Retinosquisis idiopática

Qué significa "idiopática" en este contexto

El adjetivo idiopático procede del griego y designa, en el uso médico general, una afección de la que no se conoce la causa. Puede consultar su origen y su significado completo en la entrada del diccionario dedicada al término idiopático. Aplicado a la retinosquisis, el calificativo se ha usado en la literatura con dos sentidos que conviene distinguir.

Durante años sirvió, sin más precisión, como sinónimo de la forma adquirida y no hereditaria que aparece con la edad en la periferia de la retina y que hoy se describe con más propiedad como retinosquisis senil. La oftalmología especializada reserva en cambio el término idiopática para un cuadro distinto: una esquisis centrada en la mácula, sin relación con la edad ni con el envejecimiento retiniano periférico, que se aborda a continuación.

La retinosquisis foveomacular idiopática

En 2014, Ober y su equipo describieron una serie de diecisiete pacientes con una esquisis macular de contorno estrellado, sin antecedentes familiares de enfermedad retiniana ni ninguna alteración genética conocida que la justificara. Propusieron para ella el nombre de retinosquisis foveomacular idiopática no hereditaria, con forma estrellada, una denominación larga que en la práctica clínica se abrevia con sus siglas en inglés, SNIFR.

La separación se localiza en la capa plexiforme externa, concretamente en su porción foveal, formada por los axones oblicuos de los fotorreceptores y conocida como capa de fibras de Henle. Ahí radica una de sus diferencias más claras con la retinosquisis ligada al sexo, cuya escisión afecta a capas más internas de la retina. En la serie original, dieciséis de los diecisiete pacientes eran mujeres, y en torno a dos tercios de los casos afectaba a un solo ojo.

Para admitir el diagnóstico, los propios autores exigieron descartar antes otras causas capaces de producir una esquisis similar: los antecedentes familiares o genéticos de retinosquisis, la maculopatía traccional del miope magno, la membrana epirretiniana, la tracción vitreomacular, la foseta del disco óptico y la neuropatía óptica glaucomatosa avanzada. Solo cuando ninguna de ellas está presente cabe hablar, en sentido estricto, de una esquisis idiopática.

Diferenciación con otras formas de esquisis

Frente a la retinosquisis ligada al sexo, la idiopática no depende del gen RS1, predomina claramente en mujeres y aparece en edades adultas, no en la infancia. El estudio genético, cuando se realiza, no encuentra mutaciones causantes en ninguno de los dos genes implicados en las formas hereditarias conocidas.

Con la retinosquisis senil comparte la ausencia de causa hereditaria, pero poco más: aquella se limita casi siempre a la periferia de la retina y respeta la mácula, mientras que la idiopática es, por definición, una enfermedad macular. Con la enfermedad de Goldmann-Favre, la clave diferencial vuelve a ser genética: esta última sí tiene un origen hereditario identificado.

Preguntas frecuentes

¿Es una enfermedad genética?

No. Su definición misma excluye la presencia de una causa hereditaria conocida. Si en algún paciente se identificara una mutación causante, el diagnóstico dejaría de ser el de retinosquisis idiopática.

¿A quién afecta con más frecuencia?

En la serie que definió el cuadro, la inmensa mayoría de los pacientes eran mujeres adultas, sin relación clara con la edad de aparición de la retinosquisis senil ni con la infancia propia de la forma ligada al sexo.

¿Por qué se habla de un diagnóstico de exclusión?

Porque no existe una prueba única que confirme la retinosquisis idiopática. Se llega a ella descartando, una por una, las demás causas conocidas de esquisis macular: la genética, la traccional, la asociada a miopía elevada y la relacionada con el glaucoma avanzado.

¿Puede confundirse con la retinosquisis senil?

Es frecuente que ambos términos se usen indistintamente en textos no especializados, ya que ninguna de las dos tiene causa hereditaria. La localización, sin embargo, las distingue con claridad: periférica en la senil, macular en la idiopática.

Referencias

1. Ober MD, Freund KB, Shah M, et al. Stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis. Ophthalmology (2014). pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
2. Stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis concomitant to exudative maculopathies. pmc.ncbi.nlm.nih.gov
3. Bilateral Stellate Nonhereditary Idiopathic Foveomacular Retinoschisis (SNIFR) Incidentally Identified in a Non-Myopic Female. ncbi.nlm.nih.gov
4. Stellate nonheritable idiopathic foveomacular retinoschisis in juveniles: case report. ncbi.nlm.nih.gov