Temblor esencial

Qué es el temblor esencial

El calificativo esencial no describe aquí una cualidad de importancia, sino un origen: procede del latín essentia y, en el lenguaje médico decimonónico, se aplicaba a los trastornos cuya causa se desconocía, por oposición a los que podían atribuirse a una lesión identificable. El nombre, por tanto, es en cierto modo una confesión de ignorancia que ha sobrevivido más de un siglo a los avances que deberían haberlo hecho obsoleto.

Clínicamente se trata de un temblor de acción, casi siempre postural y con frecuencia también cinético, que afecta sobre todo a las manos y los antebrazos. Puede sumarse temblor en la cabeza, en la voz o en las piernas, aunque estas localizaciones son menos constantes que la de las extremidades superiores.

Criterios de definición

La definición vigente procede del consenso de 2018 de la Sociedad Internacional de Parkinson y Trastornos del Movimiento, que describe el temblor esencial como un síndrome de temblor aislado que afecta a ambas extremidades superiores durante un mínimo de tres años, con o sin temblor asociado en la cabeza, la voz o los miembros inferiores, y sin otros signos neurológicos acompañantes.

Ese mismo documento introdujo la categoría de temblor esencial plus, reservada para los casos que cumplen los criterios anteriores pero presentan además algún signo neurológico leve, como una marcha en tándem algo insegura o una postura levemente distónica, que no basta por sí sola para encuadrar el cuadro en otro trastorno. El temblor de reposo ocasional, cuando aparece en fases avanzadas, se clasifica también dentro de esta variante.

Epidemiología

Es el temblor patológico más frecuente en humanos. Su prevalencia global se sitúa en torno al 1 %, aunque aumenta claramente con la edad hasta superar el 5 % a partir de los 65 años. La edad de inicio sigue una distribución bimodal, con un primer pico en la segunda década de la vida y un segundo pico, más numeroso, en la sexta.

Los estudios poblacionales no encuentran, en conjunto, diferencias relevantes de prevalencia entre hombres y mujeres.

Mecanismo y genética

La hipótesis más sostenida sitúa el origen del temblor en un circuito oscilador que conecta la oliva bulbar, el cerebelo, el tálamo y la corteza motora, modulado además por un componente periférico. Estudios de metabolismo cerebral muestran una actividad basal elevada en el cerebelo, que aumenta todavía más al extender el brazo y disminuye con la administración de etanol, lo que explica la mejoría transitoria que muchos pacientes describen tras una copa de vino.

Entre el 50 y el 70 % de los casos tienen un familiar de primer grado afectado, con un patrón de herencia autosómica dominante y penetrancia variable. Se han identificado varios loci genéticos ligados a la enfermedad, aunque ninguno explica la mayoría de los casos familiares, y en muchas familias no se encuentra ninguna mutación conocida.

Diferenciación con la enfermedad de Parkinson

La confusión con el temblor parkinsoniano es habitual, y no solo entre pacientes. El temblor esencial es fundamentalmente de acción, mientras que el parkinsoniano es predominantemente de reposo y se acompaña de rigidez, lentitud de movimientos y alteraciones de la marcha que no forman parte del temblor esencial aislado. Un examen neurológico completo, más que la simple observación del temblor, es lo que permite distinguir ambos cuadros.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llama esencial si se conoce tan bien su fisiología?

Porque el nombre nació en una época en la que se desconocía por completo su causa, y la palabra ha perdurado por tradición médica aunque hoy exista un conocimiento bastante detallado de los circuitos implicados. La causa última, con todo, sigue sin identificarse con precisión en la mayoría de los casos.

¿El temblor esencial es hereditario?

En una proporción alta de los casos, sí. Entre el 50 y el 70 % de los pacientes tiene antecedentes familiares, con un patrón autosómico dominante que implica que los hijos de una persona afectada tienen, en principio, una probabilidad del 50 % de heredar la predisposición.

¿Desde cuándo se exige una evolución de tres años para hablar de temblor esencial?

Desde 2018, cuando el consenso internacional vigente añadió ese criterio temporal para distinguir el temblor esencial de otros temblores de acción más transitorios.

¿Qué es el temblor esencial plus?

Una variante descrita en el mismo consenso de 2018 para los pacientes que cumplen los criterios de temblor esencial pero presentan, además, algún signo neurológico leve cuyo significado no basta para encuadrarlo en otro trastorno.

¿Afecta igual a hombres y mujeres?

La mayoría de los estudios poblacionales no encuentran diferencias relevantes entre sexos, algo que no ocurre en otros trastornos del movimiento de prevalencia similar.

Referencias

1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Temblor
2. Bhatia KP, et al. Consensus Statement on the classification of tremors. Movement Disorders, 2018;33:75-87
3. Chouza C, et al. Temblor esencial: una revisión sobre sus mecanismos patogénicos. Revista de Neurología, 1998;27:1059-1065
4. Gironell A. Temblor esencial: ¿el gato tiene cinco pies? Síntomas no motores y temblor esencial plus. Revista de Neurología, 2023;76:391-398