Enfermedad de Stargardt

Karl Stargardt y la descripción de 1909

Karl Bruno Stargardt (1875-1927), oftalmólogo alemán formado en Kiel, publicó en 1909 la observación de siete pacientes de dos familias que presentaban una pérdida progresiva de la agudeza visual antes de cumplir los veinte años. Los hallazgos en el fondo de ojo mostraban alteraciones circunscritas a la mácula, la zona central de la retina responsable de la visión de detalle. Stargardt advirtió que el patrón se repetía entre hermanos, lo que le llevó a postular un origen hereditario. El cuadro permaneció sin nombre propio durante más de medio siglo: se lo llamó simplemente "distrofia macular juvenil".

En 1965, el oftalmólogo suizo Adolphe Franceschetti introdujo la denominación fundus flavimaculatus para describir las manchas amarillentas que salpican el fondo de ojo de estos pacientes. Durante años se debatió si el fundus flavimaculatus y la enfermedad de Stargardt eran entidades distintas o expresiones del mismo trastorno. La respuesta llegó en 1997, cuando se aisló el gen responsable: ABCA4, en el cromosoma 1p22. Ambas formas comparten mutaciones en ese gen, y hoy se consideran parte de un mismo espectro.

El gen ABCA4 y el depósito de lipofuscina

El gen ABCA4 codifica un transportador de membrana que participa en el reciclaje de derivados del retinal en los fotorreceptores (conos y bastones). Cuando este transportador no funciona correctamente, los subproductos del ciclo visual se acumulan en forma de lipofuscina dentro de las células del epitelio pigmentario retiniano. Esa sobrecarga de lipofuscina acaba dañando el epitelio y, secundariamente, los fotorreceptores que dependen de él. La pérdida celular se concentra en la mácula porque allí la densidad de fotorreceptores es máxima y el recambio de retinal, más intenso.

La información detallada sobre el mecanismo molecular, la clasificación de los subtipos y la epidemiología de esta distrofia se desarrolla en la entrada distrofia macular de Stargardt de este diccionario.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo enfermedad de Stargardt que fundus flavimaculatus?

Sí. Ambos nombres se refieren al mismo trastorno genético, causado por mutaciones en ABCA4. "Enfermedad de Stargardt" se usa más cuando la presentación es juvenil con pérdida precoz de visión central; fundus flavimaculatus se ha empleado para las formas con inicio más tardío y predominio de las manchas retinianas. La genética molecular demostró que la distinción no se sostiene.

¿Tiene relación con la degeneración macular asociada a la edad?

No. Son entidades distintas. La degeneración macular seca relacionada con la edad aparece en personas mayores y tiene un origen multifactorial; la enfermedad de Stargardt es hereditaria, monogénica (gen ABCA4) y se manifiesta habitualmente en la infancia o la adolescencia.

¿Es una enfermedad frecuente?

Dentro de las distrofias retinianas hereditarias, es la más común de las formas maculares. Su prevalencia se estima en 1 caso por cada 8.000 a 10.000 personas, lo que la sitúa en el umbral de las enfermedades raras.

Referencias

1. National Eye Institute (NIH). Enfermedad de Stargardt.
2. American Academy of Ophthalmology. ¿Qué es la enfermedad de Stargardt?
3. Orphanet. Enfermedad de Stargardt (ORPHA:827).
4. OMIM. Stargardt Disease 1; STGD1 (#248200).