Amiotrofia

Qué es amiotrofia

El término amiotrofia describe la pérdida patológica de masa y fuerza muscular provocada por degeneración o disfunción de la neurona motora, el nervio periférico, la unión neuromuscular o el propio sarcómero. Se diferencia de la atrofia por desuso —producto de la inmovilización o el reposo prolongado— en que la amiotrofia implica un proceso neurogénico o miopático primario que altera la integridad del sistema motor. Desde el punto de vista clínico, se manifiesta como hipotonía, debilidad focal o generalizada, reducción del perímetro muscular y, con frecuencia, fasciculaciones o alteraciones reflejas.

Su espectro etiológico es amplio e incluye enfermedades de la motoneurona (p. ej., esclerosis lateral amiotrófica), neuropatías periféricas (como la amiotrofia diabética), plexopatías traumáticas, radiculopatías compresivas, miopatías hereditarias y procesos inflamatorios autoinmunes. El reconocimiento temprano es crucial para instaurar estrategias de rehabilitación, frenar la progresión cuando sea posible y evitar complicaciones ortopédicas, nutricionales y cardiorrespiratorias.

Fisiopatología y bases neuromusculares

Degeneración de la motoneurona

En trastornos como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o la atrofia muscular espinal (AME), la apoptosis de las motoneuronas alfa del asta anterior medular provoca denervación progresiva. Las fibras musculares privadas de estímulo sufren atrofia angular y son invadidas por unidades motoras adyacentes, fenómeno visible en el electromiograma como potenciales de reinervación de alta amplitud.

Neuropatía axonal y desmielinización

La amiotrofia diabética —o neuropatía lumbosacra proximal— combina inflamación microvascular del nervio con degeneración axonal, originando dolor radicular severo y debilidad proximal del muslo. En las polineuropatías desmielinizantes inflamatorias crónicas (CIDP), la pérdida de mielina enlentece el impulso y genera paresia simétrica.

Plexopatía y radiculopatía

Lesiones traumáticas o compresivas del plexo braquial y de raíces lumbares pueden causar amiotrofia focal con distribución miotómica. La denervación crónica perpetúa la pérdida de trofismo, y la preservación de la sensibilidad depende de la topografía del daño.

Miopatías estructurales

En enfermedades musculares primarias, como la distrofia de cinturas o la miopatía por cuerpos de inclusión, la degradación sarcomérica excede la capacidad regenerativa satelital, resultando en amiotrofia selectiva de cinturas o grupos distales.

Clasificación clínica y ejemplos representativos

• Amiotrofias neurogénicas: ELA, AME, neuropatía motora multifocal.
• Amiotrofias plexoradiculares: amiotrofia diabética, plexopatía por radiación, radiculopatía cervical C7.
• Amiotrofias miopáticas: distrofia de Becker, distrofia facioescapulohumeral, miopatía por estatinas.
• Amiotrofias inflamatorias: polimiositis, dermatomiositis, síndrome antisintetasa.
• Amiotrofias endocrino-metabólicas: hipertiroidismo catabólico, síndrome de Cushing, deficiencia grave de vitamina D.

Manifestaciones clínicas

Pérdida de volumen muscular

Se objetiva como reducción de la masa visible o palpatoria, con surcamiento de tendones y asimetría entre extremidades. En casos avanzados aparece hiperextensibilidad cutánea por pérdida de soporte fascial.

Debilidad y fatigabilidad

La debilidad neurológica suele respetar la fuerza máxima breve pero falla en contracciones repetitivas; la debilidad miopática muestra caída rápida de la curva de fuerza. La fatigabilidad se evalúa mediante escalas MRC y dinamometría.

Fasciculaciones y calambres

Descargas espontáneas de unidades motoras denervadas producen fasciculaciones visibles en ELA y neuropatías crónicas. Los calambres nocturnos son frecuentes y se relacionan con hiperexcitabilidad del axón lesionado.

Alteraciones reflejas y sensoriales

En amiotrofias puramente motoras (ELA), los reflejos profundos pueden estar vivos o exaltados por afectación corticoespinal concomitante. La pérdida sensitiva orienta hacia neuropatías axonales o radiculopatías.

Diagnóstico

Historia clínica dirigida

Debe detallar cronología de la debilidad, distribución, dolor neuropático, antecedentes familiares, exposición a toxinas y comorbilidades (diabetes, neoplasias, enfermedades tiroideas).

Exploración neurológica y antropométrica

• Medición seriada de perímetros musculares (pantorrilla, brazo) con cinta flexible.
• Evaluación de fuerza MRC, reflejos y signos piramidales.
• Valoración de escápula alada, caída de pie o maniobra de Gowers según la topografía.

