Trombocitopatía

Qué es la trombocitopatía

El término combina tres raíces griegas: θρόμβος (thrómbos, "coágulo"), κύτος (kýtos, "célula") y πάθος (páthos, "sufrimiento" o "enfermedad"). El sufijo -patía marca aquí una diferencia de fondo con -penia y -osis, que hablan de cantidad: -patía habla de función. Existe una variante más breve, trombopatía, que omite el infijo -cito- igual que trombopenia lo omite en trombocitopenia; ambas conviven en la bibliografía médica, aunque la forma con -cito- es la que mantiene la coherencia con el resto de la familia léxica.

Puede tenerse, por tanto, un hemograma perfectamente normal -150 000 a 400 000 plaquetas por microlitro- y aun así sangrar con facilidad, porque el fallo no está en el número sino en alguno de los pasos de la hemostasia primaria: la adhesión al vaso lesionado, la activación con liberación de gránulos o la agregación entre plaquetas.

Trombocitopatías hereditarias

Son, en conjunto, poco frecuentes, y cada una afecta a un paso distinto del proceso. En la tromboastenia de Glanzmann falla la agregación, por un defecto de la glucoproteína IIb/IIIa que impide que las plaquetas se unan entre sí a través del fibrinógeno. En el síndrome de Bernard-Soulier el problema está un paso antes, en la adhesión inicial al subendotelio, por una alteración del complejo glucoproteico Ib/IX/V.

Un tercer grupo afecta a la secreción, no a la unión. En el síndrome de las plaquetas grises, descrito genéticamente en el gen NBEAL2, los gránulos alfa -donde se almacenan factor de Von Willebrand, fibrinógeno y factores de crecimiento- están vacíos o son escasos, y las plaquetas adoptan al microscopio ese aspecto pálido que da nombre al trastorno. Los defectos de los gránulos densos, más raros aún, siguen una lógica parecida pero afectan al depósito de ADP, serotonina y calcio.

La enfermedad de Von Willebrand ocupa un lugar aparte: no es, en rigor, un defecto de la plaqueta, sino de una proteína plasmática que la plaqueta necesita para adherirse. Se incluye a menudo entre las trombocitopatías por su efecto clínico, aunque su origen esté fuera de la célula.

Trombocitopatías adquiridas

Son, con diferencia, las más comunes en la práctica clínica. La uremia -la acumulación de toxinas que debería filtrar el riñón- interfiere con la adhesión plaquetaria por mecanismos todavía no del todo aclarados. La insuficiencia hepática grave reduce la síntesis de varios factores implicados en la hemostasia. Los trastornos mieloproliferativos y mielodisplásicos pueden producir plaquetas en cantidad normal o incluso elevada, pero disfuncionales. Y ciertas gammapatías monoclonales generan proteínas que recubren la superficie plaquetaria y estorban su función, un mecanismo distinto del que causa la trombocitopatía hereditaria pero con el mismo resultado final.

Los antiagregantes plaquetarios inducen, por definición, una trombocitopatía farmacológica: es el efecto buscado, no un efecto secundario. Se trata, con todo, de la causa más frecuente de disfunción plaquetaria adquirida en la población general.

Preguntas frecuentes

¿Se puede tener trombocitopatía con las plaquetas en cifras normales?

Sí, y es lo habitual. El defecto está en la función, no en el número: el hemograma puede ser estrictamente normal mientras la coagulación falla.

¿Trombocitopatía y trombopatía son la misma palabra?

Designan el mismo concepto; se diferencian solo en si conservan o no el infijo -cito-, exactamente igual que ocurre entre trombocitopenia y trombopenia.

¿Cuál es la trombocitopatía hereditaria más conocida?

La tromboastenia de Glanzmann, descrita en 1918, suele citarse como el ejemplo clásico por ser la primera en la que se identificó con precisión el receptor de membrana implicado.

¿Tomar un antiagregante equivale a tener una trombocitopatía?

En sentido estricto, sí: el fármaco reduce deliberadamente la capacidad de las plaquetas para agregarse. La diferencia con una trombocitopatía espontánea es que aquí el efecto es buscado, reversible y proporcional a la dosis.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Problemas plaquetarios. MedlinePlus en español.
2. Bolton-Maggs PHB et al. A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management. British Journal of Haematology, 2006.
3. National Organization for Rare Disorders / GARD. Gray platelet syndrome.
4. Manual MSD, versión para profesionales. Introducción a los trastornos de la función plaquetaria.