Tromboastenia

Qué es la tromboastenia

El término procede del griego θρόμβος (thrómbos, coágulo) y ἀσθένεια (asthéneia, debilidad o falta de fuerza). Lo acuñó el pediatra suizo Eduard Glanzmann en 1918, en un artículo titulado Hereditäre hämorrhagische Thrombasthenie, tras observar en varios niños de los Alpes suizos hemorragias desproporcionadas pese a tener un número de plaquetas normal. La forma hereditaria descrita por Glanzmann se recoge en este mismo diccionario bajo su nombre propio, en la entrada enfermedad de Glanzmann.

La elección del sufijo no fue casual. Glanzmann quiso distinguir su hallazgo de la trombocitopenia, la carencia numérica de plaquetas (del griego πενία, penía, pobreza), porque en sus pacientes las plaquetas estaban presentes en cantidad normal. Lo que fallaba era una propiedad funcional. De ahí "astenia" y no "penia": el problema no es cuántas plaquetas hay, sino qué tan bien trabajan.

Formas hereditaria y adquirida

La inmensa mayoría de los casos son hereditarios, de transmisión autosómica recesiva. Están causados por mutaciones en los genes ITGA2B o ITGB3, vecinos entre sí en el cromosoma 17, que codifican respectivamente las dos subunidades (αIIb y β3) de la integrina. Ambos progenitores deben portar una copia alterada del gen para que el hijo desarrolle el cuadro completo; los portadores de una sola copia no suelen sangrar.

Existe también una forma adquirida, mucho más rara y de aparición en la edad adulta. No depende de ninguna mutación: son autoanticuerpos que bloquean la integrina αIIbβ3 desde fuera, generados en el curso de enfermedades como el mieloma múltiple, algunos linfomas o la púrpura trombocitopénica inmune. El defecto funcional que producen es indistinguible, en el laboratorio, del que causa la forma hereditaria, pero no se transmite a la descendencia y puede remitir si se controla la enfermedad de base.

Mecanismo: la integrina αIIbβ3 y la agregación plaquetaria

La hemostasia primaria ocurre en dos fases sucesivas. Primero, las plaquetas se adhieren al subendotelio expuesto por la lesión vascular, un paso que depende del complejo GPIb-IX-V y del factor de von Willebrand. Después viene la agregación: las plaquetas ya adheridas se unen entre sí mediante puentes de fibrinógeno que se anclan a la integrina αIIbβ3 de cada una. Es esta segunda fase la que falla en la tromboastenia.

La primera fase, en cambio, permanece intacta, porque depende de un receptor distinto. Esto explica por qué el defecto de la tromboastenia se limita estrictamente a la agregación y no a la adhesión inicial de la plaqueta a la pared del vaso, una distinción que resulta clave para diferenciarla de otros trastornos plaquetarios hereditarios.

Diferenciación con otros trastornos plaquetarios hereditarios

La tromboastenia es una trombocitopatía de la agregación. Otro grupo dentro de esta misma categoría afecta, en cambio, a la fase de adhesión: el síndrome de Bernard-Soulier, causado por el déficit del complejo GPIb-IX-V, el receptor que ancla la plaqueta al factor de von Willebrand. Clínicamente ambos cuadros pueden parecerse, pero el receptor defectuoso, y por tanto la fase de la hemostasia que se rompe, es distinto en cada uno.

También conviene no confundirla con la trombocitopenia. Esta última es un problema de número: hay menos plaquetas de las que debería. La tromboastenia es un problema de calidad: las plaquetas presentes, en cantidad normal, no cumplen su función.

Preguntas frecuentes

¿Por qué Glanzmann eligió la palabra "astenia" y no "penia"?

Porque quería dejar constancia, ya desde el nombre, de que el problema no era cuantitativo. Sus pacientes tenían recuentos de plaquetas normales en el hemograma, algo que en 1918 desconcertaba a cualquier clínico acostumbrado a asociar el sangrado con una cifra baja. Glanzmann optó por un término que señalara justo lo contrario: plaquetas presentes, pero débiles.

¿La tromboastenia es siempre hereditaria?

No. Existe una forma adquirida, mucho más infrecuente, ligada a autoanticuerpos contra la integrina αIIbβ3 y asociada sobre todo a enfermedades linfoproliferativas o autoinmunes en adultos.

¿Qué otros trastornos hereditarios afectan a la función de las plaquetas?

Además de la tromboastenia y el síndrome de Bernard-Soulier, existen defectos hereditarios que afectan a la secreción del contenido de los gránulos plaquetarios en lugar de a la adhesión o la agregación, como el síndrome de la plaqueta gris o distintas deficiencias de gránulos densos. Todos comparten el mismo rasgo de fondo: un recuento de plaquetas normal o casi normal junto a una tendencia hemorrágica que solo se explica al estudiar cómo funcionan, no cuántas hay.

¿Es lo mismo tromboastenia que trombastenia?

Sí. En la bibliografía médica en español conviven las dos formas, con y sin la "o" intercalada, como transliteraciones del mismo término alemán original de Glanzmann. Ambas designan el mismo trastorno.

Referencias

1. MedlinePlus Genetics. Glanzmann thrombasthenia.
2. Nurden AT. Glanzmann thrombasthenia. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2006.
3. Medscape. Glanzmann Thrombasthenia.
4. OMIM. Glanzmann thrombasthenia 1 (GT1).