Osteítis fibrosa quística

Qué es la osteítis fibrosa quística

Es una osteodistrofia, es decir, un trastorno óseo de causa metabólica y no infecciosa ni traumática, secundario a un hiperparatiroidismo ya avanzado. El nombre describe literalmente lo que se observa al microscopio: sobre la base de la osteítis (inflamación del hueso) se añaden dos calificativos, "fibrosa", porque el tejido óseo reabsorbido se sustituye por tejido conjuntivo fibroso, y "quística", porque en ese proceso aparecen cavidades de aspecto quístico. También se la conoce, sobre todo en la bibliografía más antigua, como osteodistrofia fibrosa.

Hasta que la determinación rutinaria de calcio, fósforo y hormona paratiroidea se generalizó en la práctica clínica, esta era una de las formas habituales de presentación del hiperparatiroidismo primario avanzado. Ya no lo es.

Del exceso de hormona paratiroidea al hueso

La hormona paratiroidea, producida por las paratiroides, regula en condiciones normales los niveles de calcio en sangre movilizándolo, entre otros mecanismos, desde el hueso. Cuando su producción se dispara de forma mantenida (por un adenoma paratiroideo, en el hiperparatiroidismo primario, o como respuesta compensadora a una insuficiencia renal crónica o a un déficit prolongado de vitamina D, en el secundario) los osteoclastos entran en una actividad de resorción que ya no cesa. El hueso trabecular y subperióstico se va perdiendo, y en su lugar prolifera tejido fibroso mal organizado.

De ese proceso surgen, en su forma localizada, los llamados tumores pardos: acúmulos de osteoclastos multinucleados y depósitos de hemosiderina (de ahí su color) que no son neoplasias verdaderas, aunque en una radiografía o un TAC puedan tener un aspecto lítico y expansivo que recuerda al de un tumor óseo. Suelen localizarse en huesos largos, y son mucho más raros en la región maxilofacial.

Origen del nombre

La primera descripción detallada se debe al patólogo alemán Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833-1910), que la publicó en 1891 tras años de trabajo en el Instituto de Anatomía Patológica de Estrasburgo. Por eso, en parte de la literatura médica, la entidad aparece también como enfermedad de Von Recklinghausen del hueso.

Ese nombre genera una confusión frecuente que conviene despejar: Von Recklinghausen también dio nombre, años antes, a la neurofibromatosis tipo 1, una enfermedad genética completamente distinta, sin relación con el metabolismo del calcio ni con las paratiroides. Comparten apellido, no diagnóstico.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo que la enfermedad de Von Recklinghausen?

Depende de a cuál se refiera. Si es a la osteítis fibrosa quística, sí; si es a la neurofibromatosis tipo 1, no: ambas llevan el nombre del mismo patólogo alemán porque él las describió, pero no guardan relación biológica entre sí.

¿Por qué es tan poco frecuente en la actualidad?

Porque el hiperparatiroidismo que la origina suele detectarse hoy en fases mucho más tempranas, gracias a que el calcio, el fósforo y la hormona paratiroidea forman parte de análisis de sangre habituales. Antes de que esas determinaciones se generalizaran, la enfermedad avanzaba sin diagnóstico hasta dar señales óseas evidentes.

¿Puede confundirse con un tumor óseo?

Radiológicamente, sí, y así se ha descrito en más de una ocasión en la literatura médica: la lesión osteolítica y expansiva de un tumor pardo puede simular la de una neoplasia. La distinción definitiva exige valorar el contexto metabólico del paciente, no solo la imagen.

¿Afecta a un hueso concreto o a todo el esqueleto?

Puede ser generalizada, con pérdida de densidad ósea difusa, o presentarse como lesiones focales, los tumores pardos, en huesos largos, costillas, pelvis o, con menor frecuencia, en la región maxilar.

Referencias

1. Caso clínico. Osteitis fibrosa cystica mimicking bone tumor, a case report. BMC, 2021
2. Nieva Flórez AC, et al. Osteítis fibrosa quística como manifestación clínica de hiperparatiroidismo secundario. Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2024
3. Caso clínico. Tumor pardo en tibia asociado a hiperparatiroidismo primario. PMC
4. Heirs of Hippocrates Collection. Friedrich von Recklinghausen (1833-1910). University of Iowa Libraries