Poliquistosis renal

Qué es la poliquistosis renal

Bajo esta denominación se agrupan dos enfermedades hereditarias que comparten un mismo desenlace anatómico -riñones aumentados de tamaño, sustituidos progresivamente por quistes- pero que difieren en el gen implicado, el patrón de herencia y la edad de aparición: la poliquistosis renal autosómica dominante, con inicio habitual en la edad adulta, y la poliquistosis renal autosómica recesiva, mucho menos frecuente y de presentación típicamente infantil. Ambas entradas desarrollan su genética y su mecanismo con detalle propio.

No es un término reservado en exclusiva a estas dos enfermedades. La comunidad nefrológica lo aplica, en sentido amplio, a cualquier nefropatía hereditaria que curse con quistes difusos por todo el parénquima renal.

Qué mutaciones producen el patrón poliquístico renal

En la forma dominante, la causa más frecuente son las mutaciones en los genes PKD1 y PKD2, responsables de la inmensa mayoría de los casos. Desde 2016 y 2018 se han descrito además mutaciones en GANAB y en DNAJB11, genes que producen un fenotipo quístico dominante más leve y de aparición más tardía que el clásico. En la forma recesiva, el gen implicado con diferencia es PKHD1; en un grupo pequeño de familias se ha identificado también DZIP1L. Los cuatro genes asociados a la forma recesiva y a la dominante clásica codifican proteínas relacionadas con el cilio primario, la estructura celular cuyo mal funcionamiento explica hoy la formación de los quistes.

Diferenciación con otras causas de quistes renales

No todo riñón con quistes es un riñón poliquístico. El quiste renal simple o complejo es, casi siempre, un hallazgo aislado y sin base hereditaria, frecuente además con la edad. El riñón en esponja medular presenta dilataciones quísticas limitadas a los túbulos colectores de la médula renal, sin el crecimiento global del órgano típico de la poliquistosis. La enfermedad quística medular, pese al nombre parecido, cursa con riñones de tamaño normal o reducido y quistes pequeños concentrados en la unión corticomedular; es una entidad genética distinta, con otro gen causal. Ninguna de estas tres afecciones equivale, por tanto, a una poliquistosis renal en sentido estricto.

Preguntas frecuentes

¿Poliquistosis renal y riñón poliquístico son lo mismo?

Sí, son términos sinónimos. La literatura médica en español emplea ambos de forma indistinta para referirse al mismo grupo de nefropatías hereditarias.

¿Un quiste renal aislado es una forma de poliquistosis?

No. Requiere multiplicidad de quistes en ambos riñones y, salvo excepciones, una mutación genética identificable.

¿Cuántos genes se conocen hoy asociados al patrón poliquístico renal?

Al menos cuatro: PKD1 y PKD2 en la forma dominante clásica, con GANAB y DNAJB11 como causas dominantes minoritarias descritas en la última década; PKHD1, y en un número reducido de familias DZIP1L, en la forma recesiva.

¿Por qué existen dos formas hereditarias tan distintas bajo el mismo nombre?

Porque comparten el resultado final -riñones poliquísticos- pero no el origen genético ni el patrón de transmisión. La forma dominante basta con heredarla de un progenitor; la recesiva exige recibir una copia alterada del gen de cada uno de los dos padres.

Referencias

1. MedlinePlus. Poliquistosis renal
2. Nefrología al día (SEN). Poliquistosis renal autosómica dominante
3. Nefrología al día (SEN). Poliquistosis renal autosómica recesiva
4. Orphanet. Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva