Proteinosis

Qué es la proteinosis

El vocablo se construye sobre dos raíces griegas. Según recoge el Diccionario de la lengua española, "proteína" procede del francés protéine, y este del griego πρωτεῖος (prōteîos), "preeminente, de primera calidad". El químico sueco Jöns Jacob Berzelius sugirió el término en 1838 a su colega holandés Gerardus Johannes Mulder, convencido de que esta sustancia era el componente más importante de la materia viva. El sufijo "-osis", por su parte, es el recurso habitual del griego médico para nombrar un proceso patológico o un estado alterado, el mismo que aparece en la trombosis o en la fibrosis. Unidas ambas piezas, proteinosis significa, de forma literal, un estado alterado por proteína: un depósito de material proteico allí donde no debería haberlo, en cantidad o en forma anómalas.

Conviene aclarar algo desde el principio. La proteinosis no equivale a un exceso de proteína en la sangre. Ese fenómeno tiene sus propios nombres, hiperproteinemia e hipoproteinemia, y pertenece al terreno del análisis bioquímico, no al de la histología. Lo que define a una proteinosis es el lugar donde se deposita la proteína: dentro de un tejido, alterando su arquitectura y, con ella, su función.

Dos entidades con un mismo nombre

En la práctica clínica, el término se ha fijado para dos enfermedades que comparten poco más que el sufijo. La proteinosis alveolar es un trastorno pulmonar en el que un material derivado del surfactante se acumula dentro de los alvéolos y dificulta el paso de oxígeno hacia la sangre. La proteinosis lipoídica, también llamada enfermedad de Urbach-Wiethe, es una genodermatosis hereditaria en la que se deposita material hialino en la piel, las mucosas y, en ocasiones, el sistema nervioso.

Ni el mecanismo ni el órgano afectado coinciden entre una y otra. La primera nace de un fallo en la depuración del surfactante por los macrófagos del pulmón; la segunda, de una alteración estructural de la matriz extracelular por mutaciones en un gen concreto, el gen ECM1. Cada una tiene su propia ficha en este diccionario, con su historia, su mecanismo y sus criterios de diferenciación particulares.

Diferenciación con otros trastornos de las proteínas

El depósito patológico de proteína no es, en sí mismo, un fenómeno exclusivo de las dos proteinosis reconocidas. La familia de las amiloidosis describe un grupo mucho más amplio de enfermedades en las que proteínas mal plegadas se acumulan en forma de fibrillas insolubles, con una nomenclatura, una tinción diagnóstica (el rojo Congo) y una clasificación propias que nada tienen que ver con el término proteinosis. La distinción es más histórica que lógica. Si ambos fenómenos se hubieran bautizado en la misma época y con el mismo criterio, probablemente compartirían nombre. No fue así, y el uso clínico consolidó dos familias de términos separadas para procesos que, en el fondo, son primos cercanos.

Preguntas frecuentes

¿Por qué "proteinosis" y no "proteinemia"?

Los dos sufijos griegos siguen lógicas distintas. "-emia" señala una alteración medible en la sangre, como ocurre en la hiperproteinemia. "-osis" señala un proceso o un estado, sin especificar dónde: puede tratarse de una alteración en un tejido sólido, como en las dos proteinosis reconocidas, o en cualquier otro sistema del organismo. La elección del sufijo no es cosmética, indica de entrada si el problema se detecta en un análisis de sangre o se busca en una biopsia.

¿Existen más tipos de proteinosis además de la alveolar y la lipoídica?

No con ese nombre. Se han descrito depósitos proteicos anómalos en otros órganos, pero la nomenclatura médica actual no los agrupa bajo el término proteinosis: reciben nombres propios o se clasifican dentro de otras familias, como las amiloidosis.

¿Es una enfermedad contagiosa?

En absoluto. Ninguna de las dos proteinosis reconocidas tiene origen infeccioso.

Referencias

1. Real Academia Española. Proteína. Diccionario de la lengua española.
2. Merriam-Webster. Proteinosis. Medical Dictionary.
3. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Proteinosis alveolar pulmonar. MedlinePlus, enciclopedia médica en español.
4. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe.