para enfermedades metabólicas hereditarias, detectar ácidos nucleicos de agentes infecciosos como citomegalovirus o toxoplasma, y evaluar la madurez pulmonar fetal cuando se contempla la finalización del embarazo antes de término.

Steele y Berg, 1966: la amniocentesis genética

La extracción de líquido amniótico con fines terapéuticos (evacuar el exceso en un polihidramnios) se practicaba ya a finales del siglo XIX. Sin embargo, el salto conceptual llegó en 1966, cuando Mark Steele y W. Roy Berg demostraron que las células del líquido amniótico podían cultivarse y cariotipase, abriendo la puerta al estudio cromosómico del feto antes del nacimiento. Poco después, en 1968, Carlo Valenti y Henry Nadler publicaron de forma independiente los primeros casos de detección prenatal de síndrome de Down mediante amniocentesis. El procedimiento se difundió rápidamente durante la década de 1970, en paralelo a la generalización de la ecografía obstétrica, que lo hizo más seguro al permitir la punción guiada en tiempo real.

Diferenciación con la biopsia de vellosidades coriónicas

Junto con la biopsia de vellosidades coriónicas, la amniocentesis forma el par de técnicas invasivas del estudio prenatal. Se diferencian en tres puntos principales.

Primero, el momento: la biopsia coriónica puede realizarse entre las semanas 11 y 13, mientras que la amniocentesis se programa a partir de la semana 15. Antes de esa fecha, el volumen de líquido amniótico es insuficiente y la proporción de células viables en él resulta baja.

Segundo, el material obtenido: la biopsia coriónica toma tejido placentario (trofoblasto), y la amniocentesis recoge células fetales suspendidas en el líquido. Los mosaicismos confinados a la placenta, poco frecuentes pero posibles, son un fenómeno exclusivo de la biopsia coriónica y pueden obligar a confirmar el resultado con una amniocentesis posterior.

Tercero, la tasa de pérdida gestacional asociada al procedimiento se sitúa por debajo del 1 % en ambas técnicas cuando las realiza personal con experiencia y bajo guía ecográfica continua, aunque históricamente se ha atribuido a la biopsia coriónica un riesgo ligeramente superior.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra amniocentesis?

Del griego ἀμνίον (amníon, la membrana que rodea al feto) y κέντησις (kéntesis, punción). La raíz ἀμνίον se relaciona con ἀμνός, «cordero», porque los anatomistas griegos describieron la membrana por primera vez en el ganado ovino.

¿Se realiza con anestesia?

En la mayoría de los centros no se administra anestesia local, ya que la aguja empleada es muy fina y la punción dura segundos. Algunas gestantes refieren una molestia comparable a la de una extracción de sangre; otras, una sensación de presión en el abdomen.

¿Es lo mismo una amniocentesis que una amnioscopia?

No. La amnioscopia consiste en observar el color del líquido amniótico a través de las membranas, sin extraerlo, mediante un instrumento óptico introducido por el cuello uterino. La amniocentesis, en cambio, aspira una muestra del líquido para analizarlo en el laboratorio. Son procedimientos distintos en objetivo, técnica y momento de aplicación.

¿Cuándo se conocen los resultados?

Depende de la prueba solicitada. Los estudios rápidos (FISH o QF-PCR para trisomías 13, 18 y 21) pueden estar listos en uno o dos días. El cariotipo convencional, que requiere cultivo celular, necesita entre diez y quince días. Otros análisis (enfermedades metabólicas, infecciones) tienen plazos variables según la complejidad de la determinación.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Amniocentesis. Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU.
2. MedlinePlus en español. Amniocentesis (análisis del líquido amniótico). Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU.
3. Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD). ¿Cómo diagnostican defectos de nacimiento los proveedores de atención médica?.
4. Asociación Española de Diagnóstico Prenatal. Amniocentesis: guía práctica. Diagnóstico Prenatal. 2014;25(1):20-27.