Pruebas complementarias

• Electromiografía (EMG): distingue patrón neurogénico (potenciales de alto voltaje y fibrilaciones) del miopático (potenciales de baja amplitud y duración).
• Imágenes musculoesqueléticas: la RMN muscular detecta edema inflamatorio, infiltración grasa y distribución de la atrofia; la ecografía cuantifica espesor y eco-textura.
• Estudios de conducción nerviosa: identifican desmielinización o pérdida axonal en neuropatías.
• Laboratorio: CPK, aldolasa, función tiroidea, HbA_1c, vitamina B₁₂, autoanticuerpos específicos (anti-Jo-1, anti-SRP, anti-GM1).
• Biopsia muscular: confirma distrofias, miopatías inflamatorias y depósitos anómalos (rimmed vacuolas, cuerpos de inclusión).
• Genética molecular: paneles NGS para AME (SMN1), distrofias de cinturas (CAPN3, DYSF) o neuropatías hereditarias (PMP22, MPZ).

Tratamiento y manejo multidisciplinario

Abordaje etiológico

• Terapias modificadoras: nusinersen o onasemnogén-abeparvovec en AME; riluzol y edaravona en ELA; inmunoglobulinas y rituximab en CIDP y miositis.
• Corrección metabólica: control glucémico estrecho en amiotrofia diabética, restitución de hormonas tiroideas o vitamina D.
• Cirugía descompresiva: radiculopatía por hernia discal, síndrome de salida torácica con amiotrofia de la mano.

Rehabilitación y soporte funcional

Programas individualizados de fisioterapia (fortalecimiento isotónico submáximo, estiramientos para prevenir contracturas) y terapia ocupacional (adaptaciones ergonómicas, ortesis) preservan la independencia. La electroestimulación neuromuscular puede atenuar la atrofia en denervación parcial.

Nutracéuticos y farmacología adyuvante

• L-carnitina y ácidos grasos omega-3 favorecen el metabolismo energético.
• Creatina monohidrato (3–5 g/día) mejora la fuerza en distrofias musculares.
• Mexiletina modula la hipersensibilidad axonal y reduce calambres en ELA.

Complicaciones y su prevención

• Contracturas: férulas nocturnas y terapia de rango articular.
• Escoliosis en amiotrofia infantil: corsé y valoración ortopédica precoz.
• Insuficiencia respiratoria: entrenamiento de músculos respiratorios, ventilación no invasiva.
• Malnutrición: dieta hiperproteica (1,5–2 g/kg) y suplementación de leucina y vitamina E.

Pronóstico

Depende de la etiología, la velocidad de progresión y la respuesta terapéutica. La amiotrofia diabética puede remitir parcialmente en 12-18 meses con buen control glucémico, mientras que la ELA presenta una mediana de supervivencia de 3-5 años. Las distrofias musculares muestran progreso lento pero incesante, y las formas inflamatorias responden mejor a inmunoterapia temprana.

Precauciones y recomendaciones

• Mantener un programa de ejercicio supervisado; evitar sobrecarga extenuante que aumente el daño oxidativo.
• Prevenir caídas: bastones, ortesis de tobillo y valoración de barandillas en el hogar.
• Vacunación anual antigripal y antineumocócica en pacientes con debilidad respiratoria.
• Monitorizar toxicidad de fármacos miotóxicos (estatinas, colchicina) y ajustar dosis.
• Asesoramiento genético a familias con distrofias o AME.

Cuándo acudir al médico

1. Debilidad progresiva de uno o varios grupos musculares que limita actividades básicas.
2. Dolor neuropático intenso en muslo o brazo asociado a pérdida de masa muscular.
3. Dificultad para levantar los brazos, subir escaleras o levantarse de la silla en pocas semanas.
4. Fasciculaciones generalizadas o calambres nocturnos persistentes.
5. Disnea de esfuerzo o somnolencia diurna en paciente con amiotrofia generalizada.

Preguntas frecuentes

¿La amiotrofia siempre se asocia a dolor?

No. En la mayoría de neuropatías inflamatorias existe dolor inicial; sin embargo, en distrofias musculares o AME la pérdida de masa suele ser indolora.

¿La fisioterapia puede revertir la amiotrofia?

Puede ralentizar la progresión y mejorar la función, pero la regeneración total depende de la causa subyacente y del grado de denervación.

¿El uso prolongado de esteroides causa amiotrofia?

Las dosis altas de glucocorticoides inducen miopatía esteroidea con debilidad proximal y atrofia; es reversible al reducir la dosis.

¿Una dieta hiperproteica es suficiente para recuperar músculo?

Ayuda a mantener balance nitrogenado, pero se necesita estimulación mecánica y control de la enfermedad de base.

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