Mastocytose
« La mastocytose peut provoquer des symptômes très variés et parfois inquiétants. Un diagnostic précis et un suivi personnalisé sont essentiels pour permettre aux patients de vivre en toute sécurité et avec une bonne qualité de vie. »
DR. MARTA FERRER PUGA
SPÉCIALISTE. DÉPARTEMENT D’ALLERGOLOGIE ET D’IMMUNOLOGIE
Qu’est-ce que la mastocytose ?
La mastocytose regroupe un ensemble de maladies rares, dont la prévalence est estimée à moins de 5 cas pour 10 000 habitants. Sa principale caractéristique est la prolifération et l’accumulation anormale de certaines cellules du système immunitaire appelées mastocytes. Ces cellules, issues de la moelle osseuse, s’accumulent dans différents tissus, principalement au niveau de la peau.
Il est important de distinguer deux formes principales :
- Mastocytose cutanée (MC) : plus typique de l’enfance, où les mastocytes anormaux s’accumulent uniquement dans la peau.
- Mastocytose systémique (MS) : plus fréquente chez l’adulte, où, en plus de la peau, d’autres organes internes tels que la moelle osseuse, la rate, le foie ou le tractus gastro-intestinal sont également atteints.
Bien que la plupart des patients, enfants comme adultes, présentent une évolution clinique indolente et un bon pronostic, un diagnostic précis est essentiel. Les mastocytes peuvent libérer des substances comme l’histamine, provoquant des manifestations allant de démangeaisons ou lésions cutanées à des douleurs abdominales, voire à des réactions graves telles que l’anaphylaxie. Un suivi médical approprié est fondamental pour contrôler les symptômes et améliorer la qualité de vie.
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Quels sont les symptômes de la mastocytose ?
Les formes les plus habituelles de mastocytose s’accompagnent de symptômes cutanés et d’épisodes ressemblant à une réaction allergique, tandis que les formes avancées provoquent des complications plus graves en raison de l’atteinte des organes.
La mastocytose peut provoquer des symptômes très différents selon deux mécanismes principaux :
- Libération de substances chimiques par les mastocytes (comme l’histamine).
- Infiltration de ces mastocytes dans des organes internes, phénomène plus typique des formes avancées.
Symptômes liés à la libération de médiateurs
Ils sont les plus fréquents et ressemblent aux réactions allergiques :
- Au niveau cutané : taches brunes ou rougeâtres pouvant démanger et s’enflammer sous l’effet de la chaleur ou du frottement (signe de Darier), prurit persistant, épisodes de rougeur soudaine (flushing) et, chez les jeunes enfants, cloques sur les lésions.
- Au niveau général : douleurs abdominales, diarrhée, nausées, acidité, palpitations ou tension artérielle basse.
- Anaphylaxie : certains patients présentent des réactions allergiques graves mettant en danger la vie, déclenchées par des piqûres d’insectes, des médicaments, l’alcool ou certains aliments.
- Symptômes neuropsychiatriques : fatigue, céphalées, irritabilité ou troubles de la mémoire et de la concentration.
Symptômes liés à l’infiltration d’organes (mastocytose systémique avancée)
Dans les formes plus agressives de mastocytose, les mastocytes s’accumulent dans les organes internes. Cette infiltration peut endommager les tissus et altérer leur fonctionnement, provoquant des symptômes plus graves :
- Augmentation de la taille des organes : le foie (hépatomégalie), la rate (splénomégalie) et les ganglions lymphatiques (lymphadénopathies) peuvent augmenter de taille. L’augmentation de la rate provoque souvent une douleur dans la partie supérieure gauche de l’abdomen.
- Atteinte de la moelle osseuse : elle peut entraîner des cytopénies, c’est-à-dire une diminution des cellules sanguines : anémie (carence en globules rouges), thrombocytopénie (risque de bleus ou de saignements) ou leucopénie (défenses basses).
- Problèmes osseux : douleurs chroniques, ostéoporose, fractures spontanées et lésions osseuses, relativement fréquentes surtout chez les hommes jeunes sans autres facteurs de risque.
- Symptômes généraux ou constitutionnels : perte de poids inexpliquée, fatigue intense et faiblesse, presque exclusifs des variantes plus agressives.
- Dysfonction hépatique : l’infiltration du foie peut entraîner une accumulation de liquide dans l’abdomen (ascite) et une augmentation de la pression dans les veines hépatiques (hypertension portale).
- Malabsorption intestinale : l’atteinte du tube digestif compromet la bonne absorption des nutriments, entraînant une perte de poids et des taux bas de protéines comme l’albumine.
Présentez-vous l’un de ces symptômes ?
Si vous pensez présenter l’un des symptômes mentionnés,
vous devez consulter un médecin spécialiste pour établir le diagnostic
Quelles sont les causes de la mastocytose ?
La mastocytose est due, dans la majorité des cas, à une altération génétique d’un gène appelé KIT, qui régule la vie et le fonctionnement des mastocytes. Une mutation dans ce gène entraîne une activation et une multiplication incontrôlée des mastocytes, qui s’accumulent dans la peau et d’autres organes et libèrent des substances chimiques de manière excessive.
Il est important de souligner qu’il ne s’agit généralement pas d’une maladie héréditaire. La mutation apparaît spontanément dans certaines cellules de l’organisme, sans être transmise aux enfants. Un composant familial n’a été observé que dans des cas très exceptionnels.
