Hipomelanosis de Ito

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Qué es la hipomelanosis de Ito

Se trata de un trastorno de la pigmentación de origen genético que se manifiesta desde el nacimiento o en los primeros meses de vida. Las máculas hipopigmentadas dibujan un patrón muy característico, lineal o en espiral, que respeta las palmas, las plantas y las mucosas. Se cataloga como síndrome neurocutáneo porque, en una parte de los casos, las manchas de la piel se acompañan de alteraciones del sistema nervioso, de los ojos o del esqueleto; en otros, la afectación es solo cutánea.

El nombre y su historia

En 1952, el dermatólogo japonés Minoru Ito describió el cuadro en una joven de veintidós años cuya piel parecía tener el pigmento "retirado a brochazos". Lo bautizó como incontinentia pigmenti achromians, porque el dibujo de las lesiones le pareció el negativo de otra enfermedad ya conocida, la incontinencia pigmentaria, en la que las manchas son oscuras en lugar de claras. La elección fue desafortunada. El nombre confunde, ya que dio a entender un parentesco que en realidad no existe. En 1973, Jellinek propuso el epónimo con el que hoy se la conoce, hipomelanosis de Ito, en reconocimiento a aquella primera descripción.

Mosaicismo y líneas de Blaschko

El mecanismo de fondo es un mosaicismo: una mutación que surge después de la fecundación y que, por tanto, no está en todas las células del cuerpo, sino solo en algunas. No se hereda. Esas células mutadas, repartidas durante el desarrollo del embrión, portan una menor capacidad de fabricar pigmento, y su distribución explica el dibujo de las manchas. Las líneas de Blaschko no son venas ni nervios: son el rastro invisible que dejaron las células de la piel al migrar desde la línea media hacia los lados en las primeras semanas de gestación. Cuando un grupo de células con menos pigmento sigue ese recorrido, la piel revela sobre la superficie un mapa embrionario que normalmente permanece oculto.

Más una descripción que una enfermedad única

Hoy se entiende que la hipomelanosis de Ito no es una sola entidad, sino un paraguas bajo el que caben muchos mosaicismos distintos, con alteraciones cromosómicas diferentes de un paciente a otro. Por eso buena parte de la literatura prefiere hablar de mosaicismo pigmentario de tipo Ito, un rótulo que subraya el mecanismo común en lugar de sugerir una enfermedad homogénea. El apellido de Ito sigue vivo por costumbre y por respeto histórico.

Diferencia con la incontinencia pigmentaria

Pese a aquel nombre antiguo, la incontinencia pigmentaria y la hipomelanosis de Ito son cuadros separados. Ambos comparten poco. La incontinencia pigmentaria se transmite ligada al cromosoma X, afecta casi solo a niñas y cursa con lesiones que terminan siendo oscuras. La hipomelanosis de Ito nace de un mosaicismo, afecta a ambos sexos y da manchas claras; algunas series antiguas describieron cierto predominio femenino, pero no es la regla. Lo único que de verdad las emparenta es que las dos siguen las líneas de Blaschko, un patrón que comparten con muchas otras afecciones de la piel.

Su lugar entre los síndromes neurocutáneos

Dentro de este grupo de trastornos que afectan a la vez a la piel y al sistema nervioso, la hipomelanosis de Ito ocupa el tercer puesto por frecuencia, tras la neurofibromatosis de tipo 1 y la esclerosis tuberosa. Aun así es rara: las cifras publicadas rondan un caso por cada 7.500 nacidos. Esa posición, la de un cuadro infrecuente aunque no anecdótico, es la que explica que aparezca en los manuales de dermatología pediátrica y de neurología infantil.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llamó "incontinentia pigmenti achromians"?

Porque Minoru Ito, en 1952, vio en las manchas claras el reflejo invertido de la incontinencia pigmentaria, que produce manchas oscuras. Quiso señalar ese parecido en espejo. Con el tiempo se comprobó que las dos enfermedades no están emparentadas, y el término latino quedó como una reliquia que todavía causa equívocos.

¿Es hereditaria?

No se hereda. La mutación aparece después de la fecundación y afecta solo a una parte de las células, de modo que no se transmite de padres a hijos como un rasgo familiar.

¿Tiene relación con la incontinencia pigmentaria?

Solo comparten el patrón de las líneas de Blaschko y aquel nombre histórico que las enredó. Por lo demás son enfermedades distintas: distinta causa, distinta herencia y distinto tipo de mancha.

¿Qué son las líneas de Blaschko?

Son líneas invisibles en la piel sana que trazan el camino seguido por las células cutáneas durante el desarrollo del embrión. No coinciden con vasos ni con nervios. Muchas enfermedades de base mosaica, como esta, se hacen visibles precisamente porque sus lesiones se ordenan a lo largo de ese recorrido.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Hipomelanosis de Ito. MedlinePlus, enciclopedia médica. medlineplus.gov
2. Ahmed A, Leslie SW, Fatima S. Hypomelanosis of Ito. StatPearls. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. ncbi.nlm.nih.gov
3. Ruiz-Villaverde R, y cols. Hipopigmentación a lo largo de las líneas de Blaschko. Actas Dermo-Sifiliográficas. actasdermo.org
4. Orphanet. Hipomelanosis de Ito (ORPHA:435). Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. orpha.net