DICCIONARIO MÉDICO

Fibroelastosis endocárdica

La fibroelastosis endocárdica es una enfermedad cardíaca poco frecuente que se define por un engrosamiento difuso del endocardio a expensas de tejido fibroso y fibras elásticas. Afecta de forma predominante a lactantes y niños menores de dos años, y puede presentarse como forma aislada (primaria) o asociada a malformaciones cardíacas congénitas (secundaria). Su código en la CIE-10 es I42.4.

Qué es la fibroelastosis endocárdica

El término fue acuñado en 1943 por los patólogos Weinberg y Himelfarb, quienes describieron la entidad en el Bulletin of the Johns Hopkins Hospital a propósito de dos hermanos con insuficiencia cardíaca de causa inexplicada. Hasta entonces se la conocía como «endocarditis fetal», una denominación que inducía a confusión con procesos infecciosos. La nueva designación recogía con mayor exactitud el sustrato morfológico: fibro- (del latín fibra, «fibra, filamento»), elastosis (del griego elastós, ελαστός, «dúctil», con el sufijo -osis que indica proceso patológico) y endocárdica (del griego éndon, ένδον, «dentro», y kardía, καρδία, «corazón»).

Conviene distinguir esta entidad de la fibrosis endomiocárdica, descrita por Löffler en un contexto clínico diferente, con eosinofilia y afectación del miocardio propiamente dicho. La fibroelastosis endocárdica respeta, al menos inicialmente, el espesor miocárdico y se limita al revestimiento interno de las cavidades.

Mecanismo de la lesión endocárdica

En condiciones normales, el endocardio es una lámina delgada de células endoteliales que tapiza las cámaras cardíacas. Cuando este tejido sufre un estrés hemodinámico sostenido (sobrecarga de presión, isquemia subendocárdica, agresión viral), las células endoteliales pueden experimentar una transición hacia un fenotipo mesenquimal. Ese cambio activa la producción de colágeno y fibras elásticas que se depositan en capas sucesivas hasta formar una coraza blanco-nacarada que envuelve la superficie interna del ventrículo.

El resultado es doble. Por un lado, la capa rígida dificulta la relajación del ventrículo durante la diástole. Por otro, al encapsular el miocardio, compromete también la contracción sistólica. La consecuencia neta es una disfunción ventricular progresiva que, en los casos graves, desemboca en insuficiencia cardíaca refractaria durante los primeros meses de vida.

Formas clínicas y clasificación

Se reconocen dos grandes grupos según la etiología. La forma primaria, idiopática, aparece sin malformación estructural acompañante y ha ido haciéndose cada vez más rara desde la segunda mitad del siglo XX, por razones que todavía no se comprenden del todo. La forma secundaria se asocia a cardiopatías congénitas con obstrucción del tracto de salida izquierdo, sobre todo al síndrome de corazón izquierdo hipoplásico, la estenosis aórtica congénita y la coartación de aorta.

Desde el punto de vista morfofuncional caben dos patrones. El dilatado, más frecuente, cursa con agrandamiento ventricular e insuficiencia sistólica predominante; con frecuencia coexiste con insuficiencia mitral. El patrón restrictivo, menos habitual, mantiene un ventrículo de tamaño normal o reducido y se manifiesta sobre todo con disfunción diastólica. Ambos fenotipos recuerdan a los de las miocardiopatías del adulto, pero en un contexto pediátrico con un sustrato histológico distinto.

Epidemiología y contexto histórico

A mediados del siglo XX, la fibroelastosis endocárdica era una de las causas más frecuentes de insuficiencia cardíaca y muerte súbita en lactantes en los países industrializados. Su incidencia se estimaba en torno a 1 por cada 5 000 nacidos vivos. A partir de los años sesenta, la forma primaria comenzó a declinar sin que se haya identificado con certeza el motivo: se han barajado la erradicación de determinadas cepas virales cardiotropas (en particular, el virus de la parotiditis) y la mejora de las condiciones perinatales.

Precedentes de la descripción moderna pueden rastrearse hasta 1901, cuando Josserand y Gallavardin documentaron una miocardiopatía primaria tras miocarditis subaguda en niños. La contribución de Weinberg y Himelfarb cuatro décadas después fue, sin embargo, la primera en sistematizar los hallazgos histológicos y proponer un nombre que los recogiera con precisión.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa exactamente el nombre «fibroelastosis endocárdica»?

El nombre describe de manera literal la lesión que se observa al microscopio: un depósito anómalo de fibras colágenas (fibro-) y elásticas (elastosis) en la capa más interna del corazón (endocárdica). Weinberg y Himelfarb lo propusieron en 1943 para sustituir la denominación previa de «endocarditis fetal», que sugería erróneamente un origen infeccioso.

¿Es lo mismo que la fibrosis endomiocárdica?

No. La fibrosis endomiocárdica, asociada al cuadro de Löffler, afecta tanto al endocardio como a las capas profundas del miocardio y se relaciona con infiltración eosinofílica. La fibroelastosis endocárdica se circunscribe al endocardio y no depende de la presencia de eosinófilos. El cuadro clínico, la edad de presentación y la distribución geográfica también difieren.

¿Puede aparecer en adultos?

Sí, aunque se trata de una situación muy infrecuente. Se han comunicado casos aislados de fibroelastosis endocárdica del adulto que motivaron trasplante cardíaco o que se descubrieron como hallazgo incidental en estudios de imagen cardíaca avanzada.

¿Por qué la forma primaria se ha vuelto tan rara?

La hipótesis más aceptada vincula el descenso a la introducción de la vacunación sistemática frente al virus de la parotiditis en los años sesenta. Varios estudios anatomopatológicos de mediados del siglo XX documentaron partículas virales en el endocardio de lactantes afectados. Con la desaparición de las infecciones maternas por ese virus, la incidencia de la forma primaria cayó de forma drástica.

Referencias

  1. Weinberg T, Himelfarb AJ. Endocardial fibroelastosis (so-called fetal endocarditis): a report of two cases occurring in siblings. Bull Johns Hopkins Hosp. 1943;72:299-306.
  2. Xu X, Friehs I, Zhong Hu T, et al. Endocardial fibroelastosis is caused by aberrant endothelial to mesenchymal transition. Circ Res. 2015;116(5):857-866. Disponible en: https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/circresaha.116.305629
  3. StatPearls [Internet]. Endocardial Fibroelastosis. National Library of Medicine. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559128/
  4. Orphanet. Fibroelastosis endocárdica. ORPHA:2022. Disponible en: https://www.orpha.net/es/disease/detail/2022

Entradas relacionadas

  • Endocardio: capa más interna del corazón, cuyo engrosamiento patológico define esta entidad.
  • Miocardiopatía: grupo de enfermedades del músculo cardíaco del que la fibroelastosis puede ser causa subyacente.
  • Miocardiopatía restrictiva: patrón funcional que adoptan algunos casos de fibroelastosis con ventrículo no dilatado.
  • Fibrosis endomiocárdica: entidad que afecta al endocardio y al miocardio, asociada a eosinofilia, con la que no debe confundirse.
  • Elastina: proteína estructural cuya acumulación anormal en el endocardio caracteriza la lesión.

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