DICCIONARIO MÉDICO
Retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria es un grupo heterogéneo de distrofias hereditarias de la retina que provocan una degeneración progresiva de los fotorreceptores, y no una enfermedad única a pesar de agruparse bajo un solo nombre. Se clasifica como una distrofia retiniana hereditaria, es decir, un trastorno genético que compromete de manera primaria a los fotorreceptores y al epitelio pigmentario de la retina. Es, con diferencia, la más frecuente de estas distrofias: afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 personas, aunque la cifra oscila entre 1 de cada 750 y 1 de cada 9.000 según la región geográfica estudiada, y supera en el conjunto del mundo el millón y medio de personas afectadas. En la bibliografía internacional convive con el nombre "retinitis pigmentosa", más extendido en inglés; el porqué de esa doble denominación tiene su propia historia. La primera representación gráfica conocida de la enfermedad se debe a Adrien van Trigt, discípulo del oftalmólogo neerlandés Franciscus Donders, que en 1853 publicó en Utrecht una lámina en color del fondo de ojo de un paciente con una acumulación de pigmento hasta entonces sin nombre. Cuatro años más tarde, en 1857, el propio Donders acuñó el término "retinitis pigmentosa" para designar esa entidad. El nombre, sin embargo, se considera hoy un caso de libro de etiqueta médica desactualizada. La terminación -itis implica inflamación, y la retinosis pigmentaria no es una enfermedad inflamatoria: es una degeneración genética de los fotorreceptores. Diversas fuentes especializadas señalan abiertamente el término como inadecuado, aunque su uso persiste por tradición en buena parte de la literatura científica internacional. En español se ha extendido, con más rigor terminológico, la denominación retinosis pigmentaria, coherente con el sufijo -osis que reserva la terminología médica para los procesos degenerativos no inflamatorios. En la mayoría de los casos, el proceso se inicia con la muerte progresiva de los bastones, los fotorreceptores encargados de la visión en condiciones de poca luz. Por eso la dificultad para ver de noche suele ser el primer signo perceptible, a menudo ya en la infancia o en la adolescencia. Con el avance de la enfermedad, la degeneración también alcanza a los conos, responsables de la visión diurna y del color, lo que compromete progresivamente el campo visual periférico. Se han identificado mutaciones en más de 250 genes distintos capaces de producir el cuadro, entre ellos RHO, RPE65, USH2A, PRPF31 y NR2E3; esa dispersión genética explica buena parte de la variabilidad en la edad de inicio y en la velocidad de progresión entre unos pacientes y otros. La mayoría de los casos son no sindrómicos, es decir, la degeneración retiniana se presenta de forma aislada, sin afectar a otros órganos. Existen, sin embargo, formas sindrómicas en las que se asocia a manifestaciones extraoculares. La combinación más frecuente es el síndrome de Usher, que suma a la retinosis pigmentaria una pérdida auditiva neurosensorial; puede consultar más detalles en la entrada síndrome de Usher. Le sigue en frecuencia el síndrome de Bardet-Biedl, antes conocido como síndrome de Lawrence-Moon, que añade polidactilia, obesidad e hipogonadismo; ambos rasgos están descritos en las entradas síndrome de Lawrence-Moon y polidactilia. Según el patrón de transmisión, se distinguen formas autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X, además de casos esporádicos sin antecedentes familiares conocidos. La proporción entre estos patrones varía de una población a otra, lo que apunta a factores genéticos de fondo propios de cada región. No todos los casos siguen el patrón clásico. Existe una variante descrita como "sine pigmento", en la que el fondo de ojo carece de los depósitos pigmentarios característicos pese a compartir el resto del cuadro funcional, con una hemeralopía habitualmente más leve. La distrofia de conos y bastones, por su parte, se considera una variante emparentada pero distinta, con un curso en general más agresivo, en la que los conos se afectan antes o al mismo tiempo que los bastones, invirtiendo el orden habitual de la degeneración. Porque agrupa a docenas de mutaciones genéticas distintas, con patrones de herencia diferentes, que convergen en un mismo cuadro clínico de degeneración progresiva de los fotorreceptores. No hay diferencia clínica: retinosis es simplemente la forma abreviada con la que se suele nombrar esta misma enfermedad en el habla cotidiana y en buena parte de la consulta. Sí como enfermedad, no como nombre. En español se prefiere retinosis pigmentaria; en inglés y en gran parte de la bibliografía internacional se sigue usando retinitis pigmentosa, un término acuñado en 1857 y considerado hoy poco preciso. La inmensa mayoría sí, aunque una parte se presenta como mutación espontánea, sin antecedentes familiares previos conocidos. Sí, es la variante llamada sine pigmento, menos frecuente y a veces más difícil de reconocer en una primera exploración precisamente por la ausencia de ese signo característico.Qué es la retinosis pigmentaria
Origen y nomenclatura del término
Mecanismo de la enfermedad
Formas no sindrómicas y sindrómicas
Formas atípicas y variantes relacionadas
Preguntas frecuentes
¿Por qué se dice que no es una sola enfermedad?
¿En qué se diferencia de la retinosis a secas?
¿Es lo mismo en todo el mundo?
¿Todos los casos son hereditarios?
¿Puede aparecer sin pigmento en el fondo de ojo?
Referencias
Entradas relacionadas
Infografías realizadas con https://BioRender.com
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