DICCIONARIO MÉDICO
Iniencefalia
La iniencefalia es una malformación congénita grave y poco frecuente del tubo neural. Reúne tres rasgos: un defecto del hueso occipital, la ausencia o la fusión de las vértebras del cuello y una flexión extrema de la cabeza hacia atrás, de modo que el rostro queda mirando hacia arriba y el cuello, en la práctica, desaparece. Se produce en las primeras semanas del desarrollo del embrión y su pronóstico es infausto. El nombre se forma con dos elementos griegos: iníon, la nuca o el occipucio, y enképhalos, el encéfalo. La describió por primera vez el naturalista Isidore Geoffroy Saint-Hilaire en 1836, dentro de su tratado sobre las anomalías del desarrollo, la obra que dio origen a la teratología como disciplina. Desde entonces la literatura médica ha recogido más de doscientos casos. A simple vista, lo que define a esta anomalía es la retroflexión del cráneo sobre una columna cervical malformada. La cabeza aparece echada hacia atrás de forma permanente, la piel del mentón se continúa directamente con la del tórax y la nuca casi no existe. A menudo se acompaña de otras malformaciones del sistema nervioso, del aparato digestivo o del corazón. Durante la tercera y la cuarta semana tras la concepción, el tubo neural (la estructura embrionaria de la que derivarán el encéfalo y la médula espinal) se pliega y se cierra. Cuando ese cierre falla en su extremo superior, aparecen los defectos del tubo neural, un grupo que incluye la anencefalia, el encefalocele y la propia iniencefalia. En esta última, el defecto óseo del occipucio se combina con un cierre incompleto de los arcos vertebrales del cuello. El desarrollo se detiene muy pronto, en torno al día 26 o 30. Esa precocidad explica la gravedad del cuadro y su asociación frecuente con la espina bífida cervical. La clasificación clásica, propuesta por Lewis, distingue dos formas según acompañe o no a un encefalocele. En la iniencefalia apertus, la más grave, existe un encefalocele que deja expuesto tejido cerebral. En la iniencefalia clausus ese defecto craneal está ausente, y el problema se limita al eje óseo y vertebral. La distinción tiene valor descriptivo y ayuda a situar cada caso dentro del abanico de los defectos del tubo neural. Es una anomalía rara. Las cifras oscilan mucho según la región, entre uno de cada mil y uno de cada cien mil nacimientos, con un dato constante: afecta mucho más a las niñas que a los niños, hasta el punto de que en algunas series nueve de cada diez casos son mujeres. Su origen es multifactorial. Entre los factores relacionados con los defectos del tubo neural figuran la carencia de folato, la obesidad materna, algunas alteraciones cromosómicas y ciertos medicamentos. Un aporte suficiente de ácido fólico antes de la concepción y en las primeras semanas reduce el riesgo de este grupo de malformaciones. La ecografía prenatal permite reconocer la iniencefalia por la postura característica del feto y las anomalías de la columna. Conviene no confundir la iniencefalia con la anencefalia, en la que faltan gran parte del encéfalo y de la bóveda craneal, ni con el encefalocele, definido por la salida de tejido cerebral a través de un orificio del cráneo. Comparten mecanismo, el fallo del cierre neural, pero difieren en su expresión. También se distingue del síndrome de Klippel-Feil, que asocia fusión de vértebras cervicales pero es compatible con la vida y no comporta retroflexión craneal ni defecto occipital. Procede del griego iníon, que designa la nuca o el occipucio, y enképhalos, el encéfalo. El término alude así a la región donde se concentra la malformación, la unión entre la base del cráneo y el cuello. No. Son dos defectos distintos del tubo neural. En la anencefalia faltan gran parte del cerebro y del cráneo; en la iniencefalia, el rasgo dominante es la retroflexión de la cabeza sobre una columna cervical malformada, con defecto del hueso occipital. El riesgo de los defectos del tubo neural disminuye cuando la madre dispone de suficiente ácido fólico antes del embarazo y durante sus primeras semanas, el periodo en que se cierra el tubo neural. No existe, en cambio, una manera de evitarla con seguridad en todos los casos, porque su origen es multifactorial. Es rara y su incidencia varía según la zona geográfica. Un rasgo llama la atención por su constancia: el claro predominio femenino, que en algunas series alcanza el noventa por ciento de los casos.Qué es la iniencefalia
Cómo se origina: un fallo en el cierre del tubo neural
Tipos: apertus y clausus
Frecuencia y factores asociados
Diferenciación con otras anomalías
Preguntas frecuentes
¿Qué significa la palabra iniencefalia?
¿Es lo mismo iniencefalia que anencefalia?
¿Puede prevenirse?
¿Con qué frecuencia se presenta?
Referencias
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Infografías realizadas con https://BioRender.com
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