Incontinencia pigmentaria

Qué es la incontinencia pigmentaria

El nombre despista, porque nada tiene que ver con el control de la orina ni de las heces. Procede de un hallazgo al microscopio. En la piel sana, los melanocitos de la capa basal fabrican melanina y la ceden a las células vecinas, de modo que el pigmento permanece dentro de la epidermis. En esta enfermedad, durante las fases inflamatorias, la melanina se escapa de esa capa basal y cae a la dermis, donde queda atrapada por células limpiadoras. La epidermis no retiene su pigmento, y de esa fuga procede el término: incontinencia del pigmento.

Es, por tanto, una genodermatosis, un trastorno cutáneo de causa genética. Se clasifica dentro de las displasias neuroectodérmicas, porque afecta a tejidos que comparten un mismo origen embrionario, la piel y el sistema nervioso, y de ahí que sus manifestaciones desborden lo estrictamente dermatológico.

Una alteración de un solo gen

La enfermedad se debe a mutaciones del gen IKBKG, antes llamado NEMO, situado en la región Xq28 del cromosoma X. En cerca del 80 % de los casos la alteración consiste en la pérdida de un fragmento concreto del gen. Ese gen dirige la fabricación de una proteína que regula la vía de señalización del factor nuclear kappa B, implicada en la inflamación, la proliferación de las células y la muerte celular programada. Cuando la proteína falla, esa vía se desajusta.

El patrón de herencia explica un rasgo llamativo. La mutación resulta casi siempre letal en los varones, que poseen un único cromosoma X, por lo que la enfermedad se observa sobre todo en niñas. En ellas, la inactivación al azar de uno de los dos cromosomas X hace que convivan células sanas y células afectadas, y esa mezcla dibuja las lesiones a lo largo de unas líneas curvas de la piel conocidas como líneas de Blaschko, que reproducen el trayecto de migración de las células durante el desarrollo embrionario.

Las cuatro etapas de la piel

Las lesiones cutáneas siguen una secuencia bastante característica que se describe en cuatro etapas sucesivas. La primera es inflamatoria, con ampollas dispuestas en líneas. La segunda adopta un aspecto verrugoso, de piel engrosada. En la tercera aparece la pigmentación en remolinos que da nombre a la enfermedad. La cuarta deja zonas pálidas, sin vello y algo atróficas. No todas las pacientes recorren las cuatro fases ni lo hacen con la misma intensidad.

Junto a la piel pueden verse afectados los dientes, con piezas ausentes o de forma cónica, el cabello, las uñas, los ojos, por alteraciones de los vasos de la retina, y el sistema nervioso central. Esa participación de varios órganos convierte la incontinencia pigmentaria en una enfermedad multisistémica cuyo seguimiento excede a la dermatología.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llama "incontinencia" si no afecta a la orina?

Porque el término alude a la piel, que no logra retener su pigmento. La melanina se fuga de la epidermis hacia la dermis, y esa incapacidad de contenerla dio nombre a la enfermedad. Comparte con las demás incontinencias solo la raíz latina, la idea de algo que no se retiene.

¿A quién afecta?

Casi siempre a niñas. La mutación es letal en la mayoría de los varones antes de nacer, de modo que la enfermedad se diagnostica de forma predominante en el sexo femenino. Es poco frecuente: se calcula alrededor de un caso por cada cien mil nacimientos.

¿Es hereditaria?

Sí, se transmite ligada al cromosoma X, aunque también puede surgir por una mutación nueva sin antecedentes en la familia.

¿Quién describió la enfermedad?

Los dermatólogos Bruno Bloch, que la documentó en 1926, y Marion Sulzberger, que completó su descripción en 1928. De ellos toma su segundo nombre, síndrome de Bloch-Sulzberger.

Referencias

1. Greco E, et al. Incontinentia pigmenti. Actas Dermo-Sifiliográficas. Academia Española de Dermatología y Venereología. Disponible en: https://www.actasdermo.org
2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Incontinentia pigmenti; IP. Entrada #308300. Disponible en: https://www.omim.org/entry/308300
3. StatPearls [Internet]. Incontinentia Pigmenti (Bloch-Sulzberger Syndrome). National Center for Biotechnology Information, NIH. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK578194/
4. Orphanet. Incontinentia pigmenti. Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Disponible en: https://www.orpha.net