Esclerosis lateral amiotrófica

Qué es la esclerosis lateral amiotrófica

El nombre fue acuñado por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot en 1869, a partir de tres raíces griegas y latinas que describen lo que observó en las necropsias de sus pacientes. Esclerosis (del griego σκλήρωσις, sklḗrōsis, endurecimiento) hace referencia a la cicatrización glial que aparece en los cordones laterales de la médula espinal; lateral señala la localización de esa cicatriz; y amiotrófica (del griego ἀ-, privativo, μῦς, músculo, y τροφή, nutrición) alude a la atrofia muscular que resulta de la pérdida de inervación.

Charcot trabajaba en el Hôpital de la Salpêtrière, en París, donde examinó sistemáticamente a pacientes con parálisis progresiva. Sus hallazgos fueron pioneros: identificó la combinación de signos de primera motoneurona (espasticidad, hiperreflexia) y de segunda motoneurona (atrofia muscular, fasciculaciones) como una entidad clínica distinta. En Francia la enfermedad se conoce como enfermedad de Charcot; en Estados Unidos, como enfermedad de Lou Gehrig, por un célebre jugador de béisbol retirado por la enfermedad en 1939.

Motoneuronas superior e inferior: por qué se afectan ambas

El sistema motor voluntario funciona con dos neuronas en serie. La motoneurona superior reside en la corteza motora cerebral y envía su axón a lo largo de los tractos corticoespinales hasta la médula espinal. Allí contacta con la motoneurona inferior, cuyo axón sale por las raíces anteriores y llega hasta la fibra muscular. La ELA destruye ambos niveles, y eso la distingue de otras enfermedades de la motoneurona que solo afectan a uno.

Cuando se pierde la motoneurona inferior, el músculo queda denervado: se atrofia, pierde fuerza y muestra fasciculaciones (contracciones breves e involuntarias visibles bajo la piel). Cuando la motoneurona superior degenera, desaparecen los controles inhibitorios descendentes y aparece espasticidad, reflejos exagerados y signo de Babinski. La combinación de ambos conjuntos de signos en un mismo paciente fue, precisamente, lo que permitió a Charcot separar la ELA de otras parálisis.

Formas clínicas y variantes

Aproximadamente el 90 % de los casos son esporádicos; el 10 % restante tiene base hereditaria. Entre las formas familiares, las mutaciones en el gen C9orf72 son las más frecuentes (alrededor del 25 % de los casos familiares), seguidas por las del gen SOD1, cuyo descubrimiento en 1993 fue un hito en la investigación de la enfermedad.

Se reconocen varias formas de inicio. La variante de inicio espinal, que comienza con debilidad en una extremidad, es la más habitual. La de inicio bulbar afecta primero a la musculatura de la lengua y la faringe, dificultando el habla y la deglución. Existe además un debate todavía abierto sobre si la esclerosis lateral primaria, que afecta exclusivamente a la motoneurona superior, constituye una enfermedad independiente o una variante dentro del espectro de la ELA.

La edad media de inicio se sitúa entre los 50 y los 70 años, con predominio en varones. La enfermedad no suele afectar a las funciones cognitivas superiores en sentido estricto, pero en los últimos años se ha establecido un solapamiento con la demencia frontotemporal: algunos pacientes desarrollan ambos cuadros, y la mutación en C9orf72 puede producir indistintamente uno u otro.

Diferenciación con otras enfermedades de la motoneurona

La esclerosis lateral primaria afecta solo a la motoneurona superior, y su progresión es considerablemente más lenta. La atrofia muscular progresiva se limita a la motoneurona inferior. La parálisis bulbar progresiva inicia en la musculatura inervada por el tronco encefálico. Todas comparten con la ELA el carácter degenerativo, pero difieren en extensión, pronóstico y patrón temporal.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa exactamente el nombre esclerosis lateral amiotrófica?

Esclerosis lateral describe el endurecimiento (esclerosis) que se encuentra en los cordones laterales de la médula espinal al examinarla tras la muerte del paciente. Amiotrófica significa, literalmente, sin nutrición del músculo: el músculo pierde su inervación y, con ella, la señal trófica que lo mantiene. El nombre resume en tres palabras lo que Charcot observó en las necropsias de 1869.

¿Es hereditaria la ELA?

En la mayoría de los casos, no. Solo alrededor del 10 % de los pacientes tienen antecedentes familiares de la enfermedad. En ese subgrupo se han identificado mutaciones en más de 30 genes, siendo las más frecuentes las de C9orf72 y SOD1.

¿Es lo mismo ELA que enfermedad de Lou Gehrig?

Sí. Lou Gehrig fue un jugador de béisbol estadounidense que tuvo que retirarse en 1939 por esta enfermedad. En Estados Unidos su nombre se convirtió en sinónimo popular de ELA. En Francia se usa preferentemente enfermedad de Charcot, en honor al neurólogo que la describió.

¿Afecta la ELA a la capacidad intelectual?

Estrictamente, no. La ELA es una enfermedad de las motoneuronas y preserva la capacidad intelectual. Eso implica que el paciente es consciente de la progresión de su pérdida motora, lo que añade una dimensión psicológica muy relevante. Se ha documentado, no obstante, que un porcentaje de pacientes presenta cambios cognitivos o conductuales compatibles con demencia frontotemporal, especialmente cuando la causa genética es una expansión del gen C9orf72.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Enciclopedia médica.
2. Manual MSD, versión para profesionales. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades de la neurona motora.
3. NINDS (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares). Esclerosis lateral amiotrófica.
4. Manual MSD, versión para público general. Esclerosis lateral amiotrófica y otras enfermedades de las neuronas motoras.