Complications de la mastocytose
Les complications peuvent être dues à la fois à la libération excessive de substances chimiques et à l’infiltration des organes. La plus grave est l’anaphylaxie, une réaction allergique potentiellement mortelle déclenchée par des piqûres d’insectes, des médicaments ou certains aliments.
Dans les formes avancées, la maladie peut provoquer des problèmes de moelle osseuse (anémie, plaquettes basses), une augmentation du foie et de la rate, des anomalies osseuses (ostéoporose, fractures) ou des difficultés d’absorption des nutriments. Bien que rare, il existe un risque de progression vers des variantes plus agressives.
Ces symptômes, associés à la fatigue et à l’impact émotionnel, peuvent affecter significativement la qualité de vie.
Comment diagnostique-t-on la mastocytose ?
Le diagnostic combine la suspicion clinique et des examens spécifiques. Le processus commence par l’histoire clinique et l’examen physique, où les lésions cutanées constituent l’indice le plus fréquent. Les taches brunes ou rouges qui s’enflamment et démangent au frottement (signe de Darier) orientent fortement le diagnostic. Pour confirmer la maladie, une biopsie cutanée peut être nécessaire et, dans les cas suspects de formes systémiques, une biopsie de moelle osseuse. Ces examens permettent de démontrer l’accumulation anormale de mastocytes.
L’analyse génétique visant à détecter la mutation du gène KIT est une étape clé, car elle est présente dans la majorité des adultes atteints de mastocytose systémique.
On mesure également la tryptase sanguine, une enzyme produite par les mastocytes, dont l’élévation peut indiquer une charge accrue de la maladie. Selon les symptômes et l’âge, des analyses de sang complètes, échographies ou densitométrie osseuse peuvent être demandées afin d’évaluer l’étendue de la maladie et ses éventuelles complications.
Comment traite-t-on la mastocytose ?
La prise en charge des mastocytoses dans des unités spécialisées est essentielle pour améliorer la qualité de vie des patients
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif de la mastocytose. L’objectif du traitement est de contrôler les symptômes, prévenir les complications et, dans les formes plus avancées, réduire le nombre de mastocytes anormaux. Les stratégies thérapeutiques varient selon le type de mastocytose et la sévérité de la maladie.
Traitement symptomatique
Il constitue la base du traitement chez la plupart des patients, en particulier dans les formes cutanées et indolentes. Il vise à réduire les effets des médiateurs chimiques libérés par les mastocytes :
- Antihistaminiques H1 et H2 : pour contrôler le prurit, l’urticaire, les rougeurs et les symptômes digestifs.
- Stabilisateurs des mastocytes : comme le cromoglycate de sodium ou le kétotifène, utiles dans les symptômes gastro-intestinaux.
- Antagonistes des leucotriènes et inhibiteurs de la pompe à protons : soulagent les problèmes digestifs et l’excès d’acidité.
- Corticoïdes topiques ou photothérapie : utilisés dans les lésions cutanées étendues ou résistantes.
- Corticoïdes systémiques : réservés aux cas plus graves et ponctuels.
En outre, il est recommandé d’éviter les déclencheurs tels que l’alcool, le stress, certains médicaments (AINS, opiacés), les aliments épicés ou les piqûres d’insectes.
L’anaphylaxie est l’une des complications les plus graves de la mastocytose et peut survenir de manière inattendue. Il s’agit d’une réaction allergique généralisée pouvant mettre la vie en danger si elle n’est pas traitée immédiatement. Chez les patients atteints de mastocytose, le risque est bien plus élevé que dans la population générale.
Les symptômes typiques incluent une rougeur soudaine, un prurit généralisé, une difficulté respiratoire, des étourdissements, une chute brutale de la tension artérielle, une tachycardie et, dans les cas graves, une perte de connaissance. Parfois, chez les adultes sans lésions cutanées, prédominent les symptômes cardiovasculaires, ce qui peut retarder le diagnostic.
Les déclencheurs les plus fréquents sont les piqûres d’abeilles ou de guêpes, certains médicaments (anti-inflammatoires, opiacés, produits de contraste radiologique), l’alcool, les aliments épicés ou même le stress physique ou émotionnel. Éviter ces facteurs est essentiel dans la prévention.
Il est indispensable de porter en permanence un auto-injecteur d’adrénaline (épinéphrine). Ce dispositif agit rapidement pour inverser les symptômes les plus graves, comme l’hypotension ou la difficulté respiratoire. Le patient et son entourage doivent être formés à son utilisation. De plus, le médecin peut recommander l’utilisation combinée d’antihistaminiques et de corticoïdes après la crise pour stabiliser le patient.
Dans les mastocytoses systémiques agressives ou avec atteinte d’organes, le traitement vise à réduire le nombre de mastocytes et à contrôler les lésions.
Thérapies conventionnelles : interféron alfa, cladribine ou hydroxyurée dans certains cas.
Inhibiteurs de KIT :
- Midostaurine (Rydapt®).
- Avapritinib (Ayvakit®), efficace contre la mutation KIT D816V, même dans les formes indolentes.
- Imatinib, chez les patients sans la mutation D816V.
Greffe de cellules souches : option exceptionnelle chez les patients jeunes atteints de formes très agressives ne répondant pas aux autres traitements.
Nouveaux médicaments en recherche : tels que le Bezulastinib et l’Elenestinib, qui montrent des résultats prometteurs dans les essais cliniques.
Où se fait-on soigner ?
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Département d'Allergologie
de la Clínica Universidad de Navarra
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