Amiloidosis

"Es imprescindible identificar correctamente el tipo de proteína que se está depositando como material amiloide, ya que el tratamiento difiere en función de la misma".

DR. RAMÓN LECUMBERRI VILLAMEDIANA
ESPECIALISTA. SERVICIO DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA

Las amiloidosis son un grupo heterogéneo de enfermedades que consisten en el depósito patológico de una proteína propia con un plegamiento anormal en distintos órganos y sistemas (corazón, riñones, hígado, sistema nervioso...), alterando su funcionamiento.

Son muchas las proteínas que pueden ocasionar una amiloidosis, si bien las formas más frecuentes de esta enfermedad son la amiloidosis AL (por cadenas ligeras, o primaria) y la amiloidosis AA (o secundaria), seguidas a mucha distancia por otras variantes hereditarias (por transtirretina, apolipoproteína, etc.).

Imagen del icono de la consulta de Segunda Opinión. Clínica Universidad de Navarra

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¿Cuáles son los síntomas de la amiloidosis?

Los síntomas son inespecíficos y, aunque vienen determinados por la pérdida de función del órgano afecto, muchas veces permanecen enmascarados por la enfermedad que determina su aparición. Al inicio del cuadro, dado que la afectación renal es la más frecuente, la aparición de proteinuria leve puede ser la única manifestación clínica.

La afectación cardíaca es frecuente y puede presentarse en forma de cardiomegalia, insuficiencia cardíaca, aparición de arritmias y, con menor frecuencia, cardiopatía isquémica. A nivel de aparato digestivo, los depósitos de amiloide pueden producir alteraciones de la motilidad intestinal.

Cuando existe afectación hepática se produce una hepatomegalia asintomática. Puede presentarse a veces hipertensión portal con varices esofágicas y ascitis. Hasta en un 20% de los pacientes pueden aparecer lesiones cutáneas, principalmente lesiones purpúricas por infiltración de los vasos, generalmente periorbitarias.

¿Cuáles son los síntomas más habituales?

  • Proteinuria leve
  • Cardiomegalia
  • Insuficiencia cardíaca
  • Alteraciones de la motilidad intestinal

¿Tiene alguno de estos síntomas?

Puede que padezca amiloidosis

¿Cuáles son las causas de la amiloidosis?

Las causas de producción del amiloide y de su depósito en los tejidos son desconocidas. 

Tipos:

  • Amiloidosis primaria, cuando no se conoce la causa de la producción de amiloide. Está relacionada con una producción anormal de anticuerpos por parte de un tipo de células inmunitarias llamadas células plasmáticas.
  • Amiloidosis secundaria, cuando existe relación con un proceso inflamatorio crónico consecuencia de enfermedades de larga evolución, como infecciones crónicas (bronquiectasias, tuberculosis, osteomielitis crónica...) y enfermedades reumatológicas (artritis reumatoide, espondilitis anquilosante...).

¿Cuál es el pronóstico de la amiloidosis?

La enfermedad es progresiva y, aunque en gran medida relacionada con la enfermedad subyacente, el pronóstico es desalentador. Excepcionalmente, puede conseguirse la remisión y sólo en casos de infecciones o tumores extirpables o curables, ya que lo habitual es la evolución desfavorable.

El promedio de supervivencia oscila entre 1 y 4 años, siendo las principales causas de muerte la insuficiencia renal, las infecciones y la afectación cardiológica por arritmias e insuficiencia cardíaca.

¿Cómo se diagnostica la amiloidosis?

Imagen de Microscopía electrónica. Clínica Universidad de Navarra

El diagnóstico de una amiloidosis es complejo debido a la gran variabilidad y escasa especificidad de los síntomas y signos que ocasionan.

Tras la sospecha clínica y analítica, el diagnóstico sólo puede confirmarse mediante la realización de una biopsia y posterior tinción de la misma con rojo Congo, observando con microscopio la birrefrigencia verde característica del amiloide.

Las localizaciones con mayor rendimiento diagnóstico para la realización de la biopsia son la grasa del panículo abdominal y la mucosa rectal. Otros lugares útiles para la biopsia son las encías, la piel, los nervios, el riñón y el hígado.

¿Cómo se trata la amiloidosis?

Nuestra Unidad de Amiloidosis está especializada en el tratamiento de esta enfermedad

El tratamiento de la amiloidosis es exclusivamente sintomático, por lo que debe de ir especialmente dirigido hacia la causa subyacente ya que esta es la única opción de poder modificar el curso de la amiloidosis.

Cuando no se conoce causa subyacente, como ocurre en la amiloidosis primaria, actualmente el tratamiento se basa en la administración de ciclos de tratamiento con prednisona y melfalán o prednisona con melfalán y colchicina. Asimismo, el tratamiento incluye los propios de la afectación visceral producida como insuficiencia renal, cardíaca, etc.

Disponemos de los últimos avances terapéuticos farmacológicos existentes para el tratamiento de estos procesos, participando en nuevos protocolos terapéuticos y ensayos clínicos, así como una amplísima experiencia en la realización de trasplantes tanto de médula ósea como de un órgano sólido, que pueden formar parte de la estrategia terapéutica en algunos casos.

En la Unidad de Amiloidosis de la Clínica Universidad de Navarra, están integrados especialistas en Cardiología, Hematología, Medicina Interna, Nefrología y Neurología que trabajan en equipo ofreciendo al paciente con amiloidosis un tratamiento integral e individualizado, según sus necesidades.

¿Dónde lo tratamos?

EN NAVARRA Y MADRID

NUESTRO EQUIPO MÉDICO

Especialistas del Servicio de Hematología y Hemoterapia

El Servicio de Hematología de la Clínica, formado por especialistas de reconocido prestigio nacional e internacional, ha integrado técnicas diagnósticas moleculares y la utilización de nuevos tratamientos personalizados en su labor asistencial, permitiendo un diagnóstico más preciso y rápido de las enfermedades hematológicas.

El trabajo conjunto del personal médico y el investigador facilita el desarrollo y la aplicación de los nuevos tratamientos y a su vez la evaluación precisa del resultado de los tratamientos.

Imagen de la fachada de consultas de la sede en Pamplona de la Clínica Universidad de Navarra

¿Por qué en la Clínica?

  • Expertos en el desarrollo de tratamientos de Terapia Celular.
  • Centro de referencia internacional en linfomas, mieloma múltiple y gammapatías monoclonales.
  • Expertos en el diagnóstico y tratamiento de problemas hemorrágicos y trombóticos.
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