Acoplamiento

Qué es el acoplamiento

Cuando dos genes están situados en el mismo cromosoma se dice que están ligados: tienden a heredarse juntos porque solo el entrecruzamiento (crossing over) durante la meiosis puede separarlos. En un individuo heterocigoto para ambos genes (por ejemplo, para los loci A y B), la manera en que los alelos se distribuyen entre los dos cromosomas homólogos tiene consecuencias directas sobre los tipos de gametos que producirá.

Si los alelos dominantes A y B están en el mismo cromosoma y los recesivos a y b en el homólogo (AB/ab), la configuración recibe el nombre de acoplamiento o fase cis. Los gametos más frecuentes serán los de tipo parental (AB y ab), idénticos a los que portaban los progenitores, y los recombinantes (Ab y aB) aparecerán en proporción menor, determinada por la distancia genética entre ambos loci. Cuanto más próximos estén los genes, menos recombinantes se producirán.

El término procede del latín copulāre («unir», «juntar»), y la metáfora es transparente: los alelos del mismo tipo van «acoplados» en el mismo cromosoma, como pasajeros en el mismo vagón de un tren. La denominación alternativa cis (del latín «de este lado») subraya que ambos alelos dominantes se encuentran del mismo lado, en contraposición a trans («del otro lado»), donde cada cromosoma lleva uno de cada tipo.

Bateson, Punnett y el descubrimiento del ligamiento

William Bateson y Reginald Punnett observaron por primera vez el fenómeno en 1905, trabajando con guisantes de olor (Lathyrus odoratus). Al cruzar plantas que diferían en dos caracteres (color de la flor y forma del grano de polen), obtuvieron proporciones que no se ajustaban a la segregación independiente predicha por Mendel. Algunos fenotipos aparecían con más frecuencia de la esperada y otros con menos. Bateson y Punnett acuñaron los términos coupling (acoplamiento) y repulsion para describir las dos configuraciones posibles, aunque no entendieron el mecanismo subyacente.

Fue Thomas Hunt Morgan quien, trabajando con Drosophila melanogaster a partir de 1910, propuso que los genes residían físicamente en los cromosomas y que aquellos situados cerca uno del otro se heredaban juntos. La frecuencia de recombinación entre dos genes ligados resultó ser proporcional a la distancia que los separaba, una relación que Alfred Sturtevant aprovechó en 1913 para construir el primer mapa genético de la historia.

Diferenciación con la repulsión

La repulsión (configuración trans) se da cuando el alelo dominante de un gen y el recesivo del otro ocupan el mismo cromosoma (Ab/aB). Desde el punto de vista de la recombinación, la frecuencia de entrecruzamiento entre los dos loci es idéntica en ambas configuraciones; lo que cambia es qué gametos se clasifican como parentales y cuáles como recombinantes. En acoplamiento, los gametos parentales son AB y ab; en repulsión, Ab y aB. El dato tiene importancia práctica en genética clínica, porque identificar la fase en la que se encuentran los alelos de un portador permite estimar con mayor precisión el riesgo de transmitir una combinación concreta a la descendencia.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el término acoplamiento en genética?

De coupling, la palabra inglesa que Bateson y Punnett usaron en 1905 para describir la tendencia de ciertos alelos a heredarse juntos. En español se tradujo como «acoplamiento» (del latín copulāre, «unir»). La denominación alternativa cis, de uso más frecuente hoy en la literatura molecular, procede del latín y significa «de este lado».

¿Es lo mismo acoplamiento que ligamiento?

No. El ligamiento es el hecho de que dos genes estén en el mismo cromosoma. El acoplamiento describe una de las dos configuraciones posibles de los alelos de esos genes ligados en un heterocigoto. Puede haber ligamiento en acoplamiento o en repulsión.

¿Influye la fase en el resultado de un cruzamiento?

Sí, de forma directa. La proporción de genotipos en la descendencia depende de si los alelos del progenitor heterocigoto están en fase cis o trans, porque eso determina qué combinaciones de alelos viajan juntas en los gametos parentales.

Referencias

1. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Linkage. Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms.
2. MedlinePlus en español. Genética.
3. Manual MSD (versión para profesionales). Genes y cromosomas.
4. Real Academia Española. Acoplamiento. Diccionario de la lengua española, 23.ª edición.