DICCIONARIO MÉDICO
Retinosquisis
La retinosquisis es la separación de las capas de la retina neurosensorial en dos láminas, con formación de pequeños espacios quísticos entre ambas. Puede tener un origen hereditario, presente ya en el nacimiento, o desarrollarse de forma adquirida con el paso de los años, sin ninguna relación genética conocida. La retina no es una lámina única. Está organizada en varias capas superpuestas de neuronas y células de sostén, cada una con una función distinta en la captación y el procesamiento de la luz. En la retinosquisis, alguna de esas capas se separa de las contiguas y el espacio resultante se llena de un líquido que forma pequeñas cavidades. El fenómeno puede localizarse en la periferia de la retina, en la zona central o mácula, o en ambas regiones a la vez, según la forma concreta de la enfermedad. No debe confundirse con el desprendimiento de retina, un proceso distinto en el que la retina se separa del epitelio pigmentario que la sostiene por debajo. En la retinosquisis, en cambio, la escisión ocurre dentro del propio tejido neurosensorial. Ambas láminas resultantes permanecen adheridas a la coroides, y eso explica en buena medida por qué su pronóstico visual suele ser mucho más favorable. El segundo elemento del nombre, esquisis, procede del griego σχίσις (skhísis), derivado del verbo σχίζειν (skhízein), "hendir" o "separar". Es un sufijo de acuñación moderna, incorporado a la nomenclatura médica para nombrar divisiones anómalas de un tejido y todavía productivo hoy: aparece también en gastrosquisis o en cranioesquisis. Sobre el primer elemento del nombre, que remite a la propia retina, puede consultarse la entrada dedicada a la retina. La descripción del cuadro como entidad clínica propia fue gradual. Bartels planteó en 1933 la idea de una escisión retiniana verdadera, distinta de otras separaciones ya conocidas. Dos años después, Wilczek empleó por primera vez la palabra "retinoschisis" en el título de un artículo, y en 1952 Samuels y Fuchs la incorporaron a un tratado de referencia en lengua inglesa. El término terminó de consolidarse en 1953, cuando Jager publicó una serie de veinticinco varones afectados repartidos en seis familias, un trabajo que además puso de manifiesto el carácter hereditario de una de sus formas. La clasificación de referencia, la que recoge el propio tesauro de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, distingue dos grandes formas. Una es hereditaria y ligada al cromosoma X: se manifiesta desde la infancia, afecta casi exclusivamente a varones y tiene una causa genética identificada. Puede profundizar en ella en la entrada sobre la retinosquisis ligada al sexo. La otra forma es degenerativa. Aparece con la edad, casi siempre en la periferia de la retina, y no tiene ningún componente hereditario. Es, con diferencia, la más frecuente de las dos, y se desarrolla en la entrada sobre la retinosquisis senil. Existe además un grupo más heterogéneo. Cuando la separación se localiza en la mácula y, tras descartar tanto el origen genético como cualquier enfermedad ocular subyacente, no se identifica ningún desencadenante, se habla de retinosquisis idiopática: un diagnóstico de exclusión con un perfil clínico propio. Otras veces la separación es secundaria a una enfermedad distinta, como una miopía elevada, una tracción del vítreo sobre la retina o el síndrome de Goldmann-Favre. No es entonces una entidad independiente, sino una manifestación más de la enfermedad de base. La variante hereditaria se describió por primera vez en 1898, aunque el término "retinosquisis" tardaría todavía varias décadas en consolidarse en la literatura médica. El detalle de esa historia puede consultarse en la entrada dedicada a la forma ligada al sexo. No. En la retinosquisis, las dos capas resultantes de la escisión permanecen unidas a la coroides. En el desprendimiento, la retina se despega por completo del tejido que la sostiene por debajo. No todas. Solo la variante ligada al cromosoma X tiene una causa genética identificada y se transmite a la descendencia según ese patrón. La forma degenerativa aparece con la edad y no guarda relación con la herencia familiar. Depende de dónde se localice la separación. Cuando queda limitada a la periferia de la retina, como ocurre en la mayoría de los casos degenerativos, la visión central suele conservarse. Cuando compromete la mácula, como en la forma ligada al sexo o en la idiopática, la agudeza visual puede resentirse desde el principio. Porque, tras descartar tanto la causa genética como cualquier enfermedad ocular que pudiera justificar la separación, no queda identificado ningún desencadenante. Es una etiqueta de exclusión, no una entidad única, y agrupa cuadros con perfiles clínicos distintos entre sí.Qué es la retinosquisis
Origen del término
Formas de retinosquisis
Preguntas frecuentes
¿Cuándo se identificó por primera vez esta enfermedad?
¿Es lo mismo que un desprendimiento de retina?
¿Todas las formas de retinosquisis son hereditarias?
¿La retinosquisis siempre afecta a la visión central?
¿Por qué algunas retinosquisis se llaman idiopáticas?
Referencias
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Infografías realizadas con https://BioRender.com